【佳學基因檢測】如何做MECP2相關重癥新生兒腦病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

MECP2相關重癥新生兒腦病是英文MECP2-related severe neonatal encephalopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做Lubs X-linked mental retardation syndrome；Trisomy Xq28;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止MECP2相關重癥新生兒腦病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做MECP2相關重癥新生兒腦病基因解碼、基因檢測？

MECP2重復綜合征是一種幾乎只發(fā)生于男性的疾病，以中度至重度的智力殘疾為特征。 大多數(shù)患者在嬰兒期出現(xiàn)肌張力減退、喂養(yǎng)困難、言語不良或缺失、治療也不會改善的癲癇或肌肉僵直（痙攣）。MECP2重復綜合征患者運動技能，如坐和行走發(fā)育遲緩。 一些患者先前獲得的技能喪失（發(fā)育回歸）。 約三分之一的患者無法獨立行走。 許多MECP2重復綜合征患者具有反復性呼吸道感染。 這些呼吸道感染是導致患者死亡的主要原因，幾乎一半死于25歲前。

佳學基因MECP2-related severe neonatal encephalopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

MECP2重復綜合征的患病率未知;在科學文獻中報道了約120名受累者。據(jù)估計，該病占由X染色體變化引起的所有智力殘疾病例的1%至2%。

MECP2-related severe neonatal encephalopathy致病鑒定基因解碼

MECP2重復綜合征由遺傳變化引起，每個細胞中都存在MECP2基因的額外拷貝。 MECP2基因的這種額外拷貝是由X染色體的長（q）臂上的遺傳物質的復制引起的。復制的大小從100,000至900,000個DNA堿基對變化，也寫作100至900千堿基（kb）。 該重復總是包括MECP2基因，并且可以涉及其它基因，這取決于重復片段的大小。其他基因的額外拷貝似乎不影響該病的嚴重性，因為具有較大重復的人與具有較小重復的人有類似的體征和癥狀。MECP2基因編碼了MeCP2蛋白，其對于正常腦功能很關鍵。研究人員認為，這

MECP2-related severe neonatal encephalopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

MECP2重復綜合征以X連鎖模式遺傳。與該疾病相關的基因位于X染色體上，X染色體是兩個性染色體之一。在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中MECP2基因的少有拷貝的復制足以引起該病癥。在女性（具有兩個X染色體）中，基因的兩個拷貝之一的重復通常不引起病癥。女性通常沒有MECP2重復綜合征的體征和癥狀，因為含有重復的X染色體可能由于稱為X失活的過程而被關閉（無活性）。在女性的胚胎發(fā)育中，兩個X染色體之一在體細胞（除卵和精細胞以外的細胞）中有效、悠久、長期、很久滅活。通常X失活隨機發(fā)生，使得每個X染色體在大約一半的體細胞中是有

MECP2相關重癥新生兒腦病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，MECP2相關重癥新生兒腦病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:300260 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mecp2-dup/。

如何做MECP2相關重癥新生兒腦病基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)