【佳學(xué)基因檢測】自閉癥基因檢測中的染色體突變基因檢測

染色體突變是怎么形成的？染色體和減數(shù)分裂

人的每一個(gè)細(xì)胞核中有46個(gè)微小的“遺傳物質(zhì)束”，稱為染色體。一般來說，當(dāng)父母的生殖細(xì)胞，父親的是精子，母親的是卵細(xì)胞，結(jié)合成一個(gè)細(xì)胞時(shí)，每一個(gè)從從母親那里繼承了23條染色體，從父親那里繼承了二十三條染色體。由此產(chǎn)生的合子包含創(chuàng)造人類生命所需的所有遺傳物質(zhì)。這23對染色體中除去性染色體，從最長到最短，編號為1-23。 盡管性染色體為中等長度，它們被編的號碼為23。 性染體懷一個(gè)人的性別有關(guān)，女性為兩條X染色體，而男性是一條X染色體一條Y染色體。

所有46條染色體都整齊地排列在每一個(gè)人體內(nèi)的幾乎每一個(gè)細(xì)胞的細(xì)胞核中。減數(shù)分裂產(chǎn)生精子和卵子過程將來自于雙親中的任何一個(gè)的染色體的數(shù)量減半。在生育下一代的過程中，精子與卵細(xì)胞的結(jié)合，使得子代細(xì)胞內(nèi)的染色體的數(shù)量恢復(fù)到46條。在生育孩子產(chǎn)生精子或卵細(xì)胞 的過程中，有時(shí)，父母親的任何一方，出現(xiàn)染色體分配不均，從而出現(xiàn)染色體數(shù)量變化的精子或卵細(xì)胞，這些配子最終授精產(chǎn)生授精卵并發(fā)育個(gè)個(gè)體是出現(xiàn)具有染色體異常的患者，最常見的是三體（存在額外的染色體）或單體（沒有染色體）。最常見的染色體變異導(dǎo)致病疾病的例子之一是唐氏綜合癥，這是由于2號染色體的部分或全部額外復(fù)制。染色體變異在妊娠期較為常見，大多數(shù)情況下會導(dǎo)致流產(chǎn)。據(jù)佳學(xué)基因統(tǒng)計(jì)，150例活產(chǎn)中有1例會產(chǎn)生具有臨床癥狀的的染色體變異。

 

染色體基因檢測與自閉癥的相關(guān)性

染色體變異和自閉癥之間沒有唐氏綜合癥那樣的一一對應(yīng)關(guān)系。然而，唐氏綜合征患者的自閉癥患病率增加了16%。類似地，染色體基因檢測發(fā)現(xiàn)在缺失性染色體或具有額外X或Y染色體的兒童患孤獨(dú)癥的幾率增加。雖然沒有建立起特定的染色體變異與孤獨(dú)癥發(fā)生之間的必然聯(lián)系，但佳學(xué)基因介紹了產(chǎn)前染色體突變基因檢測。因?yàn)檫@一檢測過程是收集了解自閉癥發(fā)生的遺傳原因的一種方式。

 

染色體突變的產(chǎn)前檢測

對染色體突變進(jìn)行產(chǎn)前篩查是父母通過基因檢測了解孩子基因構(gòu)成的第一個(gè)機(jī)會，這一檢測正如唐氏綜合癥基因檢測一樣。先進(jìn)的染色體疾病基因解碼方法還包括了其他染色體的三體形式、單體形式和大片段缺失與重復(fù)。在懷孕早期，母親通常會接受一項(xiàng)血液檢測，稱為四重篩查（又名四重篩查、AFP4或多標(biāo)記物檢測）。該程序是根據(jù)母親血液中四種小分子代謝物（即甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、雌三醇和抑制素a）的存在情況，篩選唐氏綜合征、18三體、神經(jīng)管和腹壁缺陷。此外，對胎兒頸部后部空間（即頸部半透明性）的超聲測量通常是作為染色體突變的另外一個(gè)指標(biāo)。由于與心臟并發(fā)癥或胎兒活動性差異相關(guān)，具有三體或單體的遺傳物質(zhì)的胎兒在這一區(qū)域往往具有更多的液體。

要想明確地通過產(chǎn)前基因檢測知道是否存在染色體突突，需要直接分析胎兒的組織。傳統(tǒng)上通過羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣獲取胎兒的組織。羊膜穿穿刺術(shù)使用針頭直接從子宮中提取羊水，在羊水中含有脫落的胎兒細(xì)胞進(jìn)行，可以通過分析這些細(xì)胞分析胎兒的遺傳物質(zhì)。或者通過絨毛取樣，其經(jīng)由經(jīng)由子宮頸或腹壁的通路從胎盤直接采集細(xì)胞。雖然這兩種方法都包括潛在的醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)，包括流產(chǎn)，但美國產(chǎn)科學(xué)會的現(xiàn)行指南表明，所有孕婦都應(yīng)接受此類診斷檢測。

隨著微創(chuàng)措施的出現(xiàn)，早期基因篩查的技術(shù)正在發(fā)生改變，例如直接分析母體血液樣本中存在的胎兒DNA。在這一方法中，通過對母親血液中存在的細(xì)胞外DNA進(jìn)行測序分析可以知道胎兒是否存在染色體三體的情況，特別是13號、18號和21號染色體。其正確度高于此前的標(biāo)準(zhǔn)篩選程序（即四屏和頸部半透明）。同樣的檢測技術(shù)，也可以用來檢測染色體的缺失或性染色體數(shù)量的增加。
 

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