遺傳病、罕見病基因檢測導讀：馬凡氏綜合征（Marfan綜合征），又名蜘蛛指（趾）綜合征， 俗稱蜘蛛病，這是一種令人惋惜的“天才病”，患者通常擁有著異于常人的體型，似乎是上天給予他們的禮物，令他們在各個領域發(fā)揮出色；又似乎是對他們的一個玩笑，使這份"禮物"總是被早早"收回"。在沒有基因解碼的干預下，馬凡氏綜合征患者的癥狀多樣，嚴重程度各不相同，這就需要致病基因鑒定基因解碼進行病因查找，對癥治療。
 

2017年9月，佳學基因解碼研究中心接收到來自江蘇南京的馬凡氏綜合征患者的血液樣本。

患者情況：唐燕（化名），女，32歲，身高1.78米，身材纖細，年輕的時候做過模特，現(xiàn)在是一名服裝設計師，上個月她間斷感到胸悶，有輕微胸痛癥狀，做稍微劇烈的活動后更是感到氣促、頭暈，于是到當?shù)蒯t(yī)院進行就診。入院后，醫(yī)生注意到唐女士呈現(xiàn)四肢細長、高腭弓、高度近視等典型馬凡氏綜合征表現(xiàn)，進一步體檢則顯示中度二尖瓣關閉不全。詢問家族史得知，她的母親于48歲因主動脈夾層破裂去世。這一系列表征引起醫(yī)生的高度重視，建議立即進行致病基因鑒定確診疾病，唐女士也非常擔心這個病是否會遺傳給她2歲的兒子，于是抽取她及她的兒子血樣送檢至佳學基因解碼研究中心，進行致病基因鑒定項目。

基因解碼：基因解碼結(jié)果顯示：她及兒子均發(fā)生F***基因雜合突變，均為馬凡氏綜合征患者，建議她的兒子進一步做心臟深度檢查。佳學基因告訴唐女士，馬凡氏綜合征發(fā)病比較隱秘，早期癥狀不明顯，很多患者發(fā)病了才知道，像您這種有家族史的情況下，如果在沒有發(fā)病前盡早進行致病基因鑒定，提前預防，馬凡氏綜合征可能會得到很好的控制。
 

馬凡氏綜合征（Marfan綜合征）又名蜘蛛指（趾）綜合征， 俗稱蜘蛛病， 屬于一種先天遺傳性結(jié)締組織疾病。馬凡氏綜合征屬于常染色體顯性遺傳病，具有家族遺傳特點，男女發(fā)病機率相等，垂直傳播，代代發(fā)病。若不通過基因解碼及早確診、進行治療，患這種病的人生存壽命平均僅為32歲，在發(fā)病后3個月內(nèi)的死亡率在70%以上，總發(fā)病率約0.04‰～0.1‰。
 

佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，馬凡氏綜合征俗稱“天才病”，具有馬凡綜合征的人群通常體型高而細長，手指、腳趾細長不勻稱，且臂長超過身高。他們通常擁有異于常人的體格，仿佛是上天給予他們的禮物，令他們在各個領域發(fā)揮出色，所以患此病者在某方面可謂“天才”。其他常見的特征包括面長而窄，牙齒擁擠，脊柱側(cè)彎或駝背，漏斗胸，雞胸等，有些患者也可導致自發(fā)性氣胸，硬脊膜擴張。硬脊膜擴張可引起背部，腹部，腿部或頭部的疼痛。此外，大多數(shù)具有馬凡綜合征的患者有一定程度的近視，或在成年或中期出現(xiàn)白內(nèi)障，青光眼。

馬凡氏綜合征的兩個主要特征：一是由于晶狀體脫位引起的視力問題，單側(cè)或雙側(cè)眼睛均可患病，二是伴有先天性心血管畸形。主動脈變的薄而細長，這可能導致血管壁的隆起（動脈瘤）。主動脈的拉伸使主動脈瓣出現(xiàn)裂縫，這可能導致主動脈壁中層突然撕裂（主動脈夾層），主動脈瘤及主動脈夾層均可危及生命，兇險異常。馬凡氏綜合征患者均有心臟方面的問題，如二尖瓣脫垂、主動脈瓣反流等。這些問題會導致患者呼吸困難，易疲勞，心律不齊、心悸。
 

基因解碼研究顯性，馬凡氏綜合征是由于F***基因突變導致。F***基因為微纖維蛋白-1提供指令。微纖維蛋白-1與其他微纖維蛋白-1相互吸引并與其他分子形成細長的絲狀體，稱為微纖維。微纖維是纖維物質(zhì)的組成部分，為結(jié)締組織提供力量和靈活性。此外，微纖維存儲分子稱為生長因子，機體會在不同的時間釋放這些生長因子，以控制整個身體的組織和器官的生長和修復。F***基因突變可降低微纖維蛋白-1的數(shù)量，從而導致微纖維的形成的減少。結(jié)果導致生長因子被過多釋放，使許多組織的彈性降低，導致組織極不穩(wěn)定的過度生長。
 

“佳學基因馬凡氏綜合征致病基因鑒定”采用佳學基因獨有的基因解碼技術，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎上，正確分析導致馬凡氏綜合征發(fā)生的上百種致病基因，實現(xiàn)對馬凡氏綜合征的正確診斷與分型：

（1）對于未發(fā)病人群，提示個體馬凡氏綜合征發(fā)病風險，幫助及早預防，調(diào)整心理和環(huán)境因素，有效避免馬凡氏綜合征的發(fā)生；

（2）對于患病人群，找到馬凡氏綜合征發(fā)病的基因原因，選擇賊有效、有針對性的治療藥物，正確治療；

（3）對于有馬凡氏綜合征家族史的人群，找到致病基因，可以指導優(yōu)生優(yōu)育，終止馬凡氏綜合征致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有馬凡氏綜合征。
 

哪些人群需要進行馬凡氏綜合征致病基因鑒定？

1、  有馬凡氏綜合征相關臨床表型的患者；

2、  有馬凡氏綜合征相關臨床表型的疑似患者；

3、  有馬凡氏綜合征家族史的人群；

4、  生育過馬凡氏綜合征患兒的夫婦；

5、  想了解自身患馬凡氏綜合征風險的人群；

6、  馬凡氏綜合征高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、覃勇民. 馬凡綜合征的臨床研究進展[J].疑難病雜志,2010,(10).doi:10.3969/j.issn.1671-6450.2010.10.038.

2、林利,袁越. 馬方綜合征24例[J]. 實用兒科臨床雜志,2006,(8).doi:10.3969/j.issn.1003-515X.2006.08.012.

3、朱燕雙. 馬凡氏綜合征患者及家族的健康教育[J]. 華西醫(yī)學,2005,(3).doi:10.3969/j.issn.1002-0179.2005.03.090.
 

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