【出生缺陷】史密斯-金斯莫綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：
史密斯-金斯莫綜合癥基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為Smith-Kingsmore syndrome的一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病、先天發(fā)育畸形所進(jìn)行的、以基因解碼成就為指導(dǎo)的基因檢測(cè)。它需要采用全基因測(cè)序技術(shù)才能正確確定疾病的發(fā)病原因。什么樣的人應(yīng)當(dāng)做史密斯-金斯莫綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？
史密斯-金斯莫爾綜合征是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是頭部比正常人大（頭大）、有智力殘疾和癲癇發(fā)作。在有些病人中，說話的能力會(huì)被耽擱或永遠(yuǎn)不會(huì)發(fā)展。一些患有Smith-Kingsmore綜合征的兒童具有一種被稱為注意力缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）或自閉癥譜系障礙的行為癥狀，其特征是交流和社會(huì)互動(dòng)能力受損。腦結(jié)構(gòu)異常也可能存在于患者中。例如，大腦的一側(cè)或兩側(cè)可能增大（半巨頭狀或巨頭狀），或表面有太多脊（多小腦回），或者靠近大腦中心（腦室）的充滿液體的空間可能比正常的（腦室大）。許多患有史密斯-金斯莫爾綜合征的人都有不尋常的面部特征，例如下巴尖的三角形臉、突出的前額（額頭突出）、眼睛間隔很大（超眼距），外角向下（眼瞼裂開向下），鼻梁扁平，或者鼻子和上唇之間的一個(gè)很長的空間（長的人中）。然而，并不是每個(gè)患有史密斯-金斯莫爾綜合癥的人都有獨(dú)特的面部特征。史密斯-金斯莫綜合癥患者的臨床診斷依據(jù)有哪些？
神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：
智力殘疾外側(cè)裂多發(fā)性腦回
癲癇發(fā)作（部分患者）
心室系統(tǒng)輕度隆起
胼胝體的身體和脾臟發(fā)育不良
全身白質(zhì)損失
小中腦、腦橋和髓質(zhì)
右額葉灰質(zhì)異位
左中顱小窩
頭頸部眼睛：
超眼距斜視
下瞼裂
腹部外部特征：
臍疝直腸分離
實(shí)驗(yàn)室異常：
低血糖
血液學(xué)：
血小板減少癥足骨骼：
足底深皺褶短末節(jié)指骨
肌肉軟組織：
張力減退神經(jīng)行為精神表現(xiàn)：
自閉癥傾向
手部骨骼：
短末節(jié)指骨掌紋深
近端短指骨
腹部胃腸道：
喂食不良泌尿生殖系腎臟：
腎不對(duì)稱
生長體重：
出生時(shí)身高>3 sd皮膚指甲頭發(fā)指甲：
小腳趾甲
頭頸鼻：
鼻梁凹陷短鼻子
頭頸部：
巨頭畸形前額bossing
大前囟門
高高的前額
頭頸口：
中耳平滑長中耳
薄上唇
巨裂
張嘴姿勢(shì)
泌尿生殖外生殖器男性：
隱睪
其他增長：
胎齡大皮膚指甲頭發(fā)：
卷發(fā)卷發(fā)
頭頸面部：
發(fā)育不全
小下巴
骨骼四肢：
四肢縮短胸部外部特征：
小胸皮膚指甲頭發(fā)皮膚：
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免疫學(xué)：
iga缺乏心血管心臟：
主動(dòng)脈竇至右房瘺史密斯-金斯莫綜合癥基因解碼，找到致病基因，指導(dǎo)基因檢測(cè)
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，佳學(xué)基因找到并明確了導(dǎo)致史密斯-金斯莫爾綜合征的基因原因，可以用來指導(dǎo)并開展基因檢測(cè)。一種名為MTOR的基因突變導(dǎo)致史密斯-金斯莫爾綜合征。由這種基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)叫做mTOR，是兩組蛋白質(zhì)的關(guān)鍵部分，稱為mTOR復(fù)合物1（mTORC1）和mTOR復(fù)合物2（mTORC2）。這兩種復(fù)合物在細(xì)胞內(nèi)傳遞信號(hào)，調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)的產(chǎn)生并控制細(xì)胞的若干過程，包括生長、分裂和生存。這種mTOR信號(hào)對(duì)于大腦的生長和發(fā)育特別重要，它在一個(gè)叫做突觸可塑性的過程中起著作用，突觸可塑性是指神經(jīng)細(xì)胞（突觸）之間的連接隨著時(shí)間的推移而改變和適應(yīng)身體經(jīng)歷的能力。突觸可塑性對(duì)學(xué)習(xí)和記憶至關(guān)重要。
導(dǎo)致史密斯-金斯莫爾綜合征的MTOR基因突變?cè)黾恿薓TOR蛋白的活性，從而增加了MTOR信號(hào)傳導(dǎo)。因此，通常由這些復(fù)合物調(diào)節(jié)的蛋白質(zhì)生產(chǎn)是不受控制的，這會(huì)影響細(xì)胞的生長和分裂以及其他細(xì)胞過程。腦細(xì)胞中過多的mTOR信號(hào)會(huì)干擾大腦的生長發(fā)育和突觸可塑性，導(dǎo)致史密斯-金斯莫爾綜合征患者出現(xiàn)頭顱畸形、智障、癲癇和其他神經(jīng)系統(tǒng)問題。身體其他部位過多的mTOR信號(hào)可能是不尋常的面部特征和其他不太常見的癥狀和體征的基礎(chǔ)。
哪兒可以進(jìn)行史密斯-金斯莫綜合癥基因解碼，找到致病基因，阻斷遺傳？
佳學(xué)基因找到并明確了導(dǎo)致史密斯-金斯莫爾綜合征的基因原因并向全國三甲醫(yī)院、合作機(jī)構(gòu)及個(gè)人提供史密斯-金斯莫爾綜合征基因解碼、基因檢測(cè)。檢測(cè)和分析過程具有很高的技術(shù)含量，但是佳學(xué)基因讓患者及患者家屬的操作很簡(jiǎn)單，只需要向佳學(xué)基因通過物流遞送3-5毫升血液，就可以得到正確的分析結(jié)果。醫(yī)生根據(jù)基因解碼結(jié)果可以為患者提供更有針對(duì)性的治療，并指導(dǎo)如何生育可以讓后代及二胎不再患有這種疾病。進(jìn)一步咨詢可以致電4001601189。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
