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【佳學(xué)基因檢測】染色體結(jié)構(gòu)異?;驒z測標(biāo)準(zhǔn)間間質(zhì)評程序

2021年全國染色體基因組結(jié)構(gòu)異常室間質(zhì)量評價(jià)項(xiàng)目針對染色體結(jié)構(gòu)異常檢測的基因檢測標(biāo)準(zhǔn)

國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心2021年全國染色體基因組結(jié)構(gòu)異常室間質(zhì)評

活動安排及基因檢測標(biāo)準(zhǔn)

    一、評價(jià)項(xiàng)目與時間表

2021年全國染色體基因組結(jié)構(gòu)異常室間質(zhì)量評價(jià)項(xiàng)目針對染色體結(jié)構(gòu)異常檢測,全年質(zhì)評活動進(jìn)行一次,樣本一次發(fā)放,共三個樣本,具體安排如下:

活動次數(shù) 樣本編號 樣本建議分析日期 結(jié)果上報(bào)截止日期 質(zhì)評成績下發(fā)日期
第一次 202111,202112,202113 7月1日 7月30日 9月30日

注:為高效及時回報(bào)結(jié)果,截止日期后收到的結(jié)果將不予統(tǒng)計(jì)分析。

二、樣本信息及結(jié)果回報(bào)

1. 樣本類型為人基因組DNA(溶于TE緩沖液),每個樣本20μl/管,總量>1μg。此質(zhì)評樣本經(jīng)檢測無已知病原體,但可能存在不可知的生物危險(xiǎn)性,仍應(yīng)按傳染性樣本對待。

2. 收到質(zhì)評樣本后,應(yīng)立即核對樣本的批號、數(shù)量是否與活動安排相符,檢查樣本是否滲漏。如發(fā)現(xiàn)問題請?jiān)谫|(zhì)評開始之前與臨檢中心聯(lián)系。

3. 樣本處理及保存:收到樣本后低速瞬時離心,盡快檢測。短期可保存在2-8ºC,如短期不能檢測,請將樣本置于-20 ºC及以下保存。避免反復(fù)凍融。

4.樣本臨床信息:

樣本編號 簡要臨床信息
202111 女,4歲,神經(jīng)發(fā)育障礙;扁平鼻,尖下巴;發(fā)育遲緩,講話延遲,張力減退,喂養(yǎng)困難,輕度斜視,聽力障礙
202112 女,27歲,肥胖,重度智力障礙,身材矮小,性腺發(fā)育不全
202113 男,12歲,發(fā)育停滯,特殊面容,瓣膜狹窄,步態(tài)異常

5.結(jié)果回報(bào):

請各實(shí)驗(yàn)室務(wù)必根據(jù)所用的檢測和分析方法進(jìn)行檢測,回報(bào)有臨床意義的變異,不需要回報(bào)良性的或可能良性的變異,并請?jiān)敿?xì)填寫回報(bào)表中的每一項(xiàng)內(nèi)容(填寫時請務(wù)必仔細(xì)閱讀填寫說明),同時需回報(bào)每份樣本的檢測報(bào)告單(報(bào)告單名稱為:實(shí)驗(yàn)室編碼_實(shí)驗(yàn)室名稱_樣本編號報(bào)告單),文件格式為PDF或者word。

結(jié)構(gòu)變異命名需務(wù)必遵循ISCN(2016)命名規(guī)則,例如:arr[GRCh37] 7q11.23(72723370_74141494)×1(芯片方法),seq[GRCh37] del(7)(q11.23q11.23)chr7:g.72720000_74280000del(CNV-Seq)。

參考基因組請使用GRCh37(hg19)。CNV致病性評級請按照ACMG技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)(2019版)。
 

    三、注意事項(xiàng)

1請仔細(xì)閱讀國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心文件衛(wèi)檢中字[2020]第15號《2021年全國臨床檢驗(yàn)室間質(zhì)量評價(jià)通知》。所有資料(包括活動安排及注意事項(xiàng)、質(zhì)評結(jié)果上報(bào)表、方法儀器試劑等編碼表)均可在國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心“2021年室間質(zhì)量評價(jià)活動計(jì)劃”中查看并自行下載。若質(zhì)控品接收后出現(xiàn)問題(如破損、標(biāo)本重號等),請?jiān)?/u>國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心網(wǎng)站下載本專業(yè)的《樣品接收狀態(tài)確認(rèn)表》,填寫完整后通過郵件發(fā)送至室間質(zhì)評室(電子郵箱:EQA@nccl.org.cn)。

2免費(fèi)使用Web方式傳遞室間質(zhì)評信息。2021年以前用戶繼續(xù)使用以前設(shè)置的用戶名及密碼。2021年新參加單位,在國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心(http://www.nccl.org.cn)首頁,使用您單位室間質(zhì)量評價(jià)的實(shí)驗(yàn)室編碼作為用戶名及密碼進(jìn)入,為了您的室間質(zhì)量評價(jià)信息的安全,進(jìn)入后請盡快修改您的用戶名及密碼。每次在網(wǎng)上填寫結(jié)果和編碼時,應(yīng)仔細(xì)審核,沒有問題后再發(fā)送,提示發(fā)送成功后,必須到已上報(bào)數(shù)據(jù)欄進(jìn)行結(jié)果的確認(rèn)(必須步驟)。

如果在網(wǎng)絡(luò)化使用中出現(xiàn)任何問題請與網(wǎng)絡(luò)工作人員聯(lián)系,電話(010)84533392-17或21。

3室間質(zhì)評活動中的專業(yè)問題可與臨床分子與免疫室聯(lián)系:

電話:(010)58115053,聯(lián)系人:李金明,張括

4參加室間質(zhì)評單位遇到的與質(zhì)評有關(guān)的問題直接與臨檢中心室間質(zhì)評室聯(lián)系。

聯(lián)系電話:(010)58115055,58115065;

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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