【佳學(xué)基因檢測】皮肌炎（dermatomyositis）的基因解碼、基因檢測

什么是皮肌炎？

皮肌炎的根據(jù)是伴隨或先于亞急性肌無力而出現(xiàn)的皮疹。約6%的患者沒有或很少出現(xiàn)皮膚癥狀。然而，肌肉活檢標本的組織學(xué)特征可能有助于診斷皮肌炎。在這些情況下，如果沒有皮膚受累，這種情況被稱為皮膚肌炎性皮炎，又稱為肌病性皮肌炎（dermatomyositis sine dermatitis）。多達20%具有皮肌炎的皮膚特征和肌肉活檢典型組織病理學(xué)特征但6個月以上無臨床肌無力的患者被歸類為無肌病性皮肌炎（ADM）。皮肌炎的皮膚表現(xiàn)包括指關(guān)節(jié)上的紫色疹（Gottron氏丘疹），這是皮肌炎的病理學(xué)特征；特征性眶周向日性（藍色-紫色）皮疹伴水腫；面部、膝蓋、肘部、踝部、頸部、胸部前部（V型征）以及背部和肩部（披肩征）出現(xiàn)紅斑；并且，這可能會演變成鱗片狀變色。指甲底部擴張的毛細血管環(huán)、不規(guī)則且增厚的角質(zhì)層以及手掌指尖開裂（“機械手”）是皮肌炎的特征。這些病變是光敏性的，通常是瘙癢性的。皮肌炎的基因檢測為預(yù)防和治療這一疾病提供正確、快速的早期診斷檢測方法。

皮肌炎與多發(fā)性肌炎的流行病學(xué)區(qū)別

根據(jù)全國三甲醫(yī)院送檢佳學(xué)基因的統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，多發(fā)性肌炎在兒童時期很少見，主要在二十幾歲出現(xiàn)。賊常見的發(fā)病時間是45至60歲之間。而皮肌炎即影響兒童又影響成人，女性與男性的發(fā)病比例約為2:1。在過去二十年中，流行病學(xué)研究顯示，發(fā)病率和流行率比過去的報告的數(shù)據(jù)要高。這可能是診斷標準更全面、患者溝通更便利、醫(yī)療服務(wù)更有效的緣故。應(yīng)該注意的是，隨著所采用的研究方法和統(tǒng)計方法的差異，不同研究機構(gòu)對多發(fā)性肌炎和皮肌炎患病率和發(fā)病率統(tǒng)計的結(jié)果差異很大，但女性性別和城市生活似乎是風(fēng)險因素，這一點是一致的。流行病學(xué)研究是皮肌炎基檢測檢測原始數(shù)據(jù)基因解碼的一個疾病表征參數(shù)。

皮肌炎的基因解碼

皮肌炎具有很強的遺傳性，揭示出基因檢測的可行性和基因解碼的必要性。多種基因分型研究已證明MHC多態(tài)性與皮肌炎的發(fā)生之間存在關(guān)聯(lián)性。特定的HLA等位基因與成人和兒童體內(nèi)產(chǎn)生自身抗體產(chǎn)生相關(guān)。此外，國際肌炎遺傳學(xué)聯(lián)合會（MYOGEN）已在青少年炎癥性疾病的全基因組分析中確定了135個與疾病發(fā)展、疾病嚴重程度、鈣質(zhì)沉著癥和潰瘍相關(guān)的細胞因子和淋巴細胞信號等位基因。表觀遺傳修飾，包括DNA甲基化、組蛋白修飾和miRNA活性，也在皮肌炎的發(fā)病機制中發(fā)揮作用。皮肌炎的基因解碼為皮肌炎的基因檢測提供了挑選基因和位點的依據(jù)。

皮肌炎的基因檢測

皮肌炎的基因檢測對于傳統(tǒng)的機構(gòu)來說是一個巨的挑戰(zhàn)。這在于多個基因的微效作用和組織相容性抗原作用的復(fù)雜性。由于基因解碼分析方法的獨特性和對疾病發(fā)生機理的穿透性，這使得與數(shù)據(jù)庫比對方法相比，基因解碼對皮肌炎的檢測分析結(jié)果更接近于真實和科學(xué)?；蚪獯a分析法是由佳學(xué)基因創(chuàng)立的一個基因信息解讀和注釋體系?；谶@一體系的皮肌炎基因檢測發(fā)源于佳學(xué)基因，并由佳學(xué)基因?qū)嵤┖屯茝V。