基因解碼導讀
急性早幼粒細胞白血病是英文疾病名稱Acute promyelocytic leukemia的中文翻譯,又叫做APL,M3 ANLL。屬于急性髓系白血病,是血液組織腫瘤?;颊唧w內血液中一種叫做早幼粒細胞的未成熟白細胞在骨髓中積聚。早幼粒細胞的過度生長導致體內正常的白細胞和紅細胞以及血小板的缺乏,從而引起疾病的發(fā)生。這種疾病是基因突變引起的遺傳病,可以通過基因解碼找到患者獨特性原因。
什么樣的人應當做急性早幼粒細胞白血病基因解碼?
急性早幼粒細胞白血病是一種急性髓系白血病,在《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中,被歸為血液腫瘤。在正常人的骨髓中,根據(jù)基因解碼的描述,造血干細胞經(jīng)過分化可以產(chǎn)生攜帶氧氣的紅細胞(紅細胞)、保護身體免受感染的白細胞(白細胞)和參與血液凝固的血小板(血小板)。但是急性早幼粒細胞白血病患者血液中,一種稱為早幼粒細胞的未成熟白細胞積聚大量存在于骨髓中。早幼粒細胞的過度生長導致白細胞、紅細胞、血小板缺乏,從而引起疾病的發(fā)生。急性早幼粒細胞白血病患者尤其容易出現(xiàn)瘀傷、皮膚下的小紅點(瘀點)、鼻出血、牙齦出血、尿液中的血(血尿)或月經(jīng)過多出血。異常出血和瘀傷發(fā)生的部分原因是血液中血小板數(shù)量少(血小板減少癥),癌細胞釋放的物質也可導致過度出血。 紅細胞數(shù)量少(貧血)使得患者皮膚蒼白(蒼白)、易于疲勞。此外,患者會因為功能白細胞的減少而使傷后恢復緩慢、頻繁感染。此外,白血病細胞可以擴散到骨骼和關節(jié),從而引起這些部位疼痛。也可能出現(xiàn)其他病征,如發(fā)燒、食欲不振和體重減輕。 急性早幼粒細胞白血病通常在40歲左右發(fā)病,但也可以在任何年齡段發(fā)病。急性早幼粒細胞白血病約占急性髓系白血病的10%。普通人群發(fā)病率約為25萬分之一。
急性早幼粒細胞白血病的臨床診斷檢測?
1. 根據(jù)FAB的形態(tài)學診斷標正確立診斷。按FAB分型急性早幼粒細胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)又稱AML-M3型。
2. 骨髓形態(tài)為胞質含粗大顆粒和Auer小體(也有微顆粒變異型)的異常早幼粒細胞增生;。
3. 臨床常有嚴重出血且易合并DIC和纖維蛋白溶解;
4. 主要與其他類型的白血病鑒別其鑒別要點根據(jù)細胞形態(tài)學、細胞免疫學檢查細胞遺傳學檢查。
急性早幼粒細胞白血病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因研究人員探索了可以引起急性早幼粒細胞白血病的致病基因。
引起急性早幼粒細胞白血病的基因有很多個,只有兩個基因是在基困檢測中被分析,而其他基因則被遺漏。賊常分析的兩個基因是位于15號染色體上的P**基因和17號染色體上的R**基因。染色體15和17之間的遺傳物質重排(易位),寫為t(15;17),使得部分P**基因和部分R**α基因融合。這種融合基因產(chǎn)生的蛋白質被稱為P**-R**α。這種突變是在出生后獲得的,只存在于部分體細胞是體細胞突變,不會遺傳。P**-R**α蛋白的功能與正常PML和RARA基因的蛋白產(chǎn)物不同。由R**α基因產(chǎn)生的蛋白質R**α參與基因轉錄的調控,而基因轉錄是蛋白質生產(chǎn)的更先進步。而R**α控制的蛋白質在早幼細胞階段后的白細胞成熟(分化)過程中起重要作用。由P**基因產(chǎn)生的蛋白質是一種腫瘤抑制因子,可以防止細胞生長和分裂得太快或以不受控制的方式進行。P**-R**α蛋白干擾P**和R**α蛋白的正常功能。結果,血細胞的分化停留在早幼細胞階段,并異常增殖。過量的早幼粒細胞積聚在骨髓中,正常的白細胞不能形成,導致急性早幼粒細胞白血病。 P**-R**α基因融合在急性早幼粒細胞白血病中占98%。其他基因與R**α的融合也可導致急性早幼粒細胞白血病。
急性早幼粒細胞白血病基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 貧血
- 紫癜
- 反復感染
- 白血病
- 血液腫瘤
急性早幼粒細胞白血病的其他名子
- AML M3
- APL
- 白血病,急性早幼粒細胞性
- M3 ANLL
- 急性髓性白血病,M3
基因解碼可以分析的疾病種類
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【佳學基因檢測】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測
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