【佳學(xué)基因檢測】巴一柯綜合征(Bassen-Kornzweig syndrome)基因解碼基因檢測
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
巴一柯綜合征的英文疾病名稱是Bassen-Kornzweig syndrome。 根據(jù)代謝異常的臨床表現(xiàn)及其背后的基因原因,巴一柯綜合征的其他國際名稱包括Abetalipoproteinaemia、Abetalipoproteinemia neuropathy、ABL、Acanthocytosis、Apolipoprotein B deficiency、Bassen-Kornzweig disease、Bassen-Kornzweig syndrome、Betalipoprotein deficiency disease、Congenital betalipoprotein deficiency syndrome、Microsomal triglyceride transfer protein deficiency disease、MTP deficiency。相應(yīng)的,巴一柯綜合征基因檢測又叫做無β脂蛋白血癥基因分析、無β脂蛋白血癥神經(jīng)病基因測試、ABL遺傳原因檢測、棘紅細(xì)胞增多癥基因診斷、載脂蛋白B缺乏癥分子病理檢測、Bassen-Kornzweig病基因測試、Bassen-Kornzweig綜合征基因測序檢測、β脂蛋白缺乏癥致病基因鑒定、先天性β脂蛋白缺乏癥基因測序分析、微粒體甘油三酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺乏癥分子篩查、MTP缺乏癥測序檢查。
巴一柯綜合征(Bassen-Kornzweig syndrome)的臨床特征:
巴一柯綜合征通常在嬰兒期表現(xiàn)為生長遲緩、腹瀉、嘔吐和脂肪吸收不良。血液學(xué)表現(xiàn)可能包括截錐形紅細(xì)胞(不規(guī)則鋸齒狀紅細(xì)胞)、貧血、網(wǎng)織紅細(xì)胞增多和溶血導(dǎo)致的高膽紅素血癥。脂溶性維生素(A、D、E和K)的吸收不良可能導(dǎo)致國際標(biāo)準(zhǔn)化比值(INR)升高。未經(jīng)治療的患者可能會(huì)在成年后出現(xiàn)視網(wǎng)膜的非典型色素沉著,可能表現(xiàn)為夜間視力和/或色覺逐漸喪失。未經(jīng)治療的個(gè)體中,神經(jīng)肌肉方面的癥狀包括進(jìn)行性的深腱反射、振動(dòng)感和本體感的喪失;肌肉無力;發(fā)音困難;以及共濟(jì)失調(diào),通常在生命的先進(jìn)或第二個(gè)十年出現(xiàn)。
巴一柯綜合征診斷/檢測:
通過分子遺傳學(xué)檢測,在患者中,低密度脂蛋白膽固醇、甘油三酯和載脂蛋白(apo B)水平缺失或極低,且MTTP基因的兩個(gè)致病性變異被確定,即可確立Abetalipoproteinemia的診斷。在佳學(xué)基因檢測案例集中,通過致病基因鑒定基因解碼表明,abetalipoproteinemia的缺陷(至少在研究的兩個(gè)家族中)與APOB基因無關(guān):在兩個(gè)家族中,每個(gè)家庭有兩個(gè)受影響的孩子從至少一個(gè)父母那里繼承了不同的APOB RFLP等位基因,而如果這種疾病是由APOB突變引起的,那么兄弟姐妹將預(yù)計(jì)共享相同的等位基因。在其中一個(gè)家族中,致病基因鑒定基因解碼在編碼97 kD亞基的微粒體甘油三酯轉(zhuǎn)移蛋白基因中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)純合子剪接突變。
巴一柯綜合征(Bassen-Kornzweig syndrome)的治療:
治療癥狀:攝入足夠的熱量以改善生長不良;低脂飲食(總熱量的10%至20%來自脂肪);口服必需脂肪酸補(bǔ)充(每天可耐受的富含多不飽和脂肪酸的油劑量達(dá)到1茶匙);補(bǔ)充維生素A(每日100-400 IU/kg)、維生素D(800-1,200 IU/day)、維生素E(每日100-300 IU/kg)和維生素K(每周5-35 mg)。輕度貧血很少需要治療,但有時(shí)可以考慮維生素B12或鐵治療。治療失語癥、共濟(jì)失調(diào)和甲狀腺功能減退的方法與標(biāo)準(zhǔn)治療相同。
Abetalipoproteinemia(ABL)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,由MTTP基因的雙等位基因致病突變引起。微粒體甘油三酯轉(zhuǎn)移蛋白(MTTP)的缺乏使得腸道和肝臟無法組裝載脂蛋白(apo B)的脂蛋白,導(dǎo)致脂肪和脂溶性維生素的吸收不良和嚴(yán)重的低脂血癥。ABL患者通常在嬰兒期表現(xiàn)為脂肪泄漏、嘔吐和生長不良。脂溶性維生素的缺乏在后期逐漸發(fā)展為各種癥狀,包括血液學(xué)癥狀(截錐形紅細(xì)胞、貧血、易出血等)、神經(jīng)肌肉癥狀(脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)、周圍神經(jīng)病變、肌無力等)和眼科癥狀(例如視網(wǎng)膜色素變性)。如果不治療,該疾病可能在生命的第三個(gè)十年導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥,如失明、神經(jīng)肌肉病和呼吸衰竭,嚴(yán)重影響生活質(zhì)量,甚至危及生命。高劑量的維生素補(bǔ)充是治療的主要手段,可以預(yù)防、延緩或緩解并發(fā)癥,改善預(yù)后,使一些患者能夠活到八十歲。然而,它無法有效預(yù)防或恢復(fù)受損的功能。期待新的治療方法改善生活質(zhì)量和預(yù)后。佳學(xué)基因通過致病基因鑒定基因檢測:1)總結(jié)ABL的發(fā)病機(jī)制、臨床體征和癥狀、診斷和治療;2)提出診斷標(biāo)準(zhǔn),以確定符合作為罕見難治疾病的ABL患者獲得日本政府的財(cái)政支持的資格。此外,采用的診斷標(biāo)準(zhǔn)和低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)<15 mg/dL和apoB<15 mg/dL的入組標(biāo)準(zhǔn)可用于普遍或機(jī)會(huì)性篩查該疾病。目前正在進(jìn)行ABL的注冊研究,以更好地了解這種罕見、威脅生命的疾病的負(fù)擔(dān)和未滿足的需求。