【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是英文phosphoglycerate mutase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Deficiency mutase phosphoglycerate、Glycogen storage disease X、 GSD X 、GSD10、 GSDX、Myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency、PGAM deficiency、PGAMM deficiency。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止磷酸甘油酸變位酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是一種主要影響用于運(yùn)動(dòng)的肌肉（骨骼肌）的疾病。 從童年或青春期開始，磷酸甘油酸變位酶缺乏癥患者會(huì)在劇烈的身體活動(dòng)后出現(xiàn)肌肉酸痛或痙攣。 一些患有這種疾病的人還會(huì)反反復(fù)作肌紅蛋白尿。 當(dāng)肌肉組織異常分解并釋放一種叫做肌紅蛋白的蛋白質(zhì)時(shí)，就會(huì)發(fā)生肌紅蛋白尿，這種蛋白質(zhì)由腎臟處理并釋放到尿液中。 如果不治療，肌紅蛋白尿會(huì)導(dǎo)致腎衰竭。 在某些磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的病例中，肌肉纖維中會(huì)出現(xiàn)稱為管狀聚集體的微觀管狀結(jié)構(gòu)。 佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)正在攻克管狀聚集體如何與該病癥的體征和癥狀相關(guān)聯(lián)。

佳學(xué)基因磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是一種罕見病癥； 佳學(xué)基因病案集中記錄了大約 15 名罹患此病的患者。。
 

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥致病鑒定基因解碼

根據(jù)《罕見病基因檢測機(jī)構(gòu)推薦及致病基因檢測標(biāo)準(zhǔn)》，磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是由 P**M2 基因突變引起的。 該基因的正常序列在體內(nèi)編碼合成一種叫做磷酸甘油酸變位酶的酶的生物信息學(xué)指令，這種酶參與細(xì)胞中稱為糖酵解的關(guān)鍵能量產(chǎn)生過程。 在糖酵解過程中，單糖葡萄糖被分解產(chǎn)生能量。 P***2 基因產(chǎn)生的磷酸甘油酸變位酶主要存在于骨骼肌細(xì)胞中。 P**M2 基因的突變大大降低了磷酸甘油酸變位酶的活性，從而破壞了這些細(xì)胞的能量產(chǎn)生。 這種缺陷是受影響個(gè)體在劇烈運(yùn)動(dòng)后發(fā)生的肌肉痙攣和肌紅蛋白尿的基礎(chǔ)。 
 

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥以常染色體隱性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中 P**M2 基因的兩個(gè)拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的體征和癥狀。 然而，攜帶一個(gè) P**M2 基因改變拷貝的人可能具有磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的某些特征，包括運(yùn)動(dòng)引起的肌肉痙攣和肌紅蛋白尿。
 

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼如下如述：

 

怎樣選擇磷酸甘油酸變位酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗(yàn)證對導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

OMIM®  261670 MeSH  D006008 ICD10 via Orphanet  E74.0 UMLS via Orphanet  C0268149

Orphanet  ORPHA97234 MedGen C0268149 SNOMED-CT via HPO  129565002 236423003 240131006 267044007 42399005 48165008 89010004 UMLS  C0268149

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