【佳學(xué)基因檢測】皮肌炎（dermatomyositis）的基因解碼、基因檢測

什么是皮肌炎？

皮肌炎的根據(jù)是伴隨或先于亞急性肌無力而出現(xiàn)的皮疹。約6%的患者沒有或很少出現(xiàn)皮膚癥狀。然而，肌肉活檢標(biāo)本的組織學(xué)特征可能有助于診斷皮肌炎。在這些情況下，如果沒有皮膚受累，這種情況被稱為皮膚肌炎性皮炎，又稱為肌病性皮肌炎（dermatomyositis sine dermatitis）。多達(dá)20%具有皮肌炎的皮膚特征和肌肉活檢典型組織病理學(xué)特征但6個月以上無臨床肌無力的患者被歸類為無肌病性皮肌炎（ADM）。皮肌炎的皮膚表現(xiàn)包括指關(guān)節(jié)上的紫色疹（Gottron氏丘疹），這是皮肌炎的病理學(xué)特征；特征性眶周向日性（藍(lán)色-紫色）皮疹伴水腫；面部、膝蓋、肘部、踝部、頸部、胸部前部（V型征）以及背部和肩部（披肩征）出現(xiàn)紅斑；并且，這可能會演變成鱗片狀變色。指甲底部擴(kuò)張的毛細(xì)血管環(huán)、不規(guī)則且增厚的角質(zhì)層以及手掌指尖開裂（“機(jī)械手”）是皮肌炎的特征。這些病變是光敏性的，通常是瘙癢性的。皮肌炎的基因檢測為預(yù)防和治療這一疾病提供正確、快速的早期診斷檢測方法。

皮肌炎與多發(fā)性肌炎的流行病學(xué)區(qū)別

根據(jù)全國三甲醫(yī)院送檢佳學(xué)基因的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，多發(fā)性肌炎在兒童時期很少見，主要在二十幾歲出現(xiàn)。最常見的發(fā)病時間是45至60歲之間。而皮肌炎即影響兒童又影響成人，女性與男性的發(fā)病比例約為2:1。在過去二十年中，流行病學(xué)研究顯示，發(fā)病率和流行率比過去的報(bào)告的數(shù)據(jù)要高。這可能是診斷標(biāo)準(zhǔn)更全面、患者溝通更便利、醫(yī)療服務(wù)更有效的緣故。應(yīng)該注意的是，隨著所采用的研究方法和統(tǒng)計(jì)方法的差異，不同研究機(jī)構(gòu)對多發(fā)性肌炎和皮肌炎患病率和發(fā)病率統(tǒng)計(jì)的結(jié)果差異很大，但女性性別和城市生活似乎是風(fēng)險(xiǎn)因素，這一點(diǎn)是一致的。流行病學(xué)研究是皮肌炎基檢測檢測原始數(shù)據(jù)基因解碼的一個疾病表征參數(shù)。

皮肌炎的基因解碼

皮肌炎具有很強(qiáng)的遺傳性，揭示出基因檢測的可行性和基因解碼的必要性。多種基因分型研究已證明MHC多態(tài)性與皮肌炎的發(fā)生之間存在關(guān)聯(lián)性。特定的HLA等位基因與成人和兒童體內(nèi)產(chǎn)生自身抗體產(chǎn)生相關(guān)。此外，國際肌炎遺傳學(xué)聯(lián)合會（MYOGEN）已在青少年炎癥性疾病的全基因組分析中確定了135個與疾病發(fā)展、疾病嚴(yán)重程度、鈣質(zhì)沉著癥和潰瘍相關(guān)的細(xì)胞因子和淋巴細(xì)胞信號等位基因。表觀遺傳修飾，包括DNA甲基化、組蛋白修飾和miRNA活性，也在皮肌炎的發(fā)病機(jī)制中發(fā)揮作用。皮肌炎的基因解碼為皮肌炎的基因檢測提供了挑選基因和位點(diǎn)的依據(jù)。

皮肌炎的基因檢測

皮肌炎的基因檢測對于傳統(tǒng)的機(jī)構(gòu)來說是一個巨的挑戰(zhàn)。這在于多個基因的微效作用和組織相容性抗原作用的復(fù)雜性。由于基因解碼分析方法的獨(dú)特性和對疾病發(fā)生機(jī)理的穿透性，這使得與數(shù)據(jù)庫比對方法相比，基因解碼對皮肌炎的檢測分析結(jié)果更接近于真實(shí)和科學(xué)。基因解碼分析法是由佳學(xué)基因創(chuàng)立的一個基因信息解讀和注釋體系。基于這一體系的皮肌炎基因檢測發(fā)源于佳學(xué)基因，并由佳學(xué)基因?qū)嵤┖屯茝V。 



 

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