【佳學(xué)基因檢測(cè)】主任醫(yī)師職稱晉升關(guān)于ACACB的知識(shí)性準(zhǔn)備

基因檢測(cè)的序列名稱：

ACACB

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

32

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

acetyl-CoA carboxylase beta

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

乙酰輔酶A羧化酶β

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Acetyl-CoA carboxylase (ACC) is a complex multifunctional enzyme system. ACC is a biotin-containing enzyme which catalyzes the carboxylation of acetyl-CoA to malonyl-CoA, the rate-limiting step in fatty acid synthesis. ACC-beta is thought to control fatty acid oxidation by means of the ability of malonyl-CoA to inhibit carnitine-palmitoyl-CoA transferase I, the rate-limiting step in fatty acid uptake and oxidation by mitochondria. ACC-beta may be involved in the regulation of fatty acid oxidation, rather than fatty acid biosynthesis. There is evidence for the presence of two ACC-beta isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

乙酰輔酶A羧化酶（ACC）是一個(gè)復(fù)雜的多功能酶系統(tǒng)。ACC是一種含生物素的酶，可催化乙酰輔酶A羧化為丙二酰輔酶A，這是脂肪酸合成中的限速步驟。人們認(rèn)為，ACC-β通過(guò)丙二酰輔酶A抑制肉堿-棕櫚酰輔酶A轉(zhuǎn)移酶I的能力來(lái)控制脂肪酸的氧化，這是脂肪酸攝取和線粒體氧化的限速步驟。ACC-beta可能參與脂肪酸氧化的調(diào)節(jié)，而不是脂肪酸的生物合成。有證據(jù)表明存在兩種ACC-β亞型。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

ACC2, ACCB, HACC275

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第12號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：109554222；結(jié)束位置坐標(biāo)為：109706031。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：109112666；結(jié)束位置坐標(biāo)為：109268226。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/連接酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Insulin Resistance; Obesity

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

胰島素抵抗;肥胖

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Biotin (Metal ion binding);Adenine (Metal ion binding);Soraphen A (Metal ion binding);2-[4-(2,4-Dichlorophenoxy)Phenoxy]Propanoic Acid (Metal ion binding);(2S)-2-(4-{[3-CHLORO-5-(TRIFLUOROMETHYL)PYRIDIN-2-YL]OXY}PHENOXY)PROPANOIC ACID (Metal ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

生物素（金屬離子結(jié)合）；腺嘌呤（金屬離子結(jié)合）；Soraphen A（金屬離子結(jié)合）；2-[4-(2,4-二氯苯氧基)苯氧基]丙酸（金屬離子結(jié)合）；(2S)-2- (4-{[3-CHLORO-5-(TRIFLUOROMETHYL)PyRIDIN-2-YL]OXY}PHENOXY)PROPANOIC ACID（金屬離子結(jié)合）