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【基因檢測基因解碼案例】洛伊綜合征(LOWE SYNDROME)——佳學(xué)基因

病情描述：

2018年11月，患兒男，2歲1個月，因"發(fā)現(xiàn)泡沫尿半月余"入院?；純河谌朐呵凹s20天被發(fā)現(xiàn)尿泡沫多，無發(fā)熱，無尿頻、尿急、尿痛，無肉眼血尿，家長未予重視。因患兒癥狀無減輕，近日到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查尿常規(guī)："蛋白(＋)，白細(xì)胞(＋＋)"，遂至佳學(xué)基因合作醫(yī)院就診，門診查尿紅細(xì)胞形態(tài)檢查示"尿蛋白(＋＋＋)，白細(xì)胞30.4×10⁶個/L"，以"蛋白尿待查"收住入院?；純翰『鬅o發(fā)熱、皮疹、咳嗽、嘔吐腹瀉，無水腫，食納睡眠可，無多飲、多尿，尿量正常，泡沫較多，大便外觀未見異常。患兒為先進(jìn)胎先進(jìn)產(chǎn)，足月剖宮產(chǎn)出生，出生時無窒息及搶救史。生后人工喂養(yǎng)，現(xiàn)飲食同成人，目前尚不能獨(dú)立行走，語言智力發(fā)育落后，僅能說單字或疊字。1年前因"先天性白內(nèi)障"于上海兒童醫(yī)院行白內(nèi)障摘除手術(shù)。父母體健，非近親結(jié)婚，否認(rèn)其他遺傳性疾病史。

常規(guī)臨床檢查發(fā)現(xiàn)病情

體格檢查：體溫正常，血壓：100/69 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，體重：8.5 kg，身高75 cm。精神可，呼吸平穩(wěn)，生長發(fā)育遲緩，全身無水腫、皮疹，淺表淋巴結(jié)未及腫大，前囟已閉，后囟門凹陷，雙眼內(nèi)斜視，眼球震顫，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對光反射存在，咽無充血，頸無抵抗，心肺腹未見異常，四肢活動可，可扶站立，肌張力減退，肌力Ⅳ級，無關(guān)節(jié)腫脹，無手鐲及腳鐲征，無其他骨骼畸形。

輔助檢查：

血常規(guī)：WBC 8.73×10⁹/L，中性0.368，淋巴0.518，Hb 119 g/L，Plt 255×10⁹/L，CRP <8 mg/L；

血生化：谷氨酸轉(zhuǎn)氨酶24 U/L，天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶88 U/L，乳酸脫氫酶444 U/L，磷酸肌酸激酶267 U/L，肌酸激酶同工酶40 U/L，白蛋白46.7 g/L，尿素4.7 mmol/L，肌酐21 μmol/L；血鉀：4.19 mmol/L，鈣：2.39 mmol/L，磷：1.64 mmol/L。

糞常規(guī)、傳染病四項(xiàng)(乙肝表面抗原、表面抗體、e抗原、e抗體、核心抗體、梅毒特異性抗體、丙肝抗體、HIV抗體)、自身抗體全套(抗nRNP/Sm、抗SM、抗SS-A、抗RO-52、抗SS-B、抗ScL-70、抗PM-Scl、抗Jo-1、抗CENP B、抗PCNA、抗雙鏈DNA、抗核小體、抗組蛋白、抗核糖體P蛋白、抗線粒體-M2、抗核抗體、抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體、髓過氧化物酶、蛋白酶3、抗心磷脂抗體)、體液免疫、TORCH全套(弓形蟲IgG病毒、弓形蟲IgM病毒、人巨細(xì)胞病毒、單純皰疹Ⅱ型病毒、單純皰疹Ⅰ型病毒IgM、單純皰疹Ⅰ型病毒IgG、風(fēng)疹病毒)檢查未見異常。

尿紅細(xì)胞形態(tài)檢查：尿蛋白(＋＋＋)，白細(xì)胞計(jì)數(shù)8.00×10⁶/L，上皮細(xì)胞46.40×10⁶/L，管型13.83×10⁶/L，病理管型標(biāo)記(＋)；尿蛋白三項(xiàng)：尿微量白蛋白415.00 mg/L，尿α1微球蛋白定量521 mg/L，尿IgG 108 mg/L。尿蛋白/肌酐9.5；尿鈣/肌酐0.83，尿磷/肌酐23，尿鉀/肌酐32。泌尿系B超檢查未見異常，左腎靜脈未見明顯胡桃夾征象?；純焊改改蚣t細(xì)胞形態(tài)及尿免化檢查均陰性。患兒母親晶狀體、眼底檢查未見異常。

基因檢測未查出病因

在某基因檢測公司進(jìn)行全套基因檢測沒有發(fā)現(xiàn)基因變化。經(jīng)醫(yī)生推薦選擇佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼。

基因解碼找致病基因

佳學(xué)基因取患兒3ml抗凝靜脈血，采用致病基因鑒定基因解碼技術(shù)發(fā)現(xiàn)患發(fā)現(xiàn)患兒X染色體上的OCRL基因第2464位堿基C突變?yōu)門，c.2464C>T，導(dǎo)致所編碼的氨基酸在第822位由精氨酸R突變?yōu)榻K止密碼，p.R822X，造成蛋白翻譯提前終止，該無義突變并未見報(bào)道，也不存在于國際各類數(shù)據(jù)庫中?；純耗赣HOCRL基因在此處為雜合突變?；純焊赣H在此處未發(fā)現(xiàn)突變。。

患兒OCRL基因第2464位堿基C突變?yōu)門，c.2464C>T

二胎健康寶貝基因解碼

患兒所含有的兩個突變基因，一個來自母親，另一個是自發(fā)突變或者是由中性缺失引起。患兒父母繼續(xù)采用自然受孕生育二胎，生育分健康二胎的可能性極大，但孕后檢查盡力做到健康很有必要。

為什么基因檢測未查出病因？

導(dǎo)致該患者罹患洛伊綜合征的基因突變位點(diǎn)不存在于任何國際、國內(nèi)數(shù)據(jù)庫中。根據(jù)國際數(shù)據(jù)庫設(shè)計(jì)的基因檢測和采用數(shù)據(jù)庫比對方法所進(jìn)行的基因解讀分析無法找到并明確患者的致病基因。需要采用致病基因鑒定基因解碼的方法解讀獨(dú)特基因序列的病理影響才能找到致病基因。

吉特爾曼（Gitelman）綜合征延伸介紹

洛伊綜合征（LOWE Syndrome)患者主要臨床表現(xiàn)為先天性白內(nèi)障、生長發(fā)育遲緩、腎小管功能障礙。其他常見表現(xiàn)還有：嬰兒期青光眼；癲癇；高鈣尿癥伴腎鈣質(zhì)沉積和腎結(jié)石；病理性骨折；牙囊腫和牙本質(zhì)發(fā)育異常；皮膚囊腫；受傷后出血時間延長；嗅覺、聽覺減退；隱睪等。

致病基因鑒定可分析的疾病種類

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

【基因檢測基因解碼案例】洛伊綜合征(LOWE SYNDROME)——佳學(xué)基因

【基因檢測基因解碼案例】洛伊綜合征(LOWE SYNDROME)——佳學(xué)基因

病情描述：

常規(guī)臨床檢查發(fā)現(xiàn)病情

基因檢測未查出病因

基因解碼找致病基因

二胎健康寶貝基因解碼

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吉特爾曼（Gitelman）綜合征延伸介紹

致病基因鑒定可分析的疾病種類

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