【佳學(xué)基因檢測(cè)】VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全基因解碼搞清23種病,你還在用基因檢測(cè)?
基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
基因解碼是對(duì)基因檢測(cè)的升級(jí)換代,小腦發(fā)育不全有多種類型,由于歷史和實(shí)踐的原因,臨床上小腦發(fā)育不全的疾病診斷是以觀察到的病人表現(xiàn)來進(jìn)行的,而且做出小腦發(fā)育不全診斷的時(shí)間會(huì)在疾病發(fā)生的不同時(shí)間段,因此,同一個(gè)疾病的診斷結(jié)果會(huì)因?yàn)椴煌尼t(yī)師的診斷而出現(xiàn)不同。即使是同樣的醫(yī)師,由于小腦發(fā)育不全病人就診時(shí)的時(shí)間不一樣,疾病的發(fā)展和展現(xiàn)的形式和程序也不一樣,從而給出不同的診斷結(jié)果。同樣的小腦發(fā)育不全疾病也會(huì)出現(xiàn)不同的名字。而基于基因解碼的小腦發(fā)育不全的分子診斷技術(shù)就可以克服這一弱點(diǎn)。
小腦發(fā)育不全基因解碼可以區(qū)分的23種疾病
這23種疾病從名字上來說互不相同,或者是部分相同,有的有效不同。佳學(xué)基因通過基因解碼揭示了這23種名字的不同,從而從一個(gè)方面消除基因檢測(cè)的局限。小腦發(fā)育不全可以清楚區(qū)分的23種疾病的中文名稱、英文名稱如下,供大家參考。
小腦共濟(jì)失調(diào)、智力低下和失衡綜合征1型 | Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 1 |
平衡失調(diào)綜合征 | Dysequilibrium Syndrome |
小腦發(fā)育不全和智力低下伴或不伴四足運(yùn)動(dòng)1型 | Cerebellar Hypoplasia and Mental Retardation with or Without Quadrupedal Locomotion 1 |
Camrq1型 | Camrq1 |
Des | Des |
小腦共濟(jì)失調(diào)與智力低下伴或不伴四足運(yùn)動(dòng)1型 | Cerebellar Ataxia and Mental Retardation with or Without Quadrupedal Locomotion 1 |
小腦紊亂,非進(jìn)展性,伴有智力低下 | Cerebellar Disorder, Nonprogressive, with Mental Retardation |
小腦發(fā)育不全 | Cerebellar Hypoplasia, Vldlr-Associated |
Vldlr相關(guān)小腦發(fā)育不全 | Vldlr-Associated Cerebellar Hypoplasia |
平衡失調(diào)綜合征 | Dysequilibrium Syndrome-Vldlr |
Vldlrch | Vldlrch |
小腦發(fā)育不全和智力低下伴或不伴四足運(yùn)動(dòng)1型 | Cerebellar Hypoplasia and Mental Retardation with or Without Quadrupedal Locomotion 1 |
常染色體隱性小腦發(fā)育不全伴腦回簡(jiǎn)化 | Autosomal Recessive Cerebellar Hypoplasia with Cerebral Gyral Simplification |
先天性小腦共濟(jì)失調(diào)和常染色體隱性遺傳智力低下 | Cerebellar Ataxia, Congenital, and Mental Retardation, Autosomal Recessive |
小腦共濟(jì)失調(diào)智障失調(diào)綜合征 | Cerebellar Ataxia-Intellectual Disability-Dysequilibrium Syndrome Syndrome |
先天性小腦共濟(jì)失調(diào)與智力低下常染色體隱性遺傳 | Congenital Cerebellar Ataxia and Mental Retardation Autosomal Recessive |
非進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)智障綜合征 | Non-Progressive Cerebellar Ataxia-Intellectual Disability Syndrome |
小腦共濟(jì)失調(diào),智力低下,平衡失調(diào)綜合征1型 | Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, Dysequilibrium Syndrome 1 |
常染色體隱性小腦共濟(jì)失調(diào)伴智力低下 | Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia with Mental Retardation |
Vldlr相關(guān)小腦發(fā)育不全 | Cerebellar Hypoplasia, Vldlr Associated |
Vldlr相關(guān)小腦發(fā)育不全 | Cerebellar Hypoplasia Vldlr-Associated |
透析不平衡綜合征 | Dialysis Disequilibrium Syndrome |
失調(diào)綜合征Des | Dysequilibrium Syndrome; Des |
Camrq綜合征 | Camrq Syndrome |
Des-Vldlr | Des-Vldlr |
Vldlr-Ch | Vldlr-Ch |
Chmrq1 | Chmrq1 |
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