【佳學(xué)基因檢測(cè)】色素-耳聾綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

色素-耳聾綜合征是英文疾病名稱(chēng)auditory-pimentary syndrome的中文翻譯，又譯為瓦登布格綜合征，瓦氏癥候群，瓦登伯革氏癥候群。它是一組基因病，可以遺傳。而且這類(lèi)疾病分為四種類(lèi)型，不同的類(lèi)型、患者具有不同的發(fā)病原因?；颊邥?huì)在出生時(shí)就有不同程度的聽(tīng)力喪失，是眾多聾的一個(gè)原因。頭發(fā)，皮膚和眼睛的顏色異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做色素-耳聾綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

瓦登伯革氏癥候群是一組基因病，可以遺傳。疾病可導(dǎo)致聽(tīng)力喪失，并改變頭發(fā)，皮膚和眼睛的顏色。雖然大多數(shù)瓦登伯革氏癥候群患者的聽(tīng)力正常，但在一個(gè)或兩個(gè)耳朵中可能出現(xiàn)中度至重度聽(tīng)力喪失。聽(tīng)力喪失在一出生時(shí)就發(fā)生（先天性）?；加羞@種疾病的人通常有非常淡的藍(lán)眼睛或不同顏色的眼睛，例如一只藍(lán)眼睛和一只棕眼睛。有時(shí)一只眼睛有兩種不同的顏色。頭發(fā)顏色特殊（比如有一紐白發(fā)，或者頭發(fā)過(guò)早變成灰色）是這一疾病的另一個(gè)常見(jiàn)癥狀。 瓦登伯革氏癥候群患者之間差異很大，即使在同一家庭，也會(huì)有不同的表征。瓦登伯格綜合征有四種類(lèi)型，他們可以通過(guò)身體物征或者基因原因進(jìn)行區(qū)分。I型和II型具有非常相似的特征，I型的人眼距通常較大，而II型則不是這種情況。另外，II型患者聽(tīng)力喪失的發(fā)生率要高于I型患者。III型（有時(shí)稱(chēng)為克萊因-瓦-瓦登伯格綜合征）除了聽(tīng)力下降和顏色改變外，還有手臂和手的異常。 IV型（也稱(chēng)瓦登伯格-沙阿綜合征）具有瓦登伯革氏癥候群和先天性巨結(jié)腸癥（一種導(dǎo)致嚴(yán)重便秘或阻塞腸的腸道疾?。┑捏w征和癥狀。
 

色素-耳聾綜合征常規(guī)臨床檢查

• 聽(tīng)力檢查
• 五官檢查

色素-耳聾綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以產(chǎn)生色素-耳聾綜合征的致病基因。EDN3，EDNRB，MITF，PAX3，SNAI2和SOX10基因突變可引起瓦登伯革氏癥候群。這些基因參與幾種細(xì)胞的形成和發(fā)育，包括稱(chēng)為黑色素細(xì)胞的色素生成細(xì)胞。黑色素細(xì)胞產(chǎn)生稱(chēng)為黑色素的色素，參與皮膚，頭發(fā)和眼睛的顏色形成，并且在內(nèi)耳的正常功能中起著重要作用。任何這些基因的突變破壞黑色素細(xì)胞的正常發(fā)育，導(dǎo)致皮膚，頭發(fā)和眼睛的異常色素沉著，以及聽(tīng)力問(wèn)題。色素-耳聾綜合征I型和III型是由PAX3基因突變引起的。 MITF或SNAI2基因中的突變可導(dǎo)致瓦登伯格綜合征II型。SOX10，EDN3或EDNRB基因突變可引起瓦登伯格綜合征IV型。除了黑色素細(xì)胞發(fā)育外，這些基因?qū)τ诖竽c神經(jīng)細(xì)胞的發(fā)育也很重要。這些基因之一的突變導(dǎo)致聽(tīng)力下降，色素沉著變化以及與先天性巨結(jié)腸癥相關(guān)的腸道問(wèn)題。對(duì)于這些問(wèn)題，需要通過(guò)基因解碼進(jìn)行致病基因鑒定，以發(fā)現(xiàn)不同患者體內(nèi)的致病基因。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，色素-耳聾綜合征通常是以常染色體顯性遺傳方式遺傳的，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以導(dǎo)致疾病。 在大多數(shù)情況下，患者有一位患有此病癥的父母。 小部分患者是由基因中的新突變引起的; 這些病例發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人群中。色素-耳聾綜合征II型和IV型的一些發(fā)病基因采用常染色體隱性模式遺傳，這意味著兩個(gè)基因人體細(xì)胞中兩個(gè)拷貝都有突變。父母各自都攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但它們通常不顯示疾病的癥狀和體征。

色素-耳聾綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 先天性耳聾
• 眼眼顏色異常
• 先天性巨結(jié)腸
• 便秘
• 腸梗阻

色素-耳聾綜合征其他名字

• 瓦登伯格氏綜合征

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