【佳學(xué)基因檢測(cè)】顱底進(jìn)行性硬化基因檢測(cè)Progressive sclerosis of skull base
基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹:
嬰兒皮質(zhì)骨質(zhì)增生癥的特征是過(guò)度易激惹、軟組織急性炎癥以及下方骨骼(尤其是長(zhǎng)骨、下頜骨、鎖骨或肋骨)的形狀和結(jié)構(gòu)的深刻改變。佳學(xué)基因檢測(cè)收錄了一個(gè)非近親父母的 3 個(gè)月大女嬰的臨床病例。 因多處長(zhǎng)骨腫脹是轉(zhuǎn)診至佳學(xué)基因合作醫(yī)院進(jìn)行診治。 影像學(xué)資料與嬰兒皮質(zhì)骨質(zhì)增生癥(Caffey 病)一致。 有趣的是,與過(guò)度增厚相關(guān)的顱底硬化是賊不尋常的畸形。 在這一病例中是一名患有混合性軟骨內(nèi)和膜內(nèi)骨化缺陷的嬰兒。基因檢測(cè)單位名稱:四川省攀枝花市乳腺癌基因檢測(cè)基地。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目:蛋白結(jié)合多糖疫苗特異性抗體應(yīng)答降低阻斷遺傳可以嗎?, 線粒體耗竭的遺傳概率有多大?
基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
顱底進(jìn)行性硬化基因基因檢測(cè)試劑盒供應(yīng)商: 來(lái)自廣東省江門市蓬江區(qū)杜阮鎮(zhèn)的陸思穎(化名)在中山市人民醫(yī)院被醫(yī)生診斷為顱底進(jìn)行性硬化?!禨keletal Muscle》統(tǒng)計(jì)結(jié)果表明,顱底進(jìn)行性硬化的出現(xiàn)有多種原因,其中一個(gè)重要的原因是基因突變,這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確?;蛲蛔兪前┗蚣せ睿拱┗蚴Щ罴斑z傳病發(fā)生的根本原因,從廣義的角度 來(lái)看,基因突變包括點(diǎn)突變,染色體突變和基因組突變?nèi)N形式,只是它仍所涉及的 范圍不同,后兩種基因突變涉及的基因較多,可通過(guò)光學(xué)顯微鏡分析細(xì)胞有絲分裂中 染色體而檢出.亦可在間期用標(biāo)記探針檢出,點(diǎn)突變通常的涉及的范圍較少,它 是腫癌和遺傳病發(fā)生的主要分子改變。
本文關(guān)鍵詞
顱底進(jìn)行性,硬化,基因智能,基因檢測(cè)
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢
產(chǎn)生顱底進(jìn)行性硬化醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型:骨發(fā)育不良、粘多糖增多癥和代謝性疾病是一組導(dǎo)致異常生長(zhǎng)、密度和顱底形狀的疾病。 顱底硬化/增厚是一種眾所周知的畸形,與其他形式的硬化性骨病有關(guān),例如骨質(zhì)硬化癥、額骨干發(fā)育不良和累及顱底的進(jìn)行性骨干發(fā)育不良。 值得注意的是,本例患者的顱底異常硬化/增厚。 顱底硬化引起的顱骨孔變窄很可能導(dǎo)致顱神經(jīng)功能障礙。 在這個(gè)嬰兒中,病理學(xué)被判斷為虐待兒童的結(jié)果,但事實(shí)并非如此,在這種情況下,對(duì)他的父母造成了相當(dāng)大的傷害,結(jié)果是醫(yī)患關(guān)系。
怎樣才能診斷正確?
顱底進(jìn)行性硬化的在人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)里被給予代號(hào)HP:0005477。而其英文表現(xiàn)形式為Progressive sclerosis of skull base。顱底是軟骨內(nèi)骨化的部位。 發(fā)生該過(guò)程的軟骨內(nèi)骨化的典型目標(biāo)部位是管狀骨和扁骨、椎骨、顱底、篩骨和鎖骨末端。 另一方面,在沒(méi)有中間軟骨階段的情況下,濃縮間充質(zhì)細(xì)胞的直接轉(zhuǎn)化導(dǎo)致皮質(zhì)骨的形成。 這種骨性并置始于胎兒生命第 9 周時(shí)骨膜鎖骨的形成。 膜內(nèi)骨化的目標(biāo)部位包括管狀骨和扁平骨的皮質(zhì)、顱骨、上面部的骨骼以及顳骨、犁骨和內(nèi)側(cè)翼骨的鼓室部分。 在混合性硬化性發(fā)育不良中,異常硬化是軟骨內(nèi)和膜內(nèi)骨化障礙的結(jié)果。 在骨硬化癥中,干骺端發(fā)育不良(派爾氏?。?、額干骺端發(fā)育不良、軟骨內(nèi)骨化缺陷占主導(dǎo)地位。 在許多骨骼發(fā)育不良中可能會(huì)遇到膜內(nèi)骨化缺陷,例如骨質(zhì)增生癥、顱骨骨干發(fā)育不良、Lenz-Majewski 骨質(zhì)增生性侏儒癥和累及顱底的進(jìn)行性骨干發(fā)育不良。 嬰兒皮質(zhì)骨質(zhì)增生癥是一種遺傳性疾病,其特征是過(guò)度易激惹、軟組織急性炎癥和大量骨膜下新骨形成。 6個(gè)月前出現(xiàn)疼痛和腫脹,常在下肢或頜骨,有時(shí)伴有發(fā)熱。 臨床和放射學(xué)特征通常在 1 歲前消失。 下頜骨、肋骨、鎖骨和顱骨均可受累。 病變的分布模式因患者而異,可以是對(duì)稱的。 腫脹還涉及下面的肌肉。 急性炎癥階段先于皮質(zhì)骨異常增厚(骨質(zhì)增生)。 它也在骨質(zhì)增生消退之前很久就消退了。 有時(shí),在疾病發(fā)作時(shí)出現(xiàn)的腫脹消退期間或消退之后,病變會(huì)在其原發(fā)部位或新部位突然反復(fù)。 這種具有不可預(yù)測(cè)的緩解和反復(fù)的不均勻的長(zhǎng)期臨床過(guò)程是該病癥的特征之一。 Bull 和 Feingold 報(bào)告了 2 名受影響的姐妹,其中一個(gè)是受影響的兒子和女兒,另一個(gè)是正常的女兒和受影響的兒子。 Fried 等人觀察到一個(gè)家庭 2 代的 3 個(gè)兄弟姐妹中有 9 個(gè)受影響的人。 有人提出,嬰兒皮質(zhì)骨質(zhì)增生與 COL1A1 的突變密切相關(guān),COL1A1 是編碼 I 型膠原蛋白 α 鏈的基因。 在分離 Caffey 病的 24 名受影響的家庭成員中,基因解碼在 COL1A1 基因中發(fā)現(xiàn)了 R836C 突變,只有 19 名 (79%) 經(jīng)歷過(guò)皮質(zhì)骨質(zhì)增生癥,5 名 (21%) 專性攜帶者有 不,與外顯率降低一致。 顱底硬化/增厚不是上述報(bào)告中的特征。
表型描述
Progressively increasing bone density of the skull base without significant changes in bony contour.
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)