基因解碼導(dǎo)讀
M/SCHAD缺乏癥又叫做3-羥基輔酶A脫氫酶缺乏癥,是英文疾病名稱3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency的中文翻譯，又叫做3-α-羥基輔酶A脫氫酶缺乏癥,HADH缺乏癥。這種疾病是基因突變引起的遺傳病，患者難以分解某些脂肪獲得能量，尤其是在禁食、缺乏食物時(shí)，這種功能是非常重要的。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做M/SCHAD缺乏癥基因解碼？
M/SCHAD缺乏癥的賊初癥狀和疾病表征出現(xiàn)在嬰兒期或幼兒期，包括食欲不振、嘔吐、腹瀉和能量不足（嗜睡）?；颊哌€會(huì)出現(xiàn)肌肉無(wú)力（肌張力低下）、肝臟疾病、低血糖（低血糖）和胰島素水平異常高（高胰島素癥）。胰島素控制葡萄糖從血液到細(xì)胞內(nèi)進(jìn)而轉(zhuǎn)化為能量的葡萄糖的數(shù)量?；加?-羥基酰輔酶A脫氫酶缺乏癥的患者也有發(fā)生癲癇、危及生命的心臟和呼吸問(wèn)題、昏迷和猝死等并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。它是嬰兒猝死綜合征（SIDS）的一個(gè)原因。嬰兒猝死綜合征是指1歲以下嬰兒的不明原因死亡。 這種基因病也常常被誤解為環(huán)境因素引起的疾病，因?yàn)榧膊≌鳡顣?huì)由于禁食、節(jié)食、或病毒感染而觸發(fā)。這種疾病有時(shí)被誤認(rèn)為是Reye綜合征，Reye綜合征是一種嚴(yán)重的疾病，發(fā)現(xiàn)在病毒感染，如水痘或流感后的兒童身上。大多數(shù)Reye綜合征病例與這些病毒感染期間使用阿司匹林有關(guān)。
M/SCHAD缺乏癥的臨床診斷檢測(cè)？
1. 血漿中的酰基肉堿：C4-OH?；鈮A增加。尿液有機(jī)酸：羥基二羧酸增加。血漿胰島素可能升高。
2. 新生兒通常無(wú)癥狀，可能會(huì)出現(xiàn)低血糖和高胰島素。隨后，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的低血糖和嚴(yán)重的高胰島素癥。會(huì)發(fā)生嬰兒猝死。
M/SCHAD缺乏癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起M/SCHAD缺乏癥的致病基因。
H**H基因突變導(dǎo)致3-羥基酰輔酶A脫氫酶缺乏癥?；蚪獯a表明，H**H基因在人的體內(nèi)指導(dǎo)合成一種叫做3-羥基輔酶A脫氫酶身體構(gòu)成元件。人體內(nèi)的脂肪通過(guò)一個(gè)叫做脂肪酸氧化的過(guò)程，在多種酶的協(xié)同作用下，種逐步、代謝脂肪，人們才能獲得能量。3-羥基酰輔酶A脫氫酶是中鏈脂肪酸和短鏈脂肪酸代謝過(guò)程中必需的一個(gè)酶，H**H基因突變導(dǎo)致體內(nèi)的這種獲取能量所需要的酶的缺乏，中鏈和短鏈脂肪酸不能正常代謝。這些脂肪就不能轉(zhuǎn)化為能量，從而被人體利用，從而導(dǎo)致3-羥基酰輔酶A脫氫酶缺乏的特征性疾病表征，如嗜睡和低血糖。未被分解的中鏈和短鏈脂肪酸會(huì)在組織中堆積，損害肝臟、心臟和肌肉，導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥。 3-羥基酰輔酶A脫氫酶缺乏癥是脂肪酸氧化障礙系列疾病的一種。脂肪酸氧化障礙是各種破壞脂肪酸氧化，阻礙人體利用不同脂肪的能力。
M/SCHAD缺乏癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 癲癇
- ?；鈮A血癥
- 羥基二酸尿癥
- 低血糖癥
- 高胰島素血癥
- 嬰兒猝死
- 嬰兒期昏睡癥
M/SCHAD缺乏癥的其他名子
- 3-α-羥基酰輔酶A脫氫酶缺乏癥
- 3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥
- 3-羥基酰輔酶A脫氫酶缺乏癥
- HAD缺陷
- HADH缺乏癥
- HADHSC
- L-3-α-羥基酰-CoA脫氫酶，短鏈，缺乏
- M/SCHAD缺陷
- SCHAD缺陷
基因解碼可以分析的疾病種類
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【佳學(xué)基因檢測(cè)】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測(cè)
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