【佳學基因檢測】皮膚和黏膜水腫是否是C1酯酶抑制因子缺乏癥的基因檢測

 

罕見病、遺傳病基因檢測導讀：

C1 酯酶抑制劑缺乏癥，也稱為遺傳性血管性水腫，會導致血管擴張劑緩激肽的產生不受控制。緩激肽的增加導致血管壁平滑肌松弛增加，并導致手、腳、胃腸道水腫，嚴重時還會導致喉部水腫。在嚴重的情況下，氣道可能會受到損害并有效地腫脹閉合，從而阻止空氣進出肺部。佳學基因通過C1酯酶抑制因子缺乏癥的基因檢測介紹 C1 酯酶抑制劑缺乏癥的表現(xiàn)、臨床診斷和治療方法，并提出跨專業(yè)團隊在護理患有這種疾病的患者中的作用。

C1酯酶抑制因子缺乏癥的基因檢測的主要內容

• 描述 C1 酯酶抑制劑缺乏癥患者的相關發(fā)病過程和臨床檢查結果。
• 審查 C1 酯酶抑制劑缺乏癥的推定診斷與明確診斷。
• 總結可用于 C1 酯酶抑制劑缺乏癥的治療方案。
• 解釋跨專業(yè)團隊如何改善護理協(xié)調和溝通，以推進 C1 酯酶抑制劑缺乏癥患者的治療。

遺傳性血管性水腫，也稱為 C1 酯酶缺乏癥，是指反復出現(xiàn)不伴有蕁麻疹或瘙癢的血管性水腫。這些皮膚病通常涉及腿部、手部、面部、上呼吸道以及胃腸道。這種疾病可導致氣道水腫，并可能因喉部腫脹導致窒息。相關癥狀通常包括繼發(fā)于胃腸道受累的腹痛和嘔吐。

遺傳性血管性水腫是由緩激肽的過度產生引起的。緩激肽是一種血管擴張劑，可導致喉部充血和腫脹，威脅氣道。由于這種途徑，腫脹不適用于抗組胺藥，因為它不是組胺介導的過程。雖然還有其他形式的遺傳性血管性水腫，但 C1 抑制劑缺乏或功能障礙是最常見的形式。C1 抑制劑是一種急性期反應物和絲氨酸蛋白酶抑制劑 (serpin)。Serpins 抑制凝集素補體途徑以及產生激肽的途徑中的步驟。雖然 C1 抑制劑具有許多功能，但其在激肽通路中的功能會導致血管性水腫。
雖然佳學基因解碼仍然致力于研究導致這種血管性水腫的最初分子事件的原因是什么，但據(jù)信凝血級聯(lián)反應中激活的因子 XII 和激肽釋放酶催化激肽原的裂解，從而產生緩激肽。C1 抑制劑通常通過抑制激肽釋放酶和因子 XIIa 來限制這種緩激肽的產生。由于對血管平滑肌的多因素下游效應，緩激肽是一種有效的血管擴張劑。這種活動反過來會導致周圍組織水腫，最重要的是會導致氣道水腫。在缺乏 C1 抑制劑的個體中，這個過程不受控制地進行并導致嚴重的血管擴張和血管性水腫。
遺傳性血管性水腫的發(fā)病率約為 50000 人中有 1 人會發(fā)生。根據(jù)《皮膚科基因檢測項目》，導致遺傳性水腫的基因突變超過300種，大多數(shù)以常染色體顯性遺傳方式遺傳，大約 25% 的病例由新發(fā)突變引起。這種疾病導致每年約有 15000 至 30000 次急診就診。
C1 抑制劑缺乏癥最具有臨床意義的后遺癥是可能出現(xiàn)喉頭水腫，隨后由于不受控制的緩激肽作用引起的血管性水腫導致窒息。C1 酯酶抑制劑缺乏癥的病理生理學主要源于緩激肽產生的增加。緩激肽水平升高會導致血管壁平滑肌松弛，從而導致水腫。如果足夠嚴重，氣道可能會受到損害并有效地腫脹閉合，從而阻止空氣進出肺部。
當懷疑 C1 酯酶缺乏癥時，可能會注意到關鍵的發(fā)病過程，例如是否有家族史或上呼吸道腫脹。此外，可能存在無法解釋的自限性絞痛性腹痛反反復作的病史。沒有蕁麻疹、瘙癢、ACE 抑制劑、NSAID 或過敏暴露的血管性水腫病史也是該病的一個征兆。最常見的患病部位還包括手和腳。
當懷疑 C1 酯酶抑制劑缺乏癥時，可能會出現(xiàn)喉頭水腫引起的氣道損害或不明原因的手足腫脹等更為良性的表現(xiàn)。首先，應注意確保氣道安全；這可以通過傳統(tǒng)的氣道方法進行，但由于氣道腫脹會變得困難。應在經典過敏性氣道腫脹管理（腎上腺素、類固醇、抗組胺藥）的試驗基礎上進行進一步評估。在 C1 抑制劑缺乏的情況下，這些方法將不起作用。在這一點上，可以做出嘗試性診斷，但為了明確診斷，臨床醫(yī)生可以檢查 C4的濃度。在 C1 抑制劑缺乏的情況下，C4 水平會很低。進一步的測試可以包括 C1NH 蛋白水平和用于明確診斷的功能研究。
C1 酯酶抑制劑缺乏癥的治療主要是對氣道損害的反應。如果僅出現(xiàn)輕微癥狀并且患者有已知診斷，則通過觀察進行保守治療是合理的。如果出現(xiàn)更嚴重的癥狀和即將發(fā)生的氣道損傷，則需要確保氣道暢通。對于喉水腫繼發(fā)氣道損害的未分化患者，建議使用腎上腺素、類固醇和抗組胺藥進行假定治療。然而，在 C1 酯酶抑制劑缺乏的情況下，這是無效的，但應該嘗試，因為過敏性氣道損害更常見，而且這些方法有很高的治療效果，而且缺點相對較小。
C1 酯酶抑制劑缺乏伴喉水腫的特異性治療包括更換缺乏的酶。最簡單的方法是給予人血漿，其中含有C1酯酶抑制劑。人血漿的初始劑量為 2 個單位。來自人血漿的 ClINH 濃縮物可能是一種治療選擇。初始劑量為 1500 單位。
更具體、使用較少的藥物包括 Icatibant 和 ecallantide。Icatibant 是一種合成的緩激肽 B2 受體拮抗劑，而 ecallantide 是一種重組血漿激肽釋放酶抑制劑。

氣道水腫的鑒別診斷包括：

• 過敏反應/過敏
• ACE抑制劑引起的水腫
• 特發(fā)性
• 自身免疫性疾病
• 上腔靜脈綜合征
• 甲狀腺疾病
• 肉芽腫性唇炎
• 旋毛蟲病 

當癥狀僅與肢體腫脹有關時，可能的差異會擴大： 

• 淋巴水腫
• 深靜脈血栓形成
• 蜂窩織炎

根據(jù)對治療的反應，患者應恢復正常健康。有時患者對治療有很強的抵抗力，需要插管。急性事件和拔管后，患者應有效康復。然而，反復的機會總是存在的。

最嚴重的并發(fā)癥是氣道損傷，需要插管或手術氣道；標準的氣道程序和規(guī)程應該可以處理這種情況。

如果開通氣道嘗試不成功，可能需要進行氣道手術。如果存在困難氣道的可能性，咨詢麻醉團隊可能會有一些好處。

• 避免身體和心理壓力。
• 避免使用的藥物包括：雌激素、他莫昔芬和 ACE 抑制劑
• 接受口腔手術的患者應接受預防措施，包括減少雄激素、定期輸注 C1INH 和輸注氨甲環(huán)酸

在照顧患有遺傳性血管性水腫的患者時，知首復蘇的 ABC 應該是首要的。分配團隊角色并經常評估患者的氣道損傷至關重要。擁有合適的插管工具，例如可視喉鏡和備用氣道設備，是成功的關鍵之一。即使是擔心氣道受損的患者也應在重癥監(jiān)護環(huán)境中受到密切監(jiān)測。  

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