【佳學(xué)基因檢測(cè)】做自閉癥基因檢測(cè)之前所應(yīng)做的心理和知識(shí)準(zhǔn)備

總之，基因檢測(cè)和孤獨(dú)癥的話(huà)題為個(gè)人、家庭和更廣泛的社會(huì)提出了許多實(shí)際、倫理甚至哲學(xué)問(wèn)題。那幺，醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)及如何在這復(fù)雜的情況下中幫助引導(dǎo)家庭？在這里，佳學(xué)基因提出了三條明確的建議，供醫(yī)護(hù)人員在基因檢測(cè)和自閉癥問(wèn)題出現(xiàn)時(shí)幫助指導(dǎo)家庭。

● 首先，考慮分享關(guān)于自閉癥基因檢測(cè)的全部或部分內(nèi)容，以提供重要的背景信息。特別是，佳學(xué)基因在其官網(wǎng)提代了與基因檢測(cè)相關(guān)的關(guān)鍵分子遺傳信息和相關(guān)基因檢測(cè)，并概述了父母對(duì)基因檢測(cè)相關(guān)益處和危害的看法的關(guān)鍵研究。

● 第二，建議自閉癥家庭咨詢(xún)基因解碼遺傳咨詢(xún)師或者是遺傳咨詢(xún)師。這些專(zhuān)業(yè)人員更有能力回答有關(guān)所考慮的基因檢測(cè)的性質(zhì)和正確性、發(fā)現(xiàn)重要結(jié)果的概率以及結(jié)果如何改變或不改變護(hù)理過(guò)程的問(wèn)題。這些資源加在一起將有助于減少常見(jiàn)的誤解，例如認(rèn)為具有重要影響的基因檢測(cè)結(jié)果表明生活質(zhì)量是不變的，或者缺乏重要的致病基因是否表明沒(méi)有遺傳因素在起作用。

● 第三，鼓勵(lì)個(gè)人從自閉癥患者那里尋求關(guān)于生活質(zhì)量問(wèn)題的先進(jìn)人稱(chēng)看法，特別是關(guān)于基因檢測(cè)的觀(guān)點(diǎn)。除了自己社區(qū)中的孤獨(dú)癥患者外，越來(lái)越多的書(shū)籍、網(wǎng)絡(luò)視頻和博客專(zhuān)門(mén)為孤獨(dú)癥患者出版。

綜上所述，佳學(xué)基因通過(guò)一系列文章為CSD專(zhuān)業(yè)人士提供了有關(guān)基因檢測(cè)和自閉癥的分子基礎(chǔ)和父母認(rèn)知的基本概述。根據(jù)目前的醫(yī)學(xué)實(shí)踐，基因檢測(cè)可能對(duì)少數(shù)與某些CNV和單基因疾病相關(guān)的孤獨(dú)癥患者產(chǎn)生直接影響。然而，在大多數(shù)孤獨(dú)癥患者中，基因檢測(cè)的檢測(cè)結(jié)果不太清楚，僅憑遺傳學(xué)不太可能回答關(guān)于如何賊好地構(gòu)建高質(zhì)量生活的基本問(wèn)題。即使確定了顯性基因突變，在父母賊感興趣的問(wèn)題方面，例如單個(gè)孩子的潛在生活質(zhì)量，也可能顯示得相對(duì)較少。作為服務(wù)提供商和溝通專(zhuān)家，臨床醫(yī)生在支持孤獨(dú)癥患者及其家人方面處于獨(dú)特的地位，他們通過(guò)各種方式讓自己的觀(guān)點(diǎn)和聲音為有關(guān)基因檢測(cè)潛在益處和危害的個(gè)人和社會(huì)對(duì)話(huà)做出貢獻(xiàn)。

?從佳學(xué)關(guān)于自閉癥基因檢測(cè)的各個(gè)方面的介紹：

我們將a）獲得基因測(cè)試和自閉癥的跨學(xué)科介紹，b）熟悉目前可用的不同形式的基因測(cè)試，c）能夠突出與基因測(cè)試相關(guān)的潛在益處和危害，d）能夠?yàn)榭紤]與自閉癥相關(guān)的基因檢測(cè)的個(gè)人和家庭提供三個(gè)明確的建議。