【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

甲狀腺激素抵抗是英文Thyroid Hormone Resistance的中文翻譯。其他英文形式包括：Thyroid Hormone Resistance, Generalized, Autosomal Dominant、 Thyroid Hormone Resistance Syndrome、 Thyroid Hormone Resistance、 Generalized Thyroid Hormone Resistance、 Thyroid Hormone Unresponsiveness、 Grthd、 Gthr、 Hyperthyroxinemia, Familial Euthyroid, Secondary to Pituitary and Peripheral Resistance to Thyroid Hormones、 Familial Euthyroid Hyperthyroxinemia, Secondary to Pituitary and Peripheral Resistance to Thyroid Hormones、 Hyperthyroxinemia, Familial Euthyroid, Secondary to Pituitary and Peripheral Thyroid Hormones、 Thyroid Hormone Resistance, Generalized, Autosomal Recessive、 Thyroid Hormone Responsiveness Defect 、 Refetoff Syndrome。根據(jù)《人體代謝異常的疾病表征及其基因原因》，甲狀腺激素抵抗是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止甲狀腺激素抵抗在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

其他英文名稱	其他可能的基因檢項(xiàng)目名稱
Thyroid Hormone Resistance, Generalized, Autosomal Dominant	普遍性甲狀腺激素抵抗常染色體顯性遺傳
Thyroid Hormone Resistance Syndrome	甲狀腺激素抵抗綜合癥
Thyroid Hormone Resistance	甲狀腺激素抵抗
Generalized Thyroid Hormone Resistance	廣泛性甲狀腺激素抵抗
Thyroid Hormone Unresponsiveness	甲狀腺激素反應(yīng)遲鈍
Grthd	GRTHD
Gthr	GTHR
Hyperthyroxinemia, Familial Euthyroid, Secondary to Pituitary and Peripheral Resistance to Thyroid Hormones	家族性甲狀腺功能正常、繼發(fā)于垂體和外周甲狀腺激素抵抗高甲狀腺素血癥
Familial Euthyroid Hyperthyroxinemia, Secondary to Pituitary and Peripheral Resistance to Thyroid Hormones	繼發(fā)于垂體和外周甲狀腺激素抵抗家族性甲狀腺功能正常的高甲狀腺素血癥
Hyperthyroxinemia, Familial Euthyroid, Secondary to Pituitary and Peripheral Thyroid Hormones	高甲狀腺素血癥、家族性甲狀腺功能正常、繼發(fā)于垂體和外周甲狀腺激素
Thyroid Hormone Resistance, Generalized, Autosomal Recessive	廣義常染色體隱性甲狀腺激素抵抗
Thyroid Hormone Responsiveness Defect	甲狀腺激素反應(yīng)缺陷
Refetoff Syndrome	Refetoff 綜合癥

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測(cè)？

一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，通常由T**B基因突變引起。 它的特征是對(duì)甲狀腺激素有生理抵抗力，導(dǎo)致血清中甲狀腺素和三碘甲狀腺氨酸的升高。甲狀腺激素抵抗癥（Thyroid Hormone Resistance，簡(jiǎn)稱RTH）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，它導(dǎo)致人體的目標(biāo)組織對(duì)于循環(huán)中的甲狀腺激素反應(yīng)減弱。這意味著即使體內(nèi)甲狀腺激素的水平正?；蛏撸?xì)胞仍無(wú)法充分響應(yīng)這些激素的作用。

RTH通常是由一個(gè)突變的基因引起的，這個(gè)基因通常是以常染色體顯性方式遺傳的，意味著如果一個(gè)父母攜帶該基因，子女有50%的機(jī)會(huì)繼承該基因并發(fā)展為RTH。這個(gè)基因突變會(huì)影響甲狀腺激素的結(jié)合和傳遞過(guò)程，導(dǎo)致目標(biāo)組織無(wú)法有效地利用這些激素。

RTH的特征包括：

生化特征：患者的血液中甲狀腺激素水平通常升高，包括游離T3（FT3）和游離T4（FT4），而甲狀腺刺激素（TSH）水平通常正常或輕度升高。

臨床表現(xiàn)：RTH的臨床表現(xiàn)因人而異。一些患者可能沒(méi)有明顯的癥狀，而其他人可能表現(xiàn)出甲狀腺激素缺乏或過(guò)量的癥狀。常見(jiàn)的癥狀包括生長(zhǎng)遲緩、認(rèn)知障礙、心動(dòng)過(guò)速、骨齡增長(zhǎng)和多動(dòng)等。一些患者可能出現(xiàn)甲狀腺腫（甲狀腺增大）和心動(dòng)過(guò)速等體征。

不可預(yù)測(cè)的反應(yīng)：RTH患者中不同的組織對(duì)于甲狀腺激素的反應(yīng)可能不同，有些組織可能對(duì)甲狀腺激素過(guò)度敏感，表現(xiàn)出甲狀腺功能亢進(jìn)的癥狀，而其他組織則可能對(duì)甲狀腺激素反應(yīng)減弱，表現(xiàn)出甲狀腺功能減退的癥狀。

 

佳學(xué)基因Thyroid Hormone Resistance基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

甲狀腺激素抵抗癥（RTH）的患者表現(xiàn)可以因個(gè)體差異而有所不同。以下是一些可能出現(xiàn)的表現(xiàn)：

生長(zhǎng)遲緩：兒童期的患者可能出現(xiàn)生長(zhǎng)緩慢，身高增長(zhǎng)受限。

認(rèn)知障礙：部分患者可能表現(xiàn)出智力發(fā)育延遲或認(rèn)知功能障礙，包括學(xué)習(xí)困難、記憶問(wèn)題等。

心動(dòng)過(guò)速：患者可能出現(xiàn)心率加快，心動(dòng)過(guò)速是一種常見(jiàn)的癥狀。

甲狀腺腫（甲狀腺增大）：一些患者可能會(huì)有甲狀腺腫的體征，即甲狀腺增大。

骨齡增長(zhǎng)：骨齡是評(píng)估骨骼成熟程度的指標(biāo)，RTH患者中的某些個(gè)體可能會(huì)出現(xiàn)骨齡提前，導(dǎo)致骨骼的早熟。

多動(dòng)癥：一些患者可能表現(xiàn)出過(guò)度活躍、多動(dòng)的行為。

需要注意的是，RTH患者的癥狀和臨床表現(xiàn)可以因個(gè)體差異而有所不同。一些患者可能只有輕微的癥狀或甚至沒(méi)有明顯的癥狀，而另一些患者可能有更明顯的癥狀。因此，確診和治療RTH通常需要綜合考慮患者的臨床癥狀、生化指標(biāo)和遺傳檢測(cè)等多個(gè)方面的信息。如果有疑似RTH的癥狀，建議就醫(yī)咨詢和進(jìn)一步的診斷。

Thyroid Hormone Resistance致病鑒定基因解碼

甲狀腺激素受體（T*R）是一個(gè)依賴配體的轉(zhuǎn)錄因子，在人體中位于T**A和T**B基因上。根據(jù)《人體內(nèi)分泌系統(tǒng)異常的基因原因》，T**B基因突變是甲狀腺激素抵抗癥最常見(jiàn)的原因。T**B基因位于染色體3p24.2上，包含10個(gè)外顯子，編碼一個(gè)含有461個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)。該蛋白質(zhì)由3個(gè)功能部分組成，分別對(duì)應(yīng)3個(gè)結(jié)構(gòu)域：一個(gè)激活域、一個(gè)DNA結(jié)合域和一個(gè)配體結(jié)合域。T**B主要位于細(xì)胞核中，廣泛分布于肝臟、腎臟、甲狀腺、下丘腦、垂體和視網(wǎng)膜等各種器官。 在人體中，T**B有兩個(gè)亞型，T**B1和T**B2，在全身各處具有不同的生物學(xué)作用和分布。T**B1主要表達(dá)在肝臟、腎臟、甲狀腺和其他器官，而T**B2表達(dá)在下丘腦、垂體和視網(wǎng)膜。T**B1和T**B2對(duì)下丘腦-垂體-甲狀腺軸、神經(jīng)和發(fā)育都有重要影響。 佳學(xué)基因已引集了大約170種不同的T**B基因致病突變，其中P. Arg338Trp是最常見(jiàn)的一種?；蚪獯a表明，這些突變主要涉及外顯子9和10的兩個(gè)熱點(diǎn)區(qū)域，其中大部分富含CpG并位于相應(yīng)基因的配體結(jié)合域中的3個(gè)簇中。T**B的雜合突變可能導(dǎo)致輕度的甲狀腺激素抵抗癥表型，而純合缺失則可能導(dǎo)致嚴(yán)重的全身性甲狀腺激素抵抗癥癥狀，這表明表型嚴(yán)重程度取決于突變等位基因的數(shù)量。盡管在闡明甲狀腺激素抵抗癥的遺傳基礎(chǔ)方面取得了進(jìn)展，但佳學(xué)基因仍在持續(xù)研究T**B的突變譜和表型-基因型相關(guān)性。

Thyroid Hormone Resistance基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

甲狀腺激素抵抗可以表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，也可以表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳模式。因此，通過(guò)基因檢測(cè)根據(jù)突變位點(diǎn)及其遺傳方式，可以知道后代及二胎是否會(huì)患病，以及獲取生育指導(dǎo)方式。

 

甲狀腺激素抵抗的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甲狀腺激素抵抗的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼如下表所述：

Disease Ontology DOID:11633	SNOMED-CT 50375007
OMIM® 188570	MedGen C2937288
MeSH D006981 D018382	SNOMED-CT via HPO 111567006 162294008 229721007 237559000 237560005 29164008 3716002 406506008 62415009 7461003
NCIt C85191	UMLS C2937288 C2940786 C3489796

甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問(wèn)jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個(gè)方便的途徑是通過(guò)佳學(xué)基因的微信公眾號(hào)進(jìn)行一對(duì)一咨詢解讀。

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