【佳學(xué)基因檢測(cè)】爸爸基因測(cè)試發(fā)現(xiàn)DUSP7突變,我需要做檢測(cè)嗎?
基因檢測(cè)的序列名稱:
DUSP7
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
1849
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
dual specificity phosphatase 7
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱:
雙特異性磷酸酶7
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
Dual-specificity phosphatases (DUSPs) constitute a large heterogeneous subgroup of the type I cysteine-based protein-tyrosine phosphatase superfamily. DUSPs are characterized by their ability to dephosphorylate both tyrosine and serine/threonine residues. DUSP7 belongs to a class of DUSPs, designated MKPs, that dephosphorylate MAPK (mitogen-activated protein kinase) proteins ERK (see MIM 601795), JNK (see MIM 601158), and p38 (see MIM 600289) with specificity distinct from that of individual MKP proteins. MKPs contain a highly conserved C-terminal catalytic domain and an N-terminal Cdc25 (see MIM 116947)-like (CH2) domain. MAPK activation cascades mediate various physiologic processes, including cellular proliferation, apoptosis, differentiation, and stress responses (summary by Patterson et al., 2009 [PubMed 19228121]).[supplied by OMIM, Dec 2009]
基因突變所影響的基因信息
雙特異性磷酸酶(DUSPs)構(gòu)成了基于I型半胱氨酸的蛋白質(zhì)-酪氨酸磷酸酶超家族的一個(gè)大型異類亞組。DUSPs的特征在于它們能夠使酪氨酸和絲氨酸/蘇氨酸殘基均去磷酸化。DUSP7屬于一類DUSP,稱為MKP,可將MAPK(促分裂原激活的蛋白激酶)蛋白ERK(參見MIM 601795),JNK(參見MIM 601158)和p38(參見MIM 600289)磷酸化,其特異性不同于個(gè)體MKP蛋白。MKP包含高度保守的C端催化結(jié)構(gòu)域和N端Cdc25(參見MIM 116947)樣(CH2)域。MAPK激活級(jí)聯(lián)介導(dǎo)各種??
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱:
MKPX, PYST2
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第3號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:52082935;結(jié)束位置坐標(biāo)為:52090461。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:52048919;結(jié)束位置坐標(biāo)為:52056445。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/水解酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
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如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)