【佳學(xué)基因檢測(cè)】癲癇性腦病兒童發(fā)病基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

癲癇性腦病兒童發(fā)病是英文Epileptic encephalopathy, childhood-onset的中文翻譯。這一疾病又叫做BCIE BIE bullous congenital ichthyosiform erythroderma bullous erythroderma ichthyosiforme bullous erythroderma ichthyosiformis congenita of Brocq bullous ichthyosiform erythroderma EHK epidermolytic ichthyosis hyperkeratosis, epidermolytic;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止癲癇性腦病兒童發(fā)病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做癲癇性腦病兒童發(fā)病基因解碼、基因檢測(cè)？

表皮松解性角化過(guò)度癥是一種皮膚病，通常在出生時(shí)發(fā)病。患病嬰兒有很紅的皮膚（紅皮?。┖蛧?yán)重的水泡。因?yàn)榛加羞@種疾病的新生兒沒(méi)有正常皮膚的保護(hù)，有皮膚脫水和發(fā)展為皮膚感染或全身感染（膿毒癥）的風(fēng)險(xiǎn)。隨著患者長(zhǎng)大，起泡變的不頻繁，紅皮病也不明顯，這時(shí)皮膚變厚（過(guò)度角化），尤其是在關(guān)節(jié)，或皮膚相互接觸的區(qū)域，或在頭皮或頸部。這種變厚的皮膚通常比正常皮膚顏色深。細(xì)菌可以在厚皮膚中生長(zhǎng)，并有一種獨(dú)特的氣味。表皮松解性角化過(guò)度癥可分為兩種類型。PS型表皮松解性角化過(guò)度癥患者的手掌和腳掌有厚皮（掌跖/足底角化）但身體其他部位沒(méi)有。NPS型表皮松解性角化過(guò)度癥患者手掌和腳掌沒(méi)有角化過(guò)度但身體其他部位的角化過(guò)度，表皮松解性角化過(guò)度癥是魚(yú)鱗廯的一部分，魚(yú)鱗廯是皮膚魚(yú)鱗狀的一種疾病。然而，表皮松解性角化過(guò)度癥雖然皮膚很厚，但有些患者的癥狀沒(méi)有魚(yú)鱗狀。

佳學(xué)基因Epileptic encephalopathy, childhood-onset基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

表皮松解性角化過(guò)度癥，影響約200000到300000人中1人。

Epileptic encephalopathy, childhood-onset致病鑒定基因解碼

KRT1和KRT10基因突變導(dǎo)致表皮松解性角化過(guò)度癥。這些基因產(chǎn)生角蛋白10和角蛋白1，蛋白質(zhì)在表皮形成角質(zhì)。堅(jiān)韌的纖維角蛋白相互連接形成中間絲，并形成網(wǎng)絡(luò)，為表皮提供強(qiáng)度和彈性。KRT1和KRT10基因突變導(dǎo)致角蛋白的變化，阻止細(xì)胞內(nèi)形成強(qiáng)大穩(wěn)定的中間絲網(wǎng)絡(luò)。沒(méi)有強(qiáng)大的網(wǎng)絡(luò)，角質(zhì)化細(xì)胞變得脆弱，很容易損壞，這可能會(huì)導(dǎo)致起泡并引起擦傷或輕度創(chuàng)傷。目前還不清楚這些基因突變是怎樣導(dǎo)致表皮松解性角化過(guò)度癥。KRT1基因突變與PS型表皮松解性角化過(guò)度癥有關(guān)，KRT10基因突變通常與NPS型相關(guān)。角蛋白1存在于手掌

Epileptic encephalopathy, childhood-onset基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

表皮松解性角化過(guò)度癥可有不同的遺傳模式。大約一半的這種病例的結(jié)果由KRT10基因/KRT1基因的新突變引起，發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。遺傳的表皮松解性角化過(guò)度癥通常是一種常染色體顯性遺傳病，這意味著在每個(gè)細(xì)胞中有一份改變的KRT10基因足以造成疾病。KRT10基因突變引起的表皮松解性角化過(guò)度癥是常染色體隱性遺傳模式，可以被遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生了突變。通常，常染色體隱性遺傳疾病患者的父母每人攜帶突變基因的一個(gè)拷貝，但通常不會(huì)表現(xiàn)出疾病的體征和癥狀。

癲癇性腦病兒童發(fā)病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，癲癇性腦病兒童發(fā)病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:113800 hpo_id:HP:0000007。

癲癇性腦病兒童發(fā)病基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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