【佳學(xué)基因檢測(cè)】做DMD相關(guān)性擴(kuò)張型心肌病基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
DMD相關(guān)性擴(kuò)張型心肌病是英文DMD-associated dilated cardiomyopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止DMD相關(guān)性擴(kuò)張型心肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做DMD相關(guān)性擴(kuò)張型心肌病基因解碼、基因檢測(cè)?
DLD基因編碼了二氫硫辛酰胺脫氫酶。該酶形成酶復(fù)合物的亞基E3組分。這些復(fù)合物對(duì)于某些分子在細(xì)胞中分解供能是必需的。分支鏈α-酮酸脫氫酶(BCKD)復(fù)合物包含了二氫硫辛酰胺脫氫酶。BCKD酶復(fù)合物參與三種氨基酸的分解:亮氨酸,異亮氨酸和纈氨酸。這些氨基酸存在于許多食物中——特別是富含蛋白質(zhì)的食物如牛奶,肉和蛋。這些氨基酸可分解產(chǎn)生能量。二氫硫辛酰胺脫氫酶也是丙酮酸脫氫酶(PDH)復(fù)合物的一部分。這種酶復(fù)合物幫助細(xì)胞產(chǎn)生能量。它將丙酮酸轉(zhuǎn)化為乙酰輔酶A。二氫硫辛酰胺脫氫酶進(jìn)行該化學(xué)反應(yīng)的一個(gè)步驟。丙酮酸的轉(zhuǎn)化對(duì)于一系列化學(xué)反應(yīng)的發(fā)生是必要的,所述化學(xué)反應(yīng)最終產(chǎn)生三磷酸腺苷(ATP),這是細(xì)胞的主要能量來(lái)源。二氫硫辛酰胺脫氫酶是α-酮戊二酸脫氫酶(αKGDH)復(fù)合物的一部分,該復(fù)合物也參與細(xì)胞能量產(chǎn)生, 它將α-酮戊二酸分子轉(zhuǎn)化為琥珀酰-CoA,這后會(huì)產(chǎn)生ATP為細(xì)胞供能。
佳學(xué)基因DMD-associated dilated cardiomyopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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DMD相關(guān)性擴(kuò)張型心肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,DMD相關(guān)性擴(kuò)張型心肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
做DMD相關(guān)性擴(kuò)張型心肌病基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。
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