【佳學(xué)基因檢測】針對癌癥中的 ARID1A 突變基因檢測

針對癌癥中的 ARID1A 突變基因檢測：

根據(jù) 癌癥的臨床檢驗(yàn)數(shù)據(jù)收集在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Cancer Treat Rev》. 2021 Nov;100:102287..發(fā)表了一篇題目為《 針對癌癥中的 ARID1A 突變完成。》的文章，進(jìn)一步講述了腫瘤靶向藥物基因檢測及癌癥致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Jaren Mullen, Shumei Kato, Jason K Sicklick , Razelle Kurzrock doi: 10.1016/j.bbcan.2021.188556. Epub 2021 Apr 29.PMID: 34619527

本文關(guān)鍵詞

ARID1A,染色質(zhì)重塑, SWI/SNF。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

PMID: 34619527

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

針對癌癥中的 ARID1A 突變

基因檢測臨床結(jié)論：

編碼 SWI/SNF 染色質(zhì)重塑復(fù)合亞基的基因在大約 20% 的人類癌癥中共同發(fā)生突變。 ARID1A 是一種 SWI/SNF 亞基基因，其蛋白質(zhì)產(chǎn)物與 DNA 結(jié)合。 ARID1A 基因改變導(dǎo)致功能喪失。它是 SWI/SNF 復(fù)合體中賊常見的突變成員，在大約 6% 的癌癥中出現(xiàn)異常，包括卵巢透明細(xì)胞癌（大約 45% 的患者）和子宮內(nèi)膜樣癌（大約 37%）。 ARID1A 在調(diào)節(jié)驅(qū)動(dòng)腫瘤發(fā)生或腫瘤抑制的基因表達(dá)中起著至關(guān)重要的作用。特別是，ARID1A 參與控制 PI3K/AKT/mTOR 通路、對癌癥的免疫反應(yīng)、EZH2 甲基轉(zhuǎn)移酶活性、類固醇受體調(diào)節(jié)、DNA 損傷檢查點(diǎn)以及 p53 靶點(diǎn)和 KRAS 信號(hào)傳導(dǎo)的調(diào)節(jié)。多種化合物可能對 ARID1A 改變的癌癥有益：免疫檢查點(diǎn)阻斷，以及 mTOR、EZH2、組蛋白脫乙酰酶、ATR 和/或 PARP 的抑制劑。 ARID1A 改變也可能介導(dǎo)對鉑化療和雌激素受體降解劑/調(diào)節(jié)劑的耐藥性。

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