【佳學基因檢測】肌動蛋白積累肌病(Pfeiffer Sydrome)基因解碼、基因檢測
基因解碼導讀：
肌動蛋白積累肌病是英文疾病名稱Actin accumulation myopathy的中文翻譯。肌動蛋白是一種中等大小的蛋白質(zhì), 由375個氨基酸殘基組成, 并且是由一個大的、高度保守的基因編碼。單體肌動蛋白分子的分子量為43kDa, 其上有三個結(jié)合位點。一個是ATP結(jié)合位點, 另兩個都是與肌動蛋白結(jié)合的結(jié)合蛋白結(jié)合位點。肌動蛋白是真核細胞中賊豐富的蛋白質(zhì)。在肌細胞中， 肌動蛋白占總蛋白的10%, 即使在非肌細胞中， 肌動蛋白也占細胞總蛋白的1～5%。
什么樣的人應(yīng)當做肌動蛋白積累肌病基因解碼、基因檢測？
肌動蛋白積累肌病是一種主要影響骨骼肌的疾病，骨骼肌是身體用來運動的肌肉。肌動蛋白積累肌病有嚴重的肌無力和肌肉張力低下癥狀。這種疾病的體征和癥狀在嬰兒時期就很明顯，包括進食和吞咽困難、微弱的哭聲和難以控制的頭部運動。受影響的嬰兒有時被描述為“軟綿綿”，可能無法獨立行動。
嚴重的肌肉無力發(fā)生在光化蓄積性肌病，也影響呼吸肌?；加羞@種疾病的人可能會進行淺呼吸，尤其是在睡眠期間，導致缺氧和血液中二氧化碳的積聚。經(jīng)常發(fā)生呼吸道感染和危及生命的呼吸困難。由于呼吸系統(tǒng)的問題，大多數(shù)受感染的人不能在嬰兒時期存活下來。那些活下來的人在運動技能的發(fā)展上已經(jīng)有所減緩，比如坐著、爬行、站立和走路。
肌動蛋白積累肌病的名稱來源于由肌動蛋白組成的纖維細胞的特征積累。當在顯微鏡下觀察肌肉組織時，這些纖維可以被發(fā)現(xiàn)
肌動蛋白積累肌病常規(guī)臨床檢查
血清酶測定
尿檢查
肌電圖
肌活檢
肌動蛋白積累肌病基因解碼
- 致病基因：
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起肌動蛋白積累肌病的致病基因 ，肌動蛋白積累型肌病是由A***1基因突變引起的。這個基因提供了制造蛋白骨架α肌動蛋白(α) 的指令,這個基因在骨骼肌肌動蛋白的蛋白質(zhì)家族中發(fā)現(xiàn)。肌動蛋白對細胞運動和肌肉收縮很重要。由肌動蛋白分子組成的細絲和由另一種叫做肌球蛋白的蛋白質(zhì)組成的粗絲是肌肉纖維的主要組成部分，是前肌收縮的重要組成。連接和釋放重疊的粗和細絲允許它們相對移動，以便肌肉能夠收縮。
A***1基因突變導致肌動蛋白積累肌病可能影響骨骼α-actin蛋白質(zhì)與ATP的結(jié)合。ATP是一種分子，它為細胞的活動提供能量，并且在個體分子中形成細絲的過程中起著重要作用。功能失調(diào)的肌動蛋白- ATP結(jié)合可能導致不正常的細絲
形成和損害肌肉收縮，導致肌肉無力和其他體征和癥狀的肌動蛋白積累肌病。
在一些患有肌動蛋白積累肌病的患者中，還沒有發(fā)現(xiàn)A***1基因突變。這些人的病因尚不清楚。
- 遺傳方式：
根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，肌動蛋白積累肌病是常染色體顯性遺傳模式下遺傳的，這意味著每個細胞中兩個等位基因的中任何一個拷貝發(fā)生突變足以引起疾病。
肌動蛋白積累肌病基因解碼可以區(qū)分：
- 多發(fā)性心肌炎
- 重癥肌無力
- 線粒體肌病
肌動蛋白積累肌病的其他名字
- 肌動蛋白絲聚合肌?。╝ctin filament aggregate myopathy)
- 肌動蛋白肌?。╝ctin myopathy)
- 細絲過多的先天性肌病（congenital myopahty with excess of thin filaments)
- 纖維狀肌病3型（nemaline myopathy 3).
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其他疾病的基因解碼、基因檢測
佳學基因通過致病基因鑒定基因解碼技術(shù)提供近3萬多種疾病的基因解碼、基因檢測。致病基因基因鑒定基因解碼技術(shù)的優(yōu)勢在于可以發(fā)現(xiàn)未經(jīng)報道的、罕見的疾病。以下是佳學基因疾病舉例：
基因檢測
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