【佳學(xué)基因檢測(cè)】華沙斷裂綜合征基因解碼、基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀：
華沙斷裂綜合征是英文疾病名稱Warsaw breakage syndrome的中文翻譯，又譯為華沙破損綜合征，英文縮寫(xiě)為WABS。它是一種基因病，通過(guò)佳學(xué)基因解碼可以發(fā)病病因。患者身材矮小、頭小、鼻子短，臉頰突出。耳聾，心臟畸形。經(jīng)過(guò)基因鑒定基因解碼后，可以讓后代或者二胎不再患病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做華沙斷裂綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？
華沙斷裂綜合征是一種具有多種異常的疾病。 華沙破裂綜合癥患者的智力障礙由輕到重不等。 他們從出生開(kāi)始，生長(zhǎng)發(fā)育就受到損害，導(dǎo)致身材矮小，頭部尺寸?。ㄐ☆^畸形）。 患者面部特征異常，可能包括小額頭，短鼻子，小下顎，鼻子和嘴（人中）之間的平坦，臉頰突出。 其他常見(jiàn)特征包括內(nèi)耳神經(jīng)損傷（感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失）引起耳聾和心臟畸形。
華沙斷裂綜合征常規(guī)臨床檢查
- 聽(tīng)力檢查
- 五官檢查
華沙斷裂綜合征基因解碼
- 致病基因：
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以產(chǎn)生華沙斷裂綜合征的致病基因?；械囊粋€(gè)基因編碼、控制產(chǎn)生人體內(nèi)一種代號(hào)為ChlR1的酶。這種酶起到解旋酶的作用。螺旋酶是附著（結(jié)合）DNA并使雙螺旋結(jié)構(gòu)解開(kāi)的蛋白質(zhì)?；蚪獯a表明，這種展開(kāi)對(duì)細(xì)胞分裂以及修復(fù)損壞的DNA時(shí)是必不可少的。此外，DNA復(fù)制后，ChlR1在盡力做到細(xì)胞分裂過(guò)程中正確分離每個(gè)染色體方面發(fā)揮作用。通過(guò)幫助修復(fù)DNA中的錯(cuò)誤并盡力做到正確的DNA復(fù)制，ChlR1酶參與維持細(xì)胞遺傳、基因信息的穩(wěn)定。這個(gè)基因突變嚴(yán)重降低或有效消除ChlR1酶活性。使得該酶不能與DNA結(jié)合，也不能使DNA鏈解鏈以完成DNA復(fù)制和修復(fù)。缺乏功能性ChlR1會(huì)損害細(xì)胞分裂并導(dǎo)致DNA損傷的積累。這種DNA損傷表現(xiàn)為DNA中的斷裂，因些而對(duì)這一疾病進(jìn)行命名。
- 遺傳方式：
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，華沙斷裂綜合征通常是采用常染色體隱性模式遺傳，這意味著兩個(gè)基因人體細(xì)胞中兩個(gè)拷貝都有突變。父母各自都攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但它們通常不顯示疾病的癥狀和體征。
華沙斷裂綜合征基因解碼可以區(qū)分：
華沙斷裂綜合征其他名字
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
