【佳學基因檢測】11p缺失綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

11p缺失綜合征是英文11p deletion syndrome的中文翻譯，它又叫做11p部分單體綜合征、WAGR鄰近基因綜合征、WAGR綜合征。它是一種影響身體的許多系統(tǒng)的疾病，它的主要特征有腎母細胞瘤，無虹膜，泌尿生殖系統(tǒng)異常和智力障礙（以前稱為智力遲鈍），疾病名稱中的WAGR是由這些疾病的英文首字母而組成。因此，這一疾病又叫做腎母細胞瘤 - 無虹膜 - 生殖器尿道異常 - 智力障礙綜合征（Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-MR syndrome）。

什么樣的人應(yīng)當做11p缺失綜合征基因解碼、基因檢測？

11p缺失綜合征患者發(fā)生Wilms腫瘤的幾率為45％至60％，這是一種罕見的腎癌。這種類型的癌癥賊常見于兒童，但有時會在成人中看到。大多數(shù)患有WAGR綜合征的人患有無虹膜癥，它缺乏眼睛的有色部分（虹膜）。這可能會導致視力敏銳度下降，對光線敏感度增加（畏光）。無虹膜通常是11p缺失綜合征的可見病征。同時也可能存在其他眼部問題，例如眼睛晶狀體混濁（白內(nèi)障），眼內(nèi)壓力增加（青光眼）和不自主的眼球運動（眼球震顫）。在患有WAGR鄰近基因綜合征的病人中，男性比女性更易了出生殖器和泌尿道異常（泌尿生殖系統(tǒng)異常）。男性患者的賊常見的泌尿生殖系統(tǒng)異常是未降睪丸（隱睪癥）。女性可能沒有功能性卵巢，僅有未分化的條紋狀性腺組織塊。女性也可能有一個心形（雙角）子宮，這使得患者不容易懷孕到滿月期。11p缺失綜合征的另一個常見特征是智力障礙?；颊唠y以對獲得的信息進行加工、學習和做出反應(yīng)。有些患有11p缺失綜合征患者有精神病或行為障礙，包括抑郁癥，焦慮癥，注意力缺陷多動障礙（ADHD），強迫癥（OCD）或影響交流和社交互動的自閉癥。11p缺失綜合征的其他征兆和癥狀可包括兒童期發(fā)作的肥胖癥，胰腺炎癥（胰腺炎）和腎衰竭。當11p缺失綜合征包括兒童肥胖癥時，通常稱為WAGRO綜合征。

11p缺失綜合征常規(guī)臨床檢查

• 眼睛檢查
• 尿道生殖器檢查
• 精神行為評估
• 心臟檢查

11p缺失綜合征病基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起11p缺失綜合征的致病基因。這一疾病是由11號染色體的短（p）臂上的遺傳物質(zhì)的缺失引起的。缺失的大小在不同患者之間不一樣。11p缺失綜合征的體征和癥狀與第11號染色體短臂上多個基因的丟失有關(guān)。11p缺失綜合征通常被描述為連續(xù)性基因缺失綜合征，因為它是由于幾個相鄰基因的丟失而導致的。 具有這一疾病的典型特征的患者常常丟失了PAX6和WT1基因。由于PAX6基因的序列變化會影響眼睛發(fā)育，佳學基因解碼認為PAX6基因的缺失是11p缺失綜合征的眼部特征的主要原因。 PAX6基因也可能影響大腦發(fā)育。腎母細胞瘤和泌尿生殖系統(tǒng)異常常常是WT1基因突變的結(jié)果，所以WT1基因的缺失很可能是WAGR綜合征中這些特征的原因。在患有WAGRO綜合征的患者中，染色體11缺失包括額外的基因BDNF。該基因在大腦中有活性（表達）并在神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）的存活中起作用。基因解碼發(fā)現(xiàn)，BDNF基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)參與飲食，體重管理。 BDNF基因缺失可能是WAGRO綜合征患兒發(fā)生兒童期肥胖的原因。患有WAGRO綜合征的患者可能比患有11p缺失綜合征的患者更容易患有智力殘疾和自閉癥等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，大多數(shù)11p缺失綜合征病例不是遺傳的。它們是由于在生殖細胞（卵子或精子）形成期間或在胎兒早期發(fā)育期間中出現(xiàn)的偶然事件引起的?；颊呒彝ブ型ǔ]有其他家人患病。一些患者從未患病的父母中獲得一個具有缺失片段的11號染色體。在這些情況下，親本攜帶稱為平衡易位的染色體重排，并沒有獲得或丟失遺傳物質(zhì)。平衡易位通常不會導致任何健康問題;然而，當它們傳遞給下一代時，它們可能會變得不平衡。繼承不平衡易位的兒童可能會發(fā)生染色體重排，遺傳物質(zhì)會增加或缺失?；加?1p缺失綜合征的個體遺傳不平衡易位缺失11號染色體短臂遺傳物質(zhì)，導致Wilms腫瘤，無虹膜，泌尿生殖系統(tǒng)異常和智力障礙的風險增加。

11p缺失綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 畏光
• 青光眼
• 白內(nèi)障
• 自閉癥
• 多動癥
• 焦慮癥
• 習慣性流產(chǎn)
• 隱睪癥
• 腎癌
• 腎母細胞瘤

11p缺失綜合征其他名字

• 11p缺失綜合征（11p deletion syndrome）
• 11p部分單體綜合征（11p partial monosomy syndrome）
• WAGR綜合征（WAGR complex）
• WAGR鄰近基因綜合征（WAGR contiguous gene syndrome）
• 腎母細胞瘤 - 無虹膜 - 生殖器異常 - 智力障礙綜合征（Wilms tumor-aniridia-genital anomalies-retardation syndrome）
• 腎母細胞瘤 - 無虹膜 - 生殖器尿道異常 - 智力障礙綜合征（Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-MR syndrome）
• 腎母細胞瘤、無虹膜、生殖器尿道畸形、智力障礙綜合征（Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation syndrome）

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