【佳學(xué)基因檢測】PCR基因測試DEFA4基因有突變，如何解讀？
基因檢測的序列名稱：
DEFA4
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1669
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
defensin alpha 4
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
防御素α4
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
Defensins are a family of antimicrobial and cytotoxic peptides thought to be involved in host defense. They are abundant in the granules of neutrophils and also found in the epithelia of mucosal surfaces such as those of the intestine, respiratory tract, urinary tract, and vagina. Members of the defensin family are highly similar in protein sequence and distinguished by a conserved cysteine motif. Several alpha defensin genes are clustered on chromosome 8. This gene differs from other genes of this family by an extra 83-base segment that is apparently the result of a recent duplication within the coding region. The protein encoded by this gene, defensin, alpha 4, is found in the neutrophils; it exhibits corticostatic activity and inhibits corticotropin stimulated corticosterone production. [provided by RefSeq, Oct 2014]
基因突變所影響的基因信息
防御素是被認(rèn)為參與宿主防御的一系列抗菌和細(xì)胞毒性肽。它們在嗜中性粒細(xì)胞顆粒中豐富，也存在于粘膜表面的上皮中，例如腸，呼吸道，泌尿道和陰道的粘膜表面。防御素家族的成員在蛋白質(zhì)序列上高度相似，并以保守的半胱氨酸基序?yàn)樘卣?。幾個(gè)α防御素基因聚集在8號(hào)染色體上。該基因與該家族的其他基因的不同之處在于一個(gè)額外的83個(gè)堿基的片段，這顯然是編碼區(qū)域內(nèi)賊近重復(fù)的結(jié)果。在嗜中性粒細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了由該基因編碼的蛋白質(zhì)，防御素，α4。它具有抑止皮質(zhì)激素的活性，并抑制促腎上腺皮質(zhì)激素刺激的皮質(zhì)酮的產(chǎn)生。[由RefSeq提供，2014??
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
DEF4, HNP-4, HP-4, HP4
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第8號(hào)染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：6793345；結(jié)束位置坐標(biāo)為：6795786。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：6935820；結(jié)束位置坐標(biāo)為：6938338。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：
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如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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