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【佳學(xué)基因檢測(cè)】腦積水基因檢測(cè)(hydrocephalus)

在腦中差異表達(dá)最多的基因中,致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)這些結(jié)構(gòu)表型在基因水平上的關(guān)聯(lián)顯著豐富,表明這些基因通過調(diào)節(jié)腦結(jié)構(gòu)和完整性對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)生影響。腦積水致病基因鑒定基因解碼通過分析腦積水小鼠模型的脈絡(luò)叢轉(zhuǎn)錄組,獲得了對(duì)這些基因的額外支持。

佳學(xué)基因檢測(cè)】腦積水基因檢測(cè)(hydrocephalus)


hydrocephalus在中文和英文中的不同叫法,俗名,別名

在中文和英文中,對(duì)于“hydrocephalus”這一醫(yī)學(xué)術(shù)語,其叫法、俗名和別名主要體現(xiàn)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專業(yè)術(shù)語和日常用語中的不同表達(dá)。

中文中的叫法、俗名和別名

在中文中,“hydrocephalus”通常被直接翻譯為“腦積水”,這是一個(gè)醫(yī)學(xué)上的專業(yè)術(shù)語,用于描述腦脊液在腦室內(nèi)積聚過多,導(dǎo)致腦室擴(kuò)大,進(jìn)而可能引發(fā)一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的情況。在中文醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)和臨床實(shí)踐中,這一術(shù)語被廣泛使用,且沒有特定的俗名或別名。

英文中的叫法、俗名和別名

在英文中,“hydrocephalus”是醫(yī)學(xué)上的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)語,用于描述上述同樣的病理狀況。除了這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)術(shù)語外,英文中并沒有廣泛使用的俗名或別名來指代“hydrocephalus”。然而,根據(jù)不同的病因和臨床表現(xiàn),英文中可能會(huì)使用更具體的術(shù)語來描述腦積水的不同類型,如“obstructive hydrocephalus”(梗阻性腦積水)或“infantile hydrocephalus”(嬰兒腦積水)等。這些術(shù)語提供了關(guān)于腦積水病因、發(fā)病年齡或病理特征的額外信息。

對(duì)比分析

  • 專業(yè)術(shù)語的通用性:無論是中文還是英文,“hydrocephalus”作為醫(yī)學(xué)上的專業(yè)術(shù)語,都具有高度的通用性和準(zhǔn)確性,用于描述腦脊液積聚過多導(dǎo)致的病理狀況。
  • 俗名和別名的使用:在中文中,由于“腦積水”這一術(shù)語已經(jīng)足夠明確和易于理解,因此沒有形成廣泛的俗名或別名。而在英文中,雖然也沒有普遍的俗名或別名,但會(huì)根據(jù)具體情況使用更具體的術(shù)語來描述腦積水的不同類型。
  • 文化差異:值得注意的是,盡管中文和英文在描述同一醫(yī)學(xué)現(xiàn)象時(shí)使用了相似的術(shù)語,但兩種語言在醫(yī)學(xué)術(shù)語的構(gòu)成和命名方式上可能存在一定的文化差異。例如,英文醫(yī)學(xué)術(shù)語中經(jīng)常包含描述病因、病理特征或發(fā)病年齡的前綴或后綴,而中文醫(yī)學(xué)術(shù)語則更注重簡(jiǎn)潔明了和易于理解。

綜上所述,中文和英文在描述“hydrocephalus”這一醫(yī)學(xué)現(xiàn)象時(shí),主要使用了各自語言中的專業(yè)術(shù)語,并且沒有顯著的俗名或別名差異。在理解和應(yīng)用這些術(shù)語時(shí),需要注意其專業(yè)性和準(zhǔn)確性。

 

基于阻斷遺傳、正確治療的腦積水基因檢測(cè)的重要性

根據(jù)《神經(jīng)系統(tǒng)疾病及其發(fā)病原因》,腦積水是一種異質(zhì)性疾病,由腦脊液(CSF)異常積聚及隨后的顱內(nèi)壓升高引起,導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育受損和發(fā)病。在中國,每 1,000 名新生兒中約有 1 名患有腦積水,為此佳學(xué)基因成立腦積致病基因鑒定項(xiàng)目組,致力于發(fā)現(xiàn)腦積水發(fā)生的遺傳傳基礎(chǔ),通過基因檢測(cè)對(duì)腦積水進(jìn)行基因檢測(cè)分析、基因信息解剖,從而實(shí)現(xiàn)腦積水更適用于臨床的亞型分析,從而提前診斷,正確治療,阻斷遺傳。因?yàn)楸M管臨床試驗(yàn)嘗試了藥理學(xué)策略來治療腦積水,但沒有任何藥物治療取得成功。目前,治療腦積水的主要方法是外科手術(shù),如插入腦室腹腔(VP)分流器和內(nèi)鏡第三腦室造口術(shù)(ETV),可能伴或不伴脈絡(luò)叢燒灼術(shù)(CPC)。雖然已有許多研究評(píng)估了這些手術(shù)的療效和成本,但長(zhǎng)期發(fā)病率依然很高。

腦積水可能是腦室內(nèi)出血(IVH)、脊柱裂、感染、腦腫瘤先天性疾病的繼發(fā)后果。此外,L1 細(xì)胞粘附分子(L1CAM)的罕見 X 連鎖突變可以導(dǎo)致解剖性阻塞(如導(dǎo)水管狹窄),阻礙腦脊液流動(dòng)。腦積水的病理生理機(jī)制包括神經(jīng)干細(xì)胞生態(tài)位發(fā)育受損、纖毛室管膜細(xì)胞異常、腦室區(qū)破壞以及腦脊液吸收和/或分泌功能障礙。因此,對(duì)腦積水潛在胚系突變對(duì)疾病發(fā)生的了解是致病基因鑒定基因解碼的第一步。

盡管已有大量研究嘗試揭示腦積水的致病遺傳機(jī)制,這些研究大多基于孤立的人類病例研究和小鼠模型,但存在關(guān)鍵的局限性,包括成本、患者/家庭招募、樣本量(相對(duì)于群體遺傳學(xué)標(biāo)準(zhǔn)非常有限)、個(gè)體變異驗(yàn)證(通常涉及從頭突變)以及模型生物與人類疾病之間的顯著物種差異。由于腦積水是多種遺傳綜合征和孟德爾疾病的組成部分,并且許多病理的衍生結(jié)果,在進(jìn)一步進(jìn)行腦積水的致病基因鑒定基因解碼時(shí),設(shè)定的出發(fā)點(diǎn)是腦積水是一種多基因復(fù)雜疾病,但可能集中在有限數(shù)量的人體的結(jié)構(gòu)與功能上。從結(jié)構(gòu)與功能方面揭示一個(gè)疾病,尤其是復(fù)雜疾病的基因原因,是基因解碼基因檢測(cè)異于數(shù)據(jù)庫比對(duì)基因檢測(cè)的重要方面。因此,腦積水的致病基因鑒定基因解碼的最終結(jié)果會(huì)闡明腦積水的遺傳基礎(chǔ)可能為其病理生理機(jī)制,并確定潛在的藥物干預(yù)目標(biāo)。并為基因檢測(cè)提供可以信賴的基因列表和檢測(cè)方法優(yōu)化。

全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)已成為識(shí)別復(fù)雜性狀遺傳傾向的廣泛工具,這些分析需要非常大的樣本量。重要的是,已識(shí)別基因座的潛在機(jī)制仍不明確。闡明復(fù)雜多基因疾病的機(jī)制基礎(chǔ)需要深入了解導(dǎo)致疾病的分子事件,采用基因解碼分析法。致病基因鑒定定基因解碼假設(shè)腦積水的總體風(fēng)險(xiǎn)源于許多基因表達(dá)的微小變異,這些變異可能導(dǎo)致有限數(shù)量的途徑或生物過程發(fā)生改變,從而使個(gè)體易患疾病。由于腦積水樣本量相對(duì)較?。ㄏ鄬?duì)于其他復(fù)雜疾?。?,腦積水的致病基因鑒定基因解碼旨在通過使用遺傳變異(而非傳統(tǒng) GWAS 中的數(shù)百萬個(gè)未知基因靶標(biāo)變異)來可靠地確定基因表達(dá),以顯著提高統(tǒng)計(jì)功效。

為此,腦積水致病基因鑒定基因解碼使用了與匿名電子病歷相關(guān)聯(lián)的全基因組基因測(cè)序基因檢測(cè)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)(來自常規(guī)臨床護(hù)理采集的血液)進(jìn)行腦積水的大規(guī)模遺傳分析。分析出發(fā)點(diǎn)是基因決定的基因表達(dá)參與了腦積水的發(fā)展。因此,致病基因鑒定基因解碼應(yīng)用了 PrediXcan人工智能分析,這是一種基于基因的方法,通過利用基因表達(dá)的遺傳成分來識(shí)別疾病基因,利用來自神經(jīng)組織參考人類轉(zhuǎn)錄組面板(包括 889 名個(gè)體的 10 個(gè)大腦區(qū)域)和全血(來自 338 名患者)的歸因模型。采用致病基因鑒定基因解碼方法識(shí)別了與腦積水相關(guān)的基因決定的基因表達(dá)特征和通路。雖然相關(guān)性并不等同于因果關(guān)系,但與傳統(tǒng) GWAS(其中相關(guān)基因通常不明)相比,與基于 SNP 的關(guān)聯(lián)相比,基于基因決定表達(dá)的關(guān)聯(lián)顯著改進(jìn)了研究結(jié)果。腦積水的致病基因鑒定基因解碼還考慮了基因水平的關(guān)聯(lián)是否受連鎖不平衡(LD)污染的影響?;蚪獯a發(fā)現(xiàn)基因決定的基因表達(dá)與腦積水風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)聯(lián)具有顯著的組織特異性。腦積水的致病基因鑒定基因解碼在獨(dú)立的 GWAS 數(shù)據(jù)集(英國生物庫)中驗(yàn)證了主要實(shí)驗(yàn)的顯著發(fā)現(xiàn)。此外,致病基因鑒定基因解碼還使用英國生物庫中基于成像的表型的 PrediXcan 分析和腦積水小鼠模型的轉(zhuǎn)錄組分析來尋找對(duì)研究結(jié)果的功能性支持。最后,致病基因鑒定基因解碼將腦積水嬰兒腦脊液的蛋白質(zhì)表達(dá)分析與 PrediXcan 識(shí)別的基因表達(dá)變化進(jìn)行了比較,結(jié)果與致病基因鑒定基因解碼在神經(jīng)組織中的發(fā)現(xiàn)一致,但與全血中的發(fā)現(xiàn)不一致??傊X積水的致病基因鑒定基因解碼闡明了參與腦積水發(fā)病的復(fù)雜的基因信息作用,并對(duì)該疾病的病理生理基礎(chǔ)提供了重要的見解。為基因檢測(cè)的順利進(jìn)行提供了依據(jù)。

腦積水基因檢測(cè)的科學(xué)性證據(jù)總結(jié)

腦積水致病基因鑒定基因解碼對(duì)十種神經(jīng)組織和全血中的腦積水風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行了 PrediXcan 分析。結(jié)果表明,腦中 MAEL 表達(dá)的降低與腦積水顯著相關(guān)(Bonferroni 調(diào)整 p < 0.05)。在獨(dú)立的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫中(N = 8,428)中進(jìn)行的 PrediXcan 分析顯示,額葉皮質(zhì)中的 MAEL 表達(dá)與白質(zhì)和總腦容量相關(guān)。在腦中差異表達(dá)最多的基因中,致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)這些結(jié)構(gòu)表型在基因水平上的關(guān)聯(lián)顯著豐富,表明這些基因通過調(diào)節(jié)腦結(jié)構(gòu)和完整性對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)生影響。腦積水致病基因鑒定基因解碼通過分析腦積水小鼠模型的脈絡(luò)叢轉(zhuǎn)錄組,獲得了對(duì)這些基因的額外支持。最后,患者腦脊液中的差異蛋白表達(dá)分析重現(xiàn)了神經(jīng)組織中與疾病相關(guān)的表達(dá)變化,但沒有重現(xiàn)全血中的差異蛋白表達(dá)變化。腦積水致病基因鑒定基因解碼的研究結(jié)果提供了綜合證據(jù),突顯了組織特異性途徑和機(jī)制在腦積水病理生理學(xué)中的重要性。腦積水基因檢測(cè)具有堅(jiān)實(shí)的科學(xué)基礎(chǔ),其中基因解碼長(zhǎng)于對(duì)未報(bào)道的基因作用的揭示,在基因檢測(cè)陽性率的提升方面,優(yōu)于數(shù)據(jù)庫比對(duì)結(jié)果。 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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