【佳學(xué)基因檢測(cè)】克洛斯頓綜合征基因解碼基因檢測(cè)（Clouston syndrome）

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

克洛斯頓綜合征基因檢測(cè)是采用新型基因測(cè)序技術(shù)，通過(guò)對(duì)基因突變的位置與性質(zhì)進(jìn)行檢測(cè)分析從而對(duì)英文疾病為Clouston syndrome為皮膚科疾病所做出的確定性診斷或者是輔助診斷?？寺逅诡D綜合征的英文表達(dá)方式還包括：Clouston hidrotic ectodermal dysplasia、Clouston's syndrome、ECTD2、Ectodermal dysplasia 2, Clouston type 、HED2、Hidrotic ectodermal dysplasia 2。 因此，出于醫(yī)療機(jī)構(gòu)三甲醫(yī)院醫(yī)生的個(gè)人愛好及翻譯的不同，克洛斯頓綜合征基因檢測(cè)又叫做Clouston基因篩查、多汗性外胚層發(fā)育不良遺傳測(cè)試、克勞斯頓綜合征分子診斷、ECTD2致病基因鑒定基因檢測(cè)、外胚層發(fā)育不良Clouston型2型分子檢測(cè)、HED2基因測(cè)序分析、多汗性外胚層發(fā)育不良2型醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢測(cè)。

外胚層發(fā)育不良是在兩個(gè)或多個(gè)外胚層來(lái)源的組織中存在主要缺陷的病癥，可分為少汗性和多汗性。 多汗性外胚層發(fā)育不良或 Clouston 綜合征是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病，表現(xiàn)為臨床表現(xiàn)的三聯(lián)征：掌跖角化病、指甲營(yíng)養(yǎng)不良和少毛癥。 頭發(fā)稀疏而脆弱。 指甲變厚和營(yíng)養(yǎng)不良，這是該綜合征的基本特征。 一般情況下，診斷是根據(jù)臨床發(fā)現(xiàn)做出的。這時(shí)候需要采用基因檢測(cè)進(jìn)行輔助診斷，以明確病因和建立確定性診斷。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做克洛斯頓綜合征基因解碼基因檢測(cè)？

克勞斯頓綜合征是外胚層發(fā)育不良的一種形式，是一組約 150 種以部分或全部外胚層結(jié)構(gòu)異常發(fā)育為特征的病癥，包括皮膚、毛發(fā)、指甲、牙齒和汗腺。 具體而言，克勞斯頓綜合征的特征是頭發(fā)、指甲和皮膚異常，而牙齒和汗腺不受影響。

在患有克勞斯頓綜合征的嬰兒中，頭皮毛發(fā)稀疏、斑駁且顏色比其他家庭成員的頭發(fā)淺； 它也很脆弱，很容易破碎。 到青春期，頭發(fā)問(wèn)題可能會(huì)惡化，直到頭皮上的所有頭發(fā)都脫落（有效脫發(fā)）。 睫毛、眉毛、腋毛（腋毛）和陰毛也稀疏或缺失。

手指甲和腳趾甲的異常生長(zhǎng)（指甲營(yíng)養(yǎng)不良）也是克勞斯頓綜合征的特征。 在生命的頭幾年，指甲可能會(huì)呈現(xiàn)白色。 它們生長(zhǎng)緩慢，逐漸變得粗壯和畸形。 在一些克勞斯頓綜合征患者中，指甲營(yíng)養(yǎng)不良是該疾病最顯著的特征。

許多克勞斯頓綜合征患者的手掌和腳底皮膚較厚（掌跖角化過(guò)度）； 皮膚區(qū)域，尤其是關(guān)節(jié)處，顏色比周圍皮膚深（色素沉著過(guò)度）； 指尖加寬變圓（杵狀指）。
 

克洛斯頓綜合征基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)

根據(jù)《皮膚科基因檢測(cè)病案數(shù)據(jù)庫(kù)》，克洛斯頓綜合征是由 G**6 基因突變引起的。 該基因提供了制造稱為間隙連接 β 6 的蛋白質(zhì)的說(shuō)明，通常稱為連接蛋白 30。連接蛋白 30 是連接蛋白家族的成員。 連接蛋白形成稱為間隙連接的通道，允許在相鄰細(xì)胞之間傳輸營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)、帶電原子（離子）和信號(hào)分子。 間隙連接的大小和穿過(guò)它的粒子類型由構(gòu)成通道的特定連接蛋白決定。 用連接蛋白 30 制成的縫隙連接可運(yùn)輸鉀離子和某些小分子。

連接蛋白 30 存在于全身的幾種不同組織中，包括皮膚（尤其是手掌和腳底）、毛囊和甲床，并在這些組織的生長(zhǎng)和發(fā)育中發(fā)揮作用。

導(dǎo)致克洛斯頓綜合征的 G**6 基因突變改變了連接蛋白 30 蛋白中的單個(gè)蛋白質(zhì)構(gòu)建塊（氨基酸）。 佳學(xué)基因解碼是一種有效了解這些突變的影響的技術(shù)。根據(jù)基因解碼結(jié)果，這些突變通過(guò)導(dǎo)致毛囊、指甲和皮膚中細(xì)胞的生長(zhǎng)、分裂和成熟異常從而引起疾病的發(fā)生。
基因解碼的結(jié)果是基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)

克洛斯頓綜合征基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析

從佳學(xué)基因病案集及國(guó)際相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)的記錄中，檢測(cè)案例還不足得出克勞斯頓綜合征的患病率。但是不同的種族都有病例記錄在案。其中法裔加拿大人患病率最高。

克洛斯頓綜合征的國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

查詢佳學(xué)基因皮膚科基因檢測(cè)病案集及其他數(shù)據(jù)庫(kù)時(shí)，可以通過(guò)以下國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)代碼以交線驗(yàn)證克洛斯頓綜合征的基因型與疾病表型之間的關(guān)系。

Disease Ontology  DOID:14693 OMIM®  129500 OMIM Phenotypic Series  PS305100 MeSH  D004476 SNOMED-CT  54209007 ICD10 via Orphanet  Q82.8

UMLS via Orphanet  C0162361 Orphanet  ORPHA189 MedGen  C0162361 SNOMED-CT via HPO  103276001 11375002 128306009 128602000 15188001 193570009 19754005 22066006 231796003  23610003 237836003 246622003 247053007 247546006 25159003 253208007 254154003 278040002 30760008 343087000  409668002 41446000 422441003 422775003 4830009 49765009 56317004 706885006 75789001 8654005 87065009 95828007 9826008 ICD11  1811429982 UMLS  C0013575 C0162361

克洛斯頓綜合征基因檢測(cè)、基因解碼如何阻斷該病在后代及后胎中的出現(xiàn)？

佳學(xué)基因克洛斯頓綜合征基因解碼基因檢測(cè)課題組的研究結(jié)果表明，克洛斯頓綜合征以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝就足以引起這種疾病。

在大多數(shù)情況下，受影響的人會(huì)從一位患病或不患病的父母那里繼承突變。 但是也可能不是你父母遺傳的。這種混沌的情況會(huì)影響繼續(xù)生育的信息及已出生的子女對(duì)健康狀況的深切擔(dān)憂。致病基因鑒定基因解碼可以消除這種影響。

如何做克洛斯頓綜合征基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因通過(guò)皮膚科基因解碼課題組不斷積累和改進(jìn)克洛斯頓綜合征的基因檢測(cè)技術(shù)及基因突變的注釋分析精度。在檢測(cè)和分析流程方面，佳學(xué)基因提供了一鍵式服務(wù)，對(duì)于符合資質(zhì)的受檢者，還有免費(fèi)上門采樣的服務(wù)。聯(lián)系電話是4001601189。 

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