【佳學(xué)基因檢測】伴有耳聾的腎小管性酸中毒基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

伴有耳聾的腎小管性酸中毒是英文renal tubular acidosis with deafness的中文翻譯。這一疾病又叫做familial renal hypouricaemia familial renal hypouricemia hereditary renal hypouricemia RHUC;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止伴有耳聾的腎小管性酸中毒在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做伴有耳聾的腎小管性酸中毒基因解碼、基因檢測？

腎性低尿酸血癥是一種導(dǎo)致血液中尿酸量減少的腎病。尿酸是體內(nèi)某些正常化學(xué)反應(yīng)的副產(chǎn)物。在血液中作為抗氧化劑，保護(hù)細(xì)胞免受自由基破壞。然而，體內(nèi)尿酸過多是有毒的，所以過量尿酸通過尿液排出體外。 腎性低尿酸血癥患者血液中很少或沒有尿酸。他們釋放過量的尿酸到尿液中。許多腎性低尿酸血癥患者沒有體征或癥狀。然而，有些患者出現(xiàn)腎臟問題。劇烈運動后，他們出現(xiàn)運動誘發(fā)的急性腎損傷，導(dǎo)致兩側(cè)和背下部疼痛以及惡心和持續(xù)幾個小時的嘔吐。 由于腎性低尿酸血癥患者將過量的尿酸通過腎臟運送到尿液排出體外，他們患腎結(jié)石的風(fēng)險增加，尿酸晶體形成結(jié)石。這些尿酸結(jié)石損害腎臟并導(dǎo)致血尿。腎性低尿酸血癥患者很少出現(xiàn)危及生命的腎衰竭。

佳學(xué)基因renal tubular acidosis with deafness基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

腎性低尿酸血癥的發(fā)病率是未知的;至少150個受累者已經(jīng)在科學(xué)文獻(xiàn)中有報導(dǎo)。這種疾病在亞洲國家如日本和韓國賊普遍，雖然也有出現(xiàn)歐洲裔受累者。腎性低尿酸血癥可能診斷不足，因為它在許多受累者中不引起任何癥狀。

renal tubular acidosis with deafness致病鑒定基因解碼

SLC22A12或SLC2A9基因突變引起腎性低尿酸血癥。這些基因分別編碼尿酸轉(zhuǎn)運蛋白1（URAT1）和葡萄糖轉(zhuǎn)運蛋白9（GLUT9）。這些蛋白質(zhì)存在于腎臟中，特別是在近端小管中。這些結(jié)構(gòu)有助于重新吸收所需的營養(yǎng)物、水和其他物質(zhì)進(jìn)入血液，并排出不需要的物質(zhì)進(jìn)入尿液。在近端小管內(nèi)，URAT1和GLUT9蛋白質(zhì)根據(jù)身體的需要將尿酸重吸收到血液中或?qū)⑵溽尫诺侥蛞褐?。通過腎臟過濾的大多數(shù)尿酸被重吸收到血流中;約10％釋放到尿液中。引起腎性低尿酸血癥的因素導(dǎo)致URAT1或GLUT9蛋白質(zhì)產(chǎn)量減少；其再吸收尿酸的能力

renal tubular acidosis with deafness基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥通常以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的SLC22A12或SLC2A9基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者其親本各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。每個細(xì)胞中具有一個SLC2A9基因突變的個體具有更低的尿酸水平（在基因的兩個拷貝中都具有突變的人則尿酸水平更低），并且他們通常不引起任何體征或癥狀。攜帶一個突變基因拷貝的人很少會發(fā)展尿酸腎結(jié)石。

伴有耳聾的腎小管性酸中毒的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，伴有耳聾的腎小管性酸中毒的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:220150 hpo_id:HP:0000007。

伴有耳聾的腎小管性酸中毒基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號進(jìn)行一對一咨詢解讀。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)