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【佳學(xué)基因檢測】什么人要做雙膦酸鹽敏感性-功效基因解碼、基因檢測?

雙膦酸鹽敏感性-功效是英文Bisphosphonates response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做BHD;fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons;Hornstein-Birt-Hogg-Dubé syndrome;Hornstein-Knickenberg syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止雙膦酸鹽敏感性-功效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾??;腫瘤。

佳學(xué)基因檢測】什么人要做雙膦酸鹽敏感性-功效基因解碼、基因檢測?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


雙膦酸鹽敏感性-功效是英文Bisphosphonates response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做BHD ;fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons ;Hornstein-Birt-Hogg-Dubé syndrome ;Hornstein-Knickenberg syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止雙膦酸鹽敏感性-功效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾??;腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做雙膦酸鹽敏感性-功效基因解碼、基因檢測


Birt-Hogg-Dubé綜合征是一種罕見的疾病,影響皮膚和肺并增加某些類型的腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。其癥狀在受累者中不同。Birt-Hogg-Dubé綜合征的特征在于多種非癌性(良性)皮膚腫瘤,特別是在面部,頸部和上胸部。 這些生長通常首先出現(xiàn)在一個(gè)人的二十或三十歲,并且隨著時(shí)間變得更大和更多。受累者還增加在肺中形成囊腫和在胸腔中異常積聚空氣(氣胸)的可能性,后者可能導(dǎo)致肺的塌陷。此外,Birt-Hogg-Dubé綜合征與發(fā)生癌性或非癌性腎腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)升高相關(guān)。在受累者中也報(bào)道了其他類型的癌癥,但是不清楚這些腫瘤是否實(shí)際上是Birt-Hogg-Dubé綜合征的特征。

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佳學(xué)基因Bisphosphonates response - Efficacy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析


Birt-Hogg-Dubé綜合征比較罕見; 其確切發(fā)病率未知。 這種疾病已在400多個(gè)家庭中報(bào)道。

Bisphosphonates response - Efficacy致病鑒定基因解碼


FLCN基因中的突變導(dǎo)致Birt-Hogg-Dubé綜合征。該基因編碼稱為濾泡蛋白的蛋白質(zhì)。這種蛋白的正常功能是未知的,但研究人員認(rèn)為它可能作為腫瘤抑制劑。腫瘤抑制劑防止細(xì)胞以不受控制的方式生長和分裂太快。 FLCN基因中的突變可能干擾濾泡蛋白抑制細(xì)胞生長和分裂的能力,導(dǎo)致不受控制的細(xì)胞生長和非癌性和癌性腫瘤的形成。 研究人員尚未確定FLCN突變?nèi)绾卧黾臃尾繂栴}的風(fēng)險(xiǎn),如氣胸。

Bisphosphonates response - Efficacy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


該疾病以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中FLCN基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變足以引起病癥。在大多數(shù)病例中,受累者遺傳了一個(gè)受累親本的突變。較不常見的是,該病癥了可能由基因中的新突變引起,并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。每個(gè)細(xì)胞中具有FLCN基因的單個(gè)突變拷貝足以導(dǎo)致與Birt-Hogg-Dubé綜合征相關(guān)的皮膚腫瘤和肺部問題。然而,具有這種疾病的腎腫瘤患者其FLCN基因的兩個(gè)拷貝常常發(fā)生突變。一個(gè)突變是遺傳自父母,而另一個(gè)在人的一生中偶然發(fā)生于腎細(xì)胞中。這些遺傳變化使FLCN基因的兩個(gè)拷貝失效,導(dǎo)致腎細(xì)胞

雙膦酸鹽敏感性-功效的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,雙膦酸鹽敏感性-功效的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:135150 ;hpo_id:HP:0000951 ;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bhd/。

什么人要做雙膦酸鹽敏感性-功效基因解碼、基因檢測?


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