【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做自閉癥17型基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
自閉癥17型是英文Autism 17的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止自閉癥17型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做自閉癥17型基因解碼、基因檢測(cè)？
自閉癥包括臨床上異質(zhì)性的一組疾病 - 統(tǒng)稱(chēng)為“自閉癥譜系障礙”（ASD） - 它們具有社交關(guān)系受損，語(yǔ)言和溝通受損，重復(fù)行為或狹隘興趣的共同特征。對(duì)于大多數(shù)自閉癥兒童，癥狀逐漸發(fā)展，盡管大約30％的兒童通常在18至24個(gè)月之間出現(xiàn)“退行性”發(fā)作。大約50％-70％的自閉癥兒童被非語(yǔ)言智商測(cè)試識(shí)別為智力障礙，大約25％的兒童患有癲癇發(fā)作。自閉癥可以被認(rèn)為是復(fù)雜的（即，存在畸形特征和/或小頭畸形）或必需的（即，沒(méi)有身體異常和小頭畸形）。大約25％符合ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)的兒童在2至3歲時(shí)開(kāi)始談話(huà)和交流，并且在6至7歲時(shí)將不同程度地融入正規(guī)學(xué)校人群中。其余75％的人終身殘疾，需要父母，學(xué)校和社會(huì)支持。孤獨(dú)癥（自閉癥），原型普遍性發(fā)育障礙（PDD），通常在3歲時(shí)明顯。它的特點(diǎn)是口頭溝通有限或缺乏，缺乏互惠的社會(huì)互動(dòng)或反應(yīng)，以及限制，刻板和儀式化的興趣和行為模式（Bailey等，1996; Risch等，1999）。 “孤獨(dú)癥譜系障礙”，有時(shí)稱(chēng)為ASD，是一種包括不太嚴(yán)重的障礙性亞斯伯格綜合征（見(jiàn)ASPG1; 608638）和廣泛性發(fā)育障礙（未另行規(guī)定）的廣泛表型（PDD-NOS）。 “廣泛孤獨(dú)癥表型”包括患有自閉癥癥狀的個(gè)體，但不符合自閉癥或其他疾病的完整標(biāo)準(zhǔn)。約有三分之二的ASD患者有智力低下，除了阿斯伯格綜合征——該病患明顯缺乏精神發(fā)育。
佳學(xué)基因Autism 17基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
由于基因解碼技術(shù)的應(yīng)用，在21世經(jīng)初期，自閉癥的基因基礎(chǔ)的證據(jù)獲得了爆炸性增長(zhǎng)?？玑t(yī)學(xué)、精神病學(xué)和社會(huì)科學(xué)的全基因組研究涉及對(duì)基因組變異的檢驗(yàn),以尋找特定變異與疾病或特征之間的聯(lián)系。基因組變異可以通過(guò)其在人群中的頻率以及變異是否涉及DNA結(jié)構(gòu)或序列來(lái)進(jìn)行特征描述。全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)通過(guò)比較數(shù)十萬(wàn)個(gè)共有基因變異在病例和對(duì)照組中的頻率來(lái)進(jìn)行。鑒于如此多變異所需的統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)非常大,且每個(gè)共有變異的效應(yīng)大小都很小(例如比值比1.1-1.2),需要極大的樣本量來(lái)檢測(cè)全基因組顯著變異。其他全基因組研究使用家系設(shè)計(jì)和病例對(duì)照隊(duì)列檢查了罕見(jiàn)的結(jié)構(gòu)和序列變異的貢獻(xiàn),這些變異具有更大的效應(yīng)大小。而在理解自閉癥的基因基礎(chǔ)時(shí)，有時(shí)將罕見(jiàn)DNA變異稱(chēng)為突變，盡管有建議應(yīng)使用變異。
可以將自閉癥的遺傳負(fù)擔(dān)視為人群中的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)連續(xù)體,其中臨床障礙者位于這個(gè)負(fù)擔(dān)曲線(xiàn)的一個(gè)極端。共有基因變異似乎對(duì)大多數(shù)人群風(fēng)險(xiǎn)有貢獻(xiàn);環(huán)境和隨機(jī)影響也將有貢獻(xiàn),正如基因解碼所討論的,罕見(jiàn)變異作用于這些其他影響的背景下,將個(gè)體負(fù)擔(dān)沿著風(fēng)險(xiǎn)連續(xù)體向疾病方向移動(dòng)。
Autism 17致病鑒定基因解碼
雖然越來(lái)越多的證據(jù)表明自閉癥是一種先天性疾病，但是長(zhǎng)期存在的的精神分析方法將自閉癥的發(fā)生歸結(jié)為母親的冷漠。自閉癥的基因解碼由福爾斯泰因和拉特進(jìn)行的新穎自閉癥雙生子研究具有突破性意義,它清楚地顯示了自閉癥的發(fā)和主要是遺傳基因的作用。Tick等人進(jìn)行的所有發(fā)表的自閉癥/自閉癥譜系障礙雙生子研究的賊新元分析(Tick et al. 2016)也說(shuō)明自閉癥具有64-91%的高遺傳率。而環(huán)境并沒(méi)有顯著的作用。這些基因解碼證明,如果錯(cuò)誤地為研究人群指定了估計(jì)的自閉癥患病率(1%而不是5%,5%是更廣泛的自閉癥表型的適當(dāng)數(shù)字),這本質(zhì)上會(huì)導(dǎo)致非identical(兩卵DZ)雙生子相關(guān)性增加,但不會(huì)影響identical(單卵MZ)雙生子相關(guān)性,從而導(dǎo)致遺傳率估計(jì)減少，人為地強(qiáng)化了環(huán)境的作用。
Autism 17基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
自閉癥17型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，自閉癥17型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613436。
怎么做自閉癥17型基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。
如何更好地研究和幫助自閉癥患者？
自閉癥和發(fā)育障礙監(jiān)測(cè)(ADDM)網(wǎng)絡(luò)是一個(gè)主動(dòng)監(jiān)測(cè)項(xiàng)目,它提供了8歲兒童自閉癥譜系障礙(ASD)患病率的估計(jì)。 2020年,美國(guó)有11個(gè)ADDM網(wǎng)絡(luò)站點(diǎn)(亞利桑那州、阿肯色州、加利福尼亞州、佐治亞州、馬里蘭州、明尼蘇達(dá)州、密蘇里州、新澤西州、田納西州、猶他州和威斯康星州)。 為了確定8歲兒童的ASD,ADDM網(wǎng)絡(luò)工作人員審查和摘錄來(lái)自社區(qū)醫(yī)療和教育服務(wù)提供者的發(fā)育評(píng)估和記錄。 如果兒童的記錄中記錄了1)評(píng)估中的ASD診斷說(shuō)明,2)特殊教育中的ASD分類(lèi),或3)ASD國(guó)際疾病分類(lèi)(ICD)代碼,則該兒童符合自閉癥的定義。
自閉癥譜系障礙(ASD)是一種發(fā)育障礙,其特征為持續(xù)的社交互動(dòng)障礙以及重復(fù)、限制性的行為、興趣或活動(dòng)模式,這可能導(dǎo)致廣泛的社交交往、溝通和日常活動(dòng)參與方面的困難。美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心(CDC)于1996年開(kāi)始監(jiān)測(cè)ASD在佐治亞州大都市亞特蘭大地區(qū)的患病率,作為其大都市亞特蘭大發(fā)育殘疾監(jiān)測(cè)計(jì)劃的一部分。CDC于2000年建立了自閉癥和發(fā)育障礙監(jiān)測(cè)(ADDM)網(wǎng)絡(luò),并利用在大都市亞特蘭大開(kāi)發(fā)的模型來(lái)跟蹤國(guó)家其他地區(qū)的ASD患病率。從2000年的監(jiān)測(cè)年份開(kāi)始,ADDM網(wǎng)絡(luò)報(bào)告了偶數(shù)年份的ASD患病率。發(fā)表在《MMWR》上的第11份監(jiān)測(cè)摘要,標(biāo)志著監(jiān)測(cè)美國(guó)多個(gè)社區(qū)ASD長(zhǎng)大達(dá)20年的發(fā)病情況。
在過(guò)去的二十年中,ADDM網(wǎng)絡(luò)8歲兒童的ASD患病率估計(jì)從2000年的每1,000人中6.7例(150例中1例)增加到2018年的每1,000人中23.0例(44例中1例)。此外,整體而言,白人兒童的ASD患病率比黑人或非裔美國(guó)人(黑人)或西班牙裔兒童的患病率高50%。(西班牙裔人口可能屬于任何種族,但被歸類(lèi)為西班牙裔;所有種族群體均為非西班牙裔)。隨著時(shí)間的推移,這些差距逐漸縮小,直到2016年和2018年,黑人和西班牙裔兒童的ASD患病率先進(jìn)次分別與白人兒童的患病率相當(dāng)。同樣,2002-2010年,ADDM網(wǎng)絡(luò)站點(diǎn)觀(guān)察到autism患病率與更高的社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位之間存在強(qiáng)烈關(guān)聯(lián);然而,這種關(guān)聯(lián)在2018年變得更加不穩(wěn)定。這些模式很大程度上被解釋為ASD這一疾病在不同種族的識(shí)別水平的趨同,尤其是對(duì)于獲得服務(wù)(包括診斷評(píng)估)的途徑更少或面臨更大障礙的群體中的兒童。但是,所有ASD兒童中,黑人兒童所占的伴隨智力殘疾的比例賊大,這方面一致的差異依然存在。
