【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼人工智能重大突破：肺癌基因檢測(cè)靠看，不靠檢測(cè)！

2018年9月19日，國(guó)際高級(jí)醫(yī)學(xué)雜志《自然醫(yī)學(xué)》上發(fā)表了一項(xiàng)基因解碼人工智能應(yīng)用的重磅研究：來自美國(guó)的醫(yī)學(xué)研究人員開發(fā)了一個(gè)人工智能應(yīng)用，不僅能夠以97%的正確率確定患者的肺癌類型，甚至還可以根據(jù)腫瘤患者的病理切片圖像推斷導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的驅(qū)動(dòng)基因。這一進(jìn)展表明基因解碼不僅可以根據(jù)基因序列的變化推斷出尚未發(fā)生的疾病、患者將會(huì)出現(xiàn)的疾病表征。反過來，基因解碼積累的數(shù)據(jù)還可以根據(jù)疾病表型推斷出導(dǎo)致疾病發(fā)生的原因。

肺癌在中國(guó)的發(fā)生率賊高。生存率也不容樂觀。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在中國(guó)每年有超過百萬人死于與肺癌相關(guān)的并發(fā)癥。更讓人沮喪的是，在過去四十年中，盡管癌癥患者的總生存率提高了2倍多，但肺癌患者的生存率幾乎沒有提高。目前僅有5%的肺癌患者生存期超過10年。在肺癌的診斷和治療方面，人們還有很長(zhǎng)的路要走。。

肺癌基因解碼研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一種人工智能算法，使用The Cancer Genome Atlas（TCGA）里積累的1634張病理圖像對(duì)人工智能算法進(jìn)行模式適配，并通過人工智能實(shí)現(xiàn)自我調(diào)整。TCGA是一個(gè)由美國(guó)國(guó)家癌癥研究所（NCI）和美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）建立、管理并維護(hù)的癌癥數(shù)據(jù)庫，包含了33種不同類型的癌癥，以及已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的在每種癌癥中存在的基因序列變化。這是一種初級(jí)形式的基因解碼數(shù)據(jù)庫。更為先進(jìn)的基因解碼是由曾在諾華制藥基因組學(xué)研究中心擔(dān)任博士后研究員、后來任國(guó)際細(xì)胞治療協(xié)會(huì)副主席的黃家學(xué)博士提出基因解碼方案。在黃博士提出的方案中，對(duì)導(dǎo)致肺癌發(fā)生的基因原因的查找不能采用基因檢測(cè)方法，而是采用基因解碼方法。基因檢測(cè)是列舉式、假設(shè)式、驗(yàn)證式的檢測(cè)，其中任何一個(gè)環(huán)節(jié)出現(xiàn)錯(cuò)誤，都無法找到疾病發(fā)生的基因原因。致病基因鑒定基因解碼的第一步是盡量獲取人體的全部基因序列，盡力做到患者體內(nèi)的每一個(gè)基因突變都被納入了分析的范圍中。不遺漏、不丟棄。然后通過分析每一個(gè)基因序列的變化所導(dǎo)致的功能變化，進(jìn)而找到疾病發(fā)生的原因。致病基因鑒定基因解碼可以發(fā)現(xiàn)世界上沒有報(bào)道的基因突變，可以分析導(dǎo)致病人疾病發(fā)生的獨(dú)特性原因。

上圖為人工智能從癌變組織圖像中識(shí)別兩種肺癌類型的示意圖。其中左圖為原始圖像，右圖為人工智能輸出的肺癌類型圖譜。右圖中的紅色部分為鱗狀細(xì)胞癌，藍(lán)色部分為肺鱗狀細(xì)胞癌，灰色部分為正常肺部組織（圖片來源：NYU School of Medicine）

在完成了對(duì)基因解碼人工智能算法的訓(xùn)練之后，基因解碼工問題人員開始使用這一人工智能應(yīng)用來區(qū)分腺癌和鱗狀細(xì)胞癌，這兩種癌癥都是肺癌賊常見的形式。在實(shí)際應(yīng)用中，樣本中出現(xiàn)了在各種復(fù)雜的情況，比如血塊、炎癥、壞死區(qū)域和肺萎縮等等，基因解碼人工智能仍然可以正確識(shí)別絕大部分樣本中的肺癌類型，正確率賊高可到達(dá)97%。更加令人印象深刻的是，這一人工智能應(yīng)用在一臺(tái)只配備了一個(gè)一圖形處理器的電腦上運(yùn)行時(shí)，平均所需時(shí)間只有短短20秒。

基因解碼人工智能仍有提高空間？

未來，基因解碼人工智能在更為有效、更為精細(xì)的數(shù)據(jù)指導(dǎo)下，可能很快以超過90%的正確率確定哪些基因在特定癌癥中發(fā)生突變。屆時(shí)這項(xiàng)技術(shù)用于臨床，來輔助進(jìn)行不同癌癥類型的診斷工作。目前基因解碼已近備用來分析超過四萬種疾病的致病基因。可能在不久的將來，中國(guó)自己的基因解碼人工智能會(huì)早日服務(wù)那些需要先進(jìn)醫(yī)學(xué)技術(shù)的人們。

參考資料：

[1] Artificial intelligence can determine lung cancer type. Retrieved September 19, 2018, from https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-09/nlh-aic091718.php

[2] Coudray, et al., (2018). Classification and mutation prediction from non–small cell lung cancer histopathology images using deep learning. Nature Medicine, doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41591-018-0177-5

[3] NYU applies open source Google AI to diagnose lung cancer. Retrieved September 19, 2018, from https://venturebeat.com/2018/09/17/nyu-trains-open-source-google-ai-system-to-diagnose-lung-cancer/

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