【佳學基因檢測】做腺苷脫氨酶2缺乏癥基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

腺苷脫氨酶2缺乏癥是英文adenosine deaminase 2 deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做ADA2 deficiency、Childhood-onset polyarteritis nodosa、DADA2、Deficiency of ADA2、Sneddon syndrome。腺苷脫氨酶2缺乏癥基因檢測又叫體系ADA2缺乏癥基因篩查、兒童期發(fā)病的結節(jié)性多動脈炎遺傳測試、DADA2基因分析、ADA2缺乏癥基因查體、Sneddon綜合征分子診斷。 該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腺苷脫氨酶2缺乏癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統疾病。

什么樣的人應當做腺苷脫氨酶2缺乏癥基因解碼、基因檢測？

腺苷脫氨酶 2 (ADA2) 缺乏癥是一種以各種組織異常炎癥為特征的疾病。 從幼兒期到成年期的任何時候都可能出現體征和癥狀。 這種疾病的嚴重程度也各不相同，即使是同一家庭中受影響的個體也是如此。

炎癥是免疫系統對損傷和外來入侵者（如細菌）的正常反應。 然而，ADA2 缺乏會導致異常的、無端的炎癥，從而損害身體的組織和器官，尤其是血管。 （血管炎癥稱為血管炎。）其他受異常炎癥影響的組織包括皮膚、胃腸系統、肝臟、腎臟和神經系統。 根據炎癥的嚴重程度和位置，該疾病可能導致殘疾或危及生命。

ADA2 缺乏癥可能出現的體征和癥狀包括間歇性發(fā)燒，這意味著它們來來去去； 網狀、斑駁的皮膚變色區(qū)域稱為 livedo racemosa； 肝脾腫大（肝脾腫大）； 以及影響大腦深處結構的反復性中風，可能在生命的頭幾年開始。 在某些人中，ADA2 缺乏會導致額外的免疫系統異常，從而增加細菌和病毒感染的風險。

ADA2 缺乏癥有時被描述為結節(jié)性多動脈炎 (PAN) 的一種形式，這種疾病會導致全身血管發(fā)炎（系統性血管炎）。 然而，并非所有研究人員都將 ADA2 缺乏癥歸類為一種 PAN。。

佳學基因腺苷脫氨酶2缺乏癥基因解碼、基因檢測大數據分析

佳學基因檢測數據庫中收錄了 160 多個患有 ADA2 缺陷的個體。 然而，基因解碼懷疑更多的人可能會受到影響，ADA2 缺乏癥可能不是一種罕見的疾病。 正在努力確定這種情況是否可能是其他更常見的血管炎和中風形式的基礎，這些血管炎和中風的原因目前尚不清楚。
 

腺苷脫氨酶2缺乏癥致病鑒定基因解碼

根據《皮膚科疾病及其基因檢測》，腺苷脫氨酶2缺乏癥的發(fā)病原因之一是 A**2 基因突變。 該基因提供了制造一種稱為腺苷脫氨酶 2 的酶的指令。研究表明，這種酶在某些免疫系統細胞（包括巨噬細胞）的生長和發(fā)育中起著至關重要的作用，巨噬細胞是一種白細胞，在免疫系統中起著關鍵作用 炎。 一些巨噬細胞是促炎性的，這意味著它們會促進炎癥，而其他巨噬細胞是抗炎性的，這意味著它們會減少炎癥。A**2 基因的突變會嚴重降低或消除腺苷脫氨酶 2 的活性。佳學基因的一個工作是有效了解這種酶活性的缺乏（缺陷）是如何導致血管炎和免疫系統異常的。 基因解碼推測酶缺乏可能會破壞各種組織中促炎巨噬細胞和抗炎巨噬細胞之間的平衡，導致促炎巨噬細胞積聚和異常炎癥。

腺苷脫氨酶2缺乏癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

腺苷脫氨酶2缺乏癥的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腺苷脫氨酶2缺乏癥的數據庫代碼是:

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