【佳學(xué)基因檢測】基因檢測甲狀腺癌的突變及針對性治療方案
癌癥發(fā)病率及死亡率介紹
在中國,根據(jù)國家癌癥中心發(fā)布的2024年全國癌癥報告,基于2022年的數(shù)據(jù),癌癥發(fā)病率和死亡率的最新排名如下:
發(fā)病率排名
發(fā)病前五位的惡性腫瘤為:
- 肺癌:新發(fā)病例106.06萬,占全部惡性腫瘤的22.0%,位居首位。
- 結(jié)直腸癌:新發(fā)病例51.71萬,排名第二。
- 甲狀腺癌:新發(fā)病例46.61萬,近年來在男性中發(fā)病率顯著上升,排名第三。
- 肝癌:新發(fā)病例36.77萬,被稱為“最有中國特色的腫瘤”,排名第四。
- 胃癌:新發(fā)病例35.87萬,排名第五。
死亡率排名
死亡前五位的惡性腫瘤為:
- 肺癌:死亡73.33萬,占全部惡性腫瘤死亡的28.5%,同樣位居首位。值得注意的是,男性肺癌死亡率約是女性的2倍。
- 肝癌:死亡率緊隨肺癌之后,排名第二。
- 胃癌:死亡率排名第三。
- 結(jié)直腸癌:死亡率排名第四。
- 食管癌:死亡率排名第五。
其他重要信息
- 發(fā)病趨勢:我國全癌種標(biāo)化發(fā)病率平均每年增長1.4%。處于發(fā)病上升趨勢的癌種中,男性為甲狀腺癌、前列腺癌、結(jié)直腸癌,女性為甲狀腺癌、子宮頸癌、子宮體癌、肺癌、乳腺癌。
- 死亡趨勢:盡管發(fā)病率上升,但全癌種標(biāo)化死亡率平均每年下降了1.3%。處于死亡上升趨勢的癌種中,男性為前列腺癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌,女性為子宮頸癌、卵巢癌。
- 年齡分布:全癌種的發(fā)病率在034歲年齡組相對較低,從3539歲年齡組開始顯著增加,在8084歲年齡組達到峰值。惡性腫瘤死亡率在4044歲年齡組后顯著增加,并在85歲及以上年齡組達到峰值。
這些數(shù)據(jù)提供了關(guān)于中國癌癥發(fā)病和死亡情況的最新概覽,對于制定公共健康策略和科學(xué)研究的焦點分配具有重要意義。
基因檢測甲狀腺癌的突變及針對性治療方案
基因檢測在甲狀腺癌(尤其是甲狀腺乳頭狀癌、濾泡狀癌和未分化癌等)中的應(yīng)用具有重要意義。以下是甲狀腺癌中常見的基因突變及其針對性的治療方案:
常見基因突變
-
BRAF基因突變
- 特征:BRAF V600E突變是甲狀腺乳頭狀癌(PTC)中最常見的突變,與腫瘤的侵襲性和復(fù)發(fā)風(fēng)險增加相關(guān)。
- 檢測意義:輔助診斷、預(yù)后評估,預(yù)測對放射性碘治療的敏感性。
-
治療方案:
- 靶向藥物:BRAF抑制劑(如 Vemurafenib 和 Dabrafenib)。
- 聯(lián)合治療:與MEK抑制劑(如 Trametinib)聯(lián)合使用以提高療效。
-
RET/PTC重排
- 特征:RET基因重排多見于兒童和輻射暴露相關(guān)的PTC病例。
- 檢測意義:有助于發(fā)現(xiàn)放射相關(guān)的甲狀腺癌病例。
-
治療方案:
- 靶向藥物:RET抑制劑(如 Selpercatinib 和 Pralsetinib)。
-
RAS基因突變
- 特征:NRAS、HRAS 和 KRAS突變在甲狀腺濾泡狀癌(FTC)和一些低分化癌中較為常見。
- 檢測意義:與濾泡性病變、侵襲性行為和遠處轉(zhuǎn)移相關(guān)。
- 治療方案:目前無特異性靶向治療,但可能對MEK和PI3K通路抑制劑敏感。
-
TERT啟動子突變
- 特征:常見于侵襲性甲狀腺癌(包括未分化癌),與較差的預(yù)后相關(guān)。
- 檢測意義:可用于預(yù)后評估。
- 治療方案:聯(lián)合靶向治療或免疫治療。
-
TP53突變
- 特征:主要見于未分化癌和晚期分化癌,提示較差預(yù)后。
- 治療方案:聯(lián)合化療、放療或新型靶向藥物。
-
PIK3CA基因突變
- 特征:多見于晚期甲狀腺癌,與腫瘤進展相關(guān)。
- 治療方案:PI3K/mTOR抑制劑(如 Alpelisib 和 Everolimus)。
針對性治療策略
-
分化型甲狀腺癌(DTC)
- 標(biāo)準(zhǔn)治療:甲狀腺切除術(shù) + 放射性碘治療(RAI) + TSH抑制治療。
-
針對性靶向治療:
- RAI抵抗患者:BRAF/MEK抑制劑(如 Vemurafenib + Cobimetinib)。
- RET融合陽性:Selpercatinib 或 Pralsetinib。
-
未分化甲狀腺癌(ATC)
- 標(biāo)準(zhǔn)治療:手術(shù)聯(lián)合化療和放療。
-
靶向治療:
- BRAF V600E突變陽性:Dabrafenib + Trametinib。
- 基因檢測陰性:探索性藥物或免疫檢查點抑制劑(如 Pembrolizumab)。
-
髓樣甲狀腺癌(MTC)
- 常見突變:RET突變、RAS突變。
-
靶向治療:
- RET抑制劑:Selpercatinib 或 Pralsetinib。
- 多靶點酪氨酸激酶抑制劑(TKIs):Vandetanib 或 Cabozantinib。
建議的基因檢測方法
- PCR和NGS檢測:可同時檢測多個基因(如BRAF、RET、RAS和TERT等)。
- 液體活檢:對不宜進行組織活檢的患者,可通過血液中的游離DNA檢測突變。
總結(jié)
通過基因檢測識別關(guān)鍵突變,可以實現(xiàn)甲狀腺癌的個性化治療,尤其對難治性和晚期病例提供靶向治療選擇。建議在診斷時常規(guī)進行基因檢測,并依據(jù)分子特征制定治療方案。
佳學(xué)基因腫瘤基因檢測服務(wù)簡介
佳學(xué)基因檢測專注于為臨床和科研提供精準(zhǔn)的腫瘤基因檢測服務(wù),致力于通過基因技術(shù)助力腫瘤診療的個性化、科學(xué)化。我們依托領(lǐng)先的基因測序平臺和強大的數(shù)據(jù)分析能力,為客戶提供全面的腫瘤基因檢測解決方案。
檢測內(nèi)容
-
腫瘤相關(guān)基因全覆蓋檢測
- 檢測涵蓋常見癌種(如肺癌、乳腺癌、肝癌、結(jié)直腸癌、甲狀腺癌等)中高頻突變的基因。
- 重點檢測與靶向藥物、免疫治療相關(guān)的基因突變和融合。
-
單癌種深度檢測
- 針對單一癌種(如非小細胞肺癌、乳腺癌、卵巢癌)提供精準(zhǔn)靶點的深度檢測。
-
腫瘤早篩與風(fēng)險評估
- 通過液體活檢檢測血液中循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)和其他標(biāo)志物,提供無創(chuàng)早篩與復(fù)發(fā)監(jiān)測。
-
免疫治療伴隨標(biāo)志物檢測
- 檢測如MSI(微衛(wèi)星不穩(wěn)定性)、TMB(腫瘤突變負荷)等免疫治療關(guān)鍵指標(biāo),為免疫療法提供參考依據(jù)。
核心技術(shù)優(yōu)勢
-
高通量測序技術(shù)(NGS)
- 使用行業(yè)領(lǐng)先的二代測序平臺,全面覆蓋數(shù)百個與腫瘤相關(guān)的基因突變、插入、缺失、重排和拷貝數(shù)變化。
-
精準(zhǔn)液體活檢
- 無需組織活檢,通過血液樣本即可檢測ctDNA,適用于監(jiān)測腫瘤負荷變化、復(fù)發(fā)和耐藥情況。
-
多維度數(shù)據(jù)分析
- 融合腫瘤基因組學(xué)和臨床信息,輸出詳盡的檢測報告,包括突變解讀、藥物推薦、臨床試驗信息等。
檢測流程
-
樣本采集
- 組織樣本:新鮮或福爾馬林固定石蠟包埋(FFPE)組織。
- 血液樣本:10 ml抗凝全血(EDTA管)。
-
基因測序
- 使用高通量測序平臺進行深度測序。
-
數(shù)據(jù)分析
- 專業(yè)生物信息分析團隊對突變、融合等結(jié)果進行解讀。
-
報告生成
- 提供清晰、易懂的個性化檢測報告,供醫(yī)生和患者參考。
適用人群
- 確診腫瘤的患者:精準(zhǔn)匹配靶向藥物和免疫療法,提高治療效果。
- 腫瘤家族史人群:進行遺傳風(fēng)險評估,制定早期預(yù)防和監(jiān)測計劃。
- 術(shù)后及復(fù)發(fā)監(jiān)測:動態(tài)監(jiān)測腫瘤負荷,評估復(fù)發(fā)風(fēng)險和治療耐藥性。
優(yōu)勢與特色
- 權(quán)威團隊保障:由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)科技專家團隊負責(zé)檢測質(zhì)量與結(jié)果解讀。
- 精準(zhǔn)治療推薦:根據(jù)國際權(quán)威數(shù)據(jù)庫(如FDA、NCCN等),提供靶向藥物及臨床試驗推薦。
- 快速周轉(zhuǎn)時間:檢測周期短至7-10個工作日。
- 全面服務(wù)支持:為客戶提供報告解讀和后續(xù)咨詢服務(wù)。
聯(lián)系我們
如果您對佳學(xué)基因檢測的腫瘤基因檢測服務(wù)感興趣,或需進一步了解,請訪問我們的官方網(wǎng)站或撥打客服熱線:
官方網(wǎng)站:m.floridacomunitycollege.com
服務(wù)熱線:400-160-1189
佳學(xué)基因,為您的健康保駕護航,用基因科技賦能精準(zhǔn)醫(yī)療!
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)