【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨骼缺陷生殖器發(fā)育不全智力低下基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

骨骼缺陷生殖器發(fā)育不全智力低下是英文Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital icthyosis mental retardation spasticity syndrome FALDH deficiency fatty aldehyde dehydrogenase deficiency ichthyosis oligophrenia syndrome Sjogren-Larsson syndrome SLS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止骨骼缺陷生殖器發(fā)育不全智力低下在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做骨骼缺陷生殖器發(fā)育不全智力低下基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性銀屑病伴發(fā)腦癱和智力發(fā)育不全（Sj?gren-Larsson綜合征）是一種以皮膚干燥、魚鱗病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、眼病為特征的疾病。這些癥狀到兒童早期變得明顯，通常不會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而惡化。 受影響的嬰兒往往早產(chǎn)。出生時(shí)皮膚布滿紅斑，在嬰兒期皮膚變得干燥、粗糙、呈褐色或黃色鱗狀。輕度至嚴(yán)重的瘙癢也很常見(jiàn)。這些皮膚異常通常會(huì)擴(kuò)散到整個(gè)身體，受累賊嚴(yán)重的是頸后部、軀干和四肢。面部皮膚通常不受影響。 患者也有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征。多數(shù)患者有腦白質(zhì)病，即腦白質(zhì)變化。腦白質(zhì)構(gòu)成的神經(jīng)纖維覆蓋在髓鞘上隔離并對(duì)神經(jīng)進(jìn)行保護(hù)。腦白質(zhì)病與Sj?gren-Larsson綜合征的神經(jīng)癥狀和體征相關(guān)。多數(shù)患者有智力殘疾，嚴(yán)重程度從輕度到嚴(yán)重，通常到兒童早期變得明顯。Sj?gren-Larsson綜合征患者有構(gòu)音障礙和言語(yǔ)遲緩。通常他們只能說(shuō)短句子?；颊吆苌僦橇φ?。此外，約40％的患者會(huì)有癲癇發(fā)作。 患兒由于肌強(qiáng)直導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)技能（如爬行和行走）發(fā)育遲緩，主要發(fā)生于腿部，很少發(fā)生于手臂。約一半的患者需要輪椅協(xié)助生活，其他人需要一些支持才能行走。 眼科檢查時(shí)可以看到患者視網(wǎng)膜處有小晶體。根據(jù)晶體的外觀，這些視網(wǎng)膜晶體通常被稱為亮白點(diǎn)。這些白點(diǎn)通常到兒童期早期變的明顯，不清楚這些白點(diǎn)是否影響正常視力。患者也可能出現(xiàn)近視或畏光。

佳學(xué)基因Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在瑞典新穎檢測(cè)到Sjogren-Larsson綜合征，在這里該病癥的患病率為250,000分之1。在瑞典以外，這種疾病的患病率是未知的。

Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation致病鑒定基因解碼

ALDH3A2基因突變導(dǎo)致Sjogren-Larsson綜合征。 ALDH3A2基因編碼脂肪醛脫氫酶（FALDH）。 FALDH酶參與脂肪酸氧化過(guò)程，過(guò)程中脂肪被分解并轉(zhuǎn)化為能量。具體來(lái)說(shuō)，F(xiàn)ALDH酶將脂肪醛分子分解為脂肪酸。ALDH3A2基因突變破壞脂肪酸氧化的正常過(guò)程。大多數(shù)突變導(dǎo)致產(chǎn)生不能分解脂肪醛分子的FALDH酶。結(jié)果，不能分解的脂肪在細(xì)胞中積累。在皮膚細(xì)胞內(nèi)，過(guò)量的脂肪蓄積可以干擾角質(zhì)的形成，這是防止水分損失的保護(hù)性屏障。由于這些保護(hù)屏障的損失，皮膚難以保持其水平衡，導(dǎo)致干燥的鱗狀皮膚。在大

Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

骨骼缺陷生殖器發(fā)育不全智力低下的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，骨骼缺陷生殖器發(fā)育不全智力低下的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:270200 hpo_id:HP:0000007。

骨骼缺陷生殖器發(fā)育不全智力低下基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)