【佳學(xué)基因檢測(cè)】做家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White綜合征是英文Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做familial primary aldosteronism FH hereditary aldosteronism hyperaldosteronism, familial;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性醛固酮增多癥是一組遺傳性疾病，其中腎上腺（位于每個(gè)腎臟頂部的小腺體）產(chǎn)生過多的激素醛固酮。醛固酮有助于控制腎臟保留的鹽量。過量的醛固酮引起腎臟保留比正常水平更多的鹽，這反過來增加身體的液體水平和血壓。患有家族性醛固酮增多癥的人可能發(fā)生嚴(yán)重的高血壓（高血壓），通常在生命的早期。沒有治療，高血壓增加中風(fēng)，心臟病發(fā)作和腎衰竭的風(fēng)險(xiǎn)。家族性醛固酮增多癥分為三種類型，通過其臨床特征和遺傳原因來區(qū)分。在家族性高醛固酮癥I型中，高血壓通常出現(xiàn)在兒童到成年早期，并且涵蓋從輕度到嚴(yán)重的不同程度。這種類型可以用稱為糖皮質(zhì)激素的類固醇藥物治療，因此它也被稱為糖皮質(zhì)激素可補(bǔ)救性醛固酮增多癥（GRA）。在II型家族性醛固酮增多癥中，高血壓通常出現(xiàn)在成年期早期至中期，并且不能用糖皮質(zhì)激素治療改善。在大多數(shù)具有家族性醛固酮增多癥III型的個(gè)體中，腎上腺擴(kuò)大至正常大小的6倍。這些受累者具有從兒童期開始的嚴(yán)重高血壓。高血壓難以治療，并常常導(dǎo)致對(duì)器官如心臟和腎臟的損傷。很少情況下，III型個(gè)體具有可治療的高血壓的輕癥狀，并且沒有腎上腺增大。還有其他形式的醛固酮增多癥不是家族性的。這些病癥是由腎上腺或腎臟中的各種問題引起的。在一些情況下，不能發(fā)現(xiàn)醛固酮水平增加的原因。

佳學(xué)基因Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

家族性醛固酮增多癥的患病率是未知的。家族性醛固酮增多癥II型似乎是賊常見的類型。高醛固酮癥在所有類型的家族性醛固酮增多癥中的比例不足十分之一。

Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome致病鑒定基因解碼

各種類型的家族性醛固酮增多癥具有不同的遺傳原因。家族性醛固酮增多癥I型由稱為CYP11B1和CYP11B2的兩個(gè)相似基因的異常連接（融合）引起，這兩個(gè)基因在染色體8上靠近在一起。這些基因編碼在腎上腺中發(fā)現(xiàn)的兩種酶。CYP11B1基因編碼稱為11-β-羥化酶的酶。這種酶有助于產(chǎn)生稱為皮質(zhì)醇和皮質(zhì)酮的激素。 CYP11B2基因編碼稱為醛固酮合酶的另一種酶，其幫助產(chǎn)生醛固酮。當(dāng)CYP11B1和CYP11B2異常融合在一起時(shí)，產(chǎn)生過多的醛固酮合酶。這種過度產(chǎn)生導(dǎo)致腎上腺產(chǎn)生過量的醛固酮，其導(dǎo)致家族性高醛固酮增多癥

Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥遺傳方式為常染色體顯性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中等位基因中的一個(gè)發(fā)生突變就會(huì)引起這種病癥。

家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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