【佳學基因檢測】嬰兒張力減退伴精神運動遲滯和特征相1型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

嬰兒張力減退伴精神運動遲滯和特征相1型是英文Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止嬰兒張力減退伴精神運動遲滯和特征相1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 神經(jīng)肌肉接頭疾病 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做嬰兒張力減退伴精神運動遲滯和特征相1型基因解碼、基因檢測？

具有精神運動遲緩和特征性相（IHPRF）的嬰兒性張力減退癥是一種嚴重的常染色體隱性神經(jīng)病癥，其在出生時或嬰兒早期就已發(fā)病。受影響的個體表現(xiàn)出非常差的，如果有的話，正常的認知發(fā)展。一些患者永遠不會學會獨立坐著或走路（Al-Sayed等人，2013年總結(jié)）。嬰兒性肌張力障礙與精神運動遲緩和特征性相關(guān)的遺傳異質(zhì)性參見IHPRF2（616801），由UNC80基因突變引起（612636）在染色體2q34上。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪; Brachycephaly;修長的鼻子;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮; Pectus carinatum;眼睛接觸不良;便秘;痙攣性四肢癱瘓;脊柱側(cè)彎;運動神經(jīng)傳導速度降低;進步;突出的額頭。該病臨床表征有：隱睪；短頭畸形；鼻子細長；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；雞胸；眼神躲避；便秘；痙攣性四肢癱；脊柱側(cè)彎；運動神經(jīng)傳導速度降低；前額突出。

佳學基因Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1致病鑒定基因解碼

Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

嬰兒張力減退伴精神運動遲滯和特征相1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嬰兒張力減退伴精神運動遲滯和特征相1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615419。

嬰兒張力減退伴精神運動遲滯和特征相1型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)