【佳學(xué)基因檢測】一個早衰癥患者的致病基因鑒定:柯凱因氏綜合征
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
柯凱因氏綜合征(Cockayne syndrome,CS),又叫做科凱恩氏綜合癥。是“早衰癥”的種。該病是一種罕見疾病。常常在夫妻正常的年輕夫妻家庭中發(fā)生。嬰兒在6-12月時與正常無異,但其后身高、體重及頭圍都會小于平均正常值,造成“惡病性侏儒”、皮膚及毛發(fā)變薄、眼睛下陷、弓身站立的姿勢等顯示出老化的過程,同時腦部有嚴重的神經(jīng)元喪失,亦出現(xiàn)“去髓鞘作用”。身體衰老的過程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,患病兒童大部分在10歲至12歲左右都會死于衰老疾病,如心血管病?;蚪獯a表明,將柯凱因氏綜合征的小鼠模型置于高脂肪飲食條件下,會推遲聽力受損和體重流失等衰老過程。
案例介紹:
臨床信息:2019年11月,北京兒童醫(yī)院送檢一個血液樣品。受檢者7歲,女。根據(jù)患者家屬描述,患者1歲能獨坐,目前走路不穩(wěn),只會講單字。在過去的診斷過程中,曾經(jīng)多個三甲醫(yī)院診斷,如2016.7.22被某醫(yī)院診斷為①Dandy-Walker畸形 ②吉蘭-巴雷(格林-巴利)綜合征 ③腦積水 ④精神運動發(fā)育遲緩。2018.8.3被另一家醫(yī)院診斷為:①病毒性腦炎 ②腦癱③重度營養(yǎng)不良④Dandy-Walker畸形⑤智力障礙⑥急性上呼吸道感染。
佳學(xué)基因建議:
采用致病基因鑒定基因解碼技術(shù),首先獲取受檢者的全部基因信息,摒棄依據(jù)前述診斷結(jié)果選擇特定檢測包的方法。這樣做的結(jié)果是基因解碼分析即獨立于臨床診斷過程,又過通過臨床診斷結(jié)查進行驗證分析。具的更高的正確率和檢出率,可以節(jié)省時間。對于受檢者的父母來說,避免因為選擇檢測包而漏檢,從而耽擱生育二胎的時間,是任何金錢都不能買到的。因為,這對夫妻很快將會過了最佳生育期。
致病基因鑒定基因解碼結(jié)果:
發(fā)現(xiàn)患者的致病基因為:ERCC8基因c.394_398del:p.L132fs純合變異。該變異來自于健康父母的基因組合。
設(shè)計生育方案:
根據(jù)該致病基因鑒定結(jié)果,受檢者的健康父母如果自然生育,可能會生育再次致病的孩子。采用致病基因鑒定基因解碼配套技術(shù),可以生育確保不再生病的孩子。
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