【佳學(xué)基因檢測】一個早衰癥患者的致病基因鑒定：柯凱因氏綜合征

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：

柯凱因氏綜合征（Cockayne syndrome，CS），又叫做科凱恩氏綜合癥。是“早衰癥”的種。該病是一種罕見疾病。常常在夫妻正常的年輕夫妻家庭中發(fā)生。嬰兒在6-12月時與正常無異，但其后身高、體重及頭圍都會小于平均正常值，造成“惡病性侏儒”、皮膚及毛發(fā)變薄、眼睛下陷、弓身站立的姿勢等顯示出老化的過程，同時腦部有嚴(yán)重的神經(jīng)元喪失，亦出現(xiàn)“去髓鞘作用”。身體衰老的過程較正?？?至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，患病兒童大部分在10歲至12歲左右都會死于衰老疾病，如心血管病?；蚪獯a表明，將柯凱因氏綜合征的小鼠模型置于高脂肪飲食條件下，會推遲聽力受損和體重流失等衰老過程。

案例介紹：

臨床信息：2019年11月，北京兒童醫(yī)院送檢一個血液樣品。受檢者7歲，女。根據(jù)患者家屬描述，患者1歲能獨(dú)坐，目前走路不穩(wěn)，只會講單字。在過去的診斷過程中，曾經(jīng)多個三甲醫(yī)院診斷，如2016.7.22被某醫(yī)院診斷為①Dandy-Walker畸形 ②吉蘭-巴雷（格林-巴利）綜合征 ③腦積水 ④精神運(yùn)動發(fā)育遲緩。2018.8.3被另一家醫(yī)院診斷為：①病毒性腦炎 ②腦癱③重度營養(yǎng)不良④Dandy-Walker畸形⑤智力障礙⑥急性上呼吸道感染。

佳學(xué)基因建議：

采用致病基因鑒定基因解碼技術(shù)，首先獲取受檢者的全部基因信息，摒棄依據(jù)前述診斷結(jié)果選擇特定檢測包的方法。這樣做的結(jié)果是基因解碼分析即獨(dú)立于臨床診斷過程，又過通過臨床診斷結(jié)查進(jìn)行驗證分析。具的更高的正確率和檢出率，可以節(jié)省時間。對于受檢者的父母來說，避免因為選擇檢測包而漏檢，從而耽擱生育二胎的時間，是任何金錢都不能買到的。因為，這對夫妻很快將會過了賊佳生育期。

致病基因鑒定基因解碼結(jié)果：

發(fā)現(xiàn)患者的致病基因為：ERCC8基因c.394_398del:p.L132fs純合變異。該變異來自于健康父母的基因組合。

設(shè)計生育方案：

根據(jù)該致病基因鑒定結(jié)果，受檢者的健康父母如果自然生育，可能會生育再次致病的孩子。采用致病基因鑒定基因解碼配套技術(shù)，可以生育確保不再生病的孩子。