【佳學(xué)基因檢測】I血型系統(tǒng)基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

I血型系統(tǒng)是英文I blood group system的中文翻譯。這一疾病又叫做HID syndrome；ichthyosis, hystrix-like, with deafness;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止I血型系統(tǒng)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 耳-鼻-喉病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做I血型系統(tǒng)基因解碼、基因檢測？

豪豬狀魚鱗病耳聾（HID）是一種以干燥，鱗狀皮膚（魚鱗?。┖吐犃p失為特征的疾病，通常是嚴(yán)重的。Hystrix-like表明類似豪豬;在這種類型的魚鱗病中，鱗片可以是粗的和尖銳的，類似豪豬外觀。具有HID的新生兒通常發(fā)育變紅的皮膚。皮膚異常隨著時(shí)間而惡化，并且魚鱗病賊終覆蓋身體的大部分，盡管手的手掌和腳的腳掌通常僅輕微受影響。皮膚破裂可能發(fā)生，在嚴(yán)重的疾病下可能導(dǎo)致危及生命的感染。受累者發(fā)展鱗狀細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)增加，其也可以影響粘膜，例如口腔內(nèi)層。患有HID的人也可能由于特定皮膚區(qū)域上的瘢痕形成而造成斑駁的脫發(fā)。

佳學(xué)基因I blood group system基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

HID是一種罕見的疾病。它的患病率是未知的。

I blood group system致病鑒定基因解碼

HID是由GJB2基因中的突變引起的。該基因編碼稱為間隙連接β2（更常稱為連接蛋白26）的蛋白質(zhì)。連接蛋白26是連接蛋白家族的成員。連接蛋白形成稱為間隙連接的通道，其允許在彼此接觸的相鄰細(xì)胞之間傳輸營養(yǎng)物，帶電原子（離子）和信號分子。由連接蛋白26形成的間隙連接傳輸鉀離子和某些小分子。連接蛋白26存在于整個(gè)身體的細(xì)胞中，包括內(nèi)耳和皮膚。在內(nèi)耳中，由連接蛋白26制成的通道存在于稱為耳蝸的蝸形結(jié)構(gòu)中。這些通道可以幫助維持將聲波轉(zhuǎn)換為電神經(jīng)沖動所需的鉀離子的適當(dāng)水平。這種轉(zhuǎn)換對于正常聽力是必要的。此外，連接蛋白

I blood group system基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體顯性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中等位基因中的一個(gè)發(fā)生突變就會引起這種病癥。在一些病例中，患者從一個(gè)患病親本繼承突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族患病史的人群中。

I血型系統(tǒng)的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，I血型系統(tǒng)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:602540 hpo_id:HP:0000653。

I血型系統(tǒng)基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)