【佳學(xué)基因檢測(cè)】做SH3TC2相關(guān)疾病基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

SH3TC2相關(guān)疾病是英文SH3TC2-Related Disorders的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止SH3TC2相關(guān)疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做SH3TC2相關(guān)疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

發(fā)育遲緩和黑棘皮病（SADDAN）嚴(yán)重軟骨發(fā)育不全，是一種非常罕見(jiàn)的遺傳性疾病。這種疾病是影響骨骼生長(zhǎng)的疾病，其特征是骨骼，大腦和皮膚異常。受這種疾病影響的人身高嚴(yán)重矮小，手臂和腿部通常較短。此外，腿的骨頭往往是彎曲的，受影響的人胸部較小，胸骨較短，鎖骨彎曲。這種疾病的其他癥狀包括手指和手臂和腿上有皮膚褶皺。許多患有這種疾病的人有發(fā)育延遲和嚴(yán)重殘疾。由于大腦結(jié)構(gòu)異常，癲癇發(fā)作也很常見(jiàn)。受影響的人也可能患有呼吸暫停，短時(shí)間內(nèi)呼吸減緩或喪失。 SADDAN的許多特征與其他骨骼疾病相似，特別是軟骨發(fā)育不良和發(fā)育不良的發(fā)育異常相似。軟骨發(fā)育不全是一種短肢侏儒癥。這種類型的侏儒癥是由于骨骼軟骨無(wú)法骨化并轉(zhuǎn)為骨骼而引起的。黑棘皮病是一種皮膚疾病，患者皮膚具有異常的深色區(qū)域和天鵝絨般變色特征，常見(jiàn)于身體褶皺和皺紋如腋窩，腹股溝和脖子。在受SADDAN影響的人群中，黑棘皮病早期發(fā)病，通常在嬰兒期或童年早期發(fā)病。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，SH3TC2相關(guān)疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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