【佳學基因檢測】家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥是英文疾病名稱Familial glucocorticoid deficiency的中文翻譯，也稱為遺傳性單一性糖皮質(zhì)激素缺乏(heredity isolated glucocorticoid deficiency, HIGD)或單一性糖皮質(zhì)激素缺乏(isolated glucocorticoid deficiency, IGD),是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,臨床以單一的糖皮質(zhì)激素缺乏而血漿中醛固酮、腎素水平正常為特征,由于腎上腺皮質(zhì)束狀帶對ACTH作用不敏感導致血漿中皮質(zhì)醇水平極低而ACTH水平明顯增高,患者往往伴有明顯的皮膚色素沉著。

什么樣的人應當做家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥基因解碼、基因檢測？

家族性糖皮質(zhì)激素缺乏是指位于腎臟頂部的腎上腺不產(chǎn)生糖皮質(zhì)激素。這些激素包括皮質(zhì)醇和皮質(zhì)酮，有助于免疫系統(tǒng)功能，在維持正常血糖水平上發(fā)揮作用，幫助觸發(fā)大腦中的神經(jīng)細胞信號，并在身體中發(fā)揮許多其他作用。

腎上腺激素不足(腎上腺機能不全)導致家族糖皮質(zhì)激素缺乏的癥狀。這些癥狀通常從幼兒時期開始。大多數(shù)受影響的兒童首先出現(xiàn)低血糖。這些低血糖的兒童不能以預期的速度生長和增重。如果不及時治療，低血糖會導致癲癇發(fā)作、學習困難和其他神經(jīng)問題。長期得不到治療的低血糖會導致神經(jīng)損傷和死亡。其他特征包括反復性感染和皮膚顏色較深(色素沉著過多)。

家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥有多種類型，其遺傳原因是不同的。

家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥常規(guī)臨床檢查

糖皮質(zhì)激素檢測
      

家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥的致病基因 ，M***R、M***P和N***T基因的突變是大部分家族性糖皮質(zhì)激素缺乏的原因;其他基因的突變，也會導致這種情況。

M***R基因提供了制造一種叫做腎上腺皮質(zhì) (ACTH)受體的指令，這種受體主要存在于腎上腺。M***P基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)將ACTH受體從細胞內(nèi)部轉(zhuǎn)移到細胞膜上。當ACTH受體嵌入到細胞膜中時，M***P蛋白激活ACTH受體。激活的ACTH受體可以結(jié)合到ACTH上，這種結(jié)合觸發(fā)腎上腺產(chǎn)生皮質(zhì)激素。M***R基因突變會產(chǎn)生一種受體，這種受體不能被轉(zhuǎn)移到細胞膜上，或者，如果它到達細胞膜上，就不能被綁定到ACTH上。M***P基因突變影響ACTH受體到細胞膜的傳輸。如果沒有ACTH受體與激素的結(jié)合，就不會有信號觸發(fā)腎上腺產(chǎn)生糖皮質(zhì)激素。

N***T基因提供了制造一種叫做煙酰胺核苷酸轉(zhuǎn)氫酶的指令。這種酶存在于內(nèi)膜線粒體中。這種酶幫助產(chǎn)生一種叫做NADPH的物質(zhì)，它參與了去除被稱為活性氧的潛在會破壞DNA的有毒分子。NNT基因突變損害了酶的能力。產(chǎn)生NADPH，導致腎上腺中活性氧的增加。隨著時間的推移，這些有毒分子會損害腎上腺細胞的功能并導致它們的死亡，減少糖皮質(zhì)激素的產(chǎn)生。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥是常染色體隱性遺傳模式下遺傳的，這意味著每個細胞中兩個等位基因的中都有一個拷貝發(fā)生突變才可以引起疾病。

家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥基因解碼可以區(qū)分：

• 皮膚色素沉著
• 生長激素缺乏
• 低血糖
• 癲癇
• 神經(jīng)損傷
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家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥的其他名字

• ACTH抵抗（ACTH resistance)
• 腎上腺素對ACTH無反應性（adrenal unresponsiveness to ACTH)
• 糖皮質(zhì)激素缺乏（glucocorticoid deficiency)
• 遺傳性促腎上腺皮質(zhì)激素無反應性（hereditary unresponsiveness to adrenocorticotropic hormone)
• 單一性糖皮質(zhì)激素缺乏（isolated glucocorticoid deficiency)
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