表現的治療

初步治療指南已經發(fā)布 [ Goldberg et al 2014 ] 并繼續(xù)完善。

目前的治療方式主要集中在疼痛癥狀的緩解、衛(wèi)生的梳理實踐（包括角化過度區(qū)域的切除）、繼發(fā)感染的治療（如果有指征）以及使用各種助行器（包括輪椅、拐杖和手杖）。

掌跖角化病。經常清潔腳部是必不可少的，包括減少角化過度的區(qū)域。然而，過于激進地修剪會大大增加疼痛。有些人發(fā)現在削皮前泡腳很有幫助。皮膚表面及所用器械應清潔，以免感染。應使用無菌針頭刺破水泡，排出液體，將水泡頂部留在原處，直至其變干并脫落。

去除角化過度的局部療法：

• 潤膚劑如 Vaseline ®或含羊毛脂的產品經常被使用。注意：含有尿素、乳酸、水楊酸或丙二醇等角質層分離劑的面霜和乳液效果甚微，據報道有一些副作用。封閉性藥膏通常耐受性差。
• 口服類視黃醇在減少皮膚角化的同時，不會影響皮膚的潛在水皰和脆弱性，有時還會增加疼痛。仔細調節(jié)劑量是必要的 [ Gruber et al 2012 ]。

特殊的矯形器或鞋墊、排汗襪、透氣鞋或帶襯墊的鞋可以幫助減輕疼痛，盡管疼痛每天都在變化，有時甚至在休息時也會很劇烈。

保持理想體重可能是減少角化過度和疼痛的一個因素。限制步行或站立有助于減少創(chuàng)傷并略微減輕由此產生的水泡、骨痂和疼痛。

先天性厚甲癥患者足底疼痛的起源、性質和潛在機制知之甚少。最近的幾項研究表明，神經性疼痛治療可能對患有足底痛的 先天性厚甲癥患者有用 [ Pan et al 2016 ; 沃利斯等人 2016 年；作者，未發(fā)表]（見正在調查的療法）。

指甲營養(yǎng)不良。增厚的指甲通常不會疼痛，但在感染或受到創(chuàng)傷時會變得疼痛。對于非常厚的指甲和兒童來說，一種有效的工具是斷頭臺式寵物指甲剪，它不會對指甲施加壓力。其他經常使用的工具是剃刀或手術刀片或打磨機，例如 Dremel工具。

如果發(fā)生細菌或真菌感染，則需要全身使用抗生素或抗真菌藥。

特別麻煩的指甲可以通過手術成功去除；然而，很少有受影響的個體接受過這種手術，并且在許多情況下——無論具體的致病變異如何——指甲已經重新長出 [ DeKlotz et al 2017 ]。

口腔白角化癥。良好的口腔衛(wèi)生和經常用牙刷輕輕刷牙可以顯著改善舌頭和口腔粘膜上厚厚的白色斑塊的外觀；然而，如果刷得太用力，刷牙也可能損傷粘膜，導致反應性角化過度。

一些人報告說，口服抗生素后白角化癥有所減輕，這表明可能有細菌的作用；更有可能的是，改善可能是對抗生素的抗炎特性的反應。

毛囊角化過度。對于兒童和青少年來說尤其麻煩，這種發(fā)現可以用α-羥基酸乳膏或乳液或角質層分離潤膚劑治療；然而，這些治療對 先天性厚甲癥可能不是特別有效。據報道，使用潤膚劑（例如 Vaseline ®或含羊毛脂的產品）同樣有效。

白角化癥伴喉部受累。僅在患有 PC-K6a 的兒童中報告，呼吸功能不全有時會危及生命，需要緊急手術干預以重建氣道。必要時重復外科手術以保持氣道暢通；然而，應避免旨在改善聲音嘶啞的喉部外科手術，因為它們可能會使情況惡化。

囊腫。多發(fā)性脂肪囊腫和其他毛囊皮脂腺囊腫可以通過用 11 號刀片切開并隨后排出囊腫內容物（“切開引流”）來治療。在繼發(fā)感染的情況下，可能需要口服抗生素。如果考慮感染，則應進行培養(yǎng)。如果不懷疑感染，病灶內注射類固醇（如去炎松）可能會減輕該區(qū)域的炎癥。如有必要，可以切除囊腫。

未能茁壯成長。據報道，嬰兒喂養(yǎng)不良可通過使用開口擴大的軟奶嘴來改善，以減少所需的吸吮。