【佳學(xué)基因檢測】遠端腎小管酸中毒伴進展性耳聾基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

遠端腎小管酸中毒伴進展性耳聾是英文Renal tubular acidosis, distal, with progressive deafness的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止遠端腎小管酸中毒伴進展性耳聾在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遠端腎小管酸中毒伴進展性耳聾基因解碼、基因檢測？

一種以酸化尿液能力降低為特征的疾病，可變高滲性低鉀血癥代謝性酸中毒，腎鈣質(zhì)沉著癥和腎結(jié)石。這是由于遠端腎單位的皮質(zhì)集合管的α插層細胞的功能性失敗，其中尿酸化需要矢量質(zhì)子轉(zhuǎn)運。SLC4A1相關(guān)的遠端腎小管酸中毒是腎病，有時包括血細胞異常。腎臟通常過濾體液中的液體和廢物，并將其從尿液中清除;然而，在患有遠端腎小管酸中毒的人中，腎臟不能從體內(nèi)除去足夠的酸，并且血液變得過酸。這種化學(xué)不平衡稱為代謝性酸中毒。無法從體內(nèi)除去酸通常會導(dǎo)致生長緩慢，并且還可能導(dǎo)致骨骼軟化和減弱，導(dǎo)致兒童佝僂病和成人骨軟化癥。這種骨病的特征是骨痛，腿彎曲和行走困難。此外，大多數(shù)患有SLC4A1相關(guān)的遠端腎小管酸中毒的兒童和成人尿液中有過量的鈣（高鈣尿癥），腎臟中的鈣沉積物（腎鈣質(zhì)沉著癥）和腎結(jié)石。在極少數(shù)情況下，這些腎臟異常會導(dǎo)致危及生命的腎衰竭。受影響的個體也可能有低鉀血癥。具有上述特征的個體具有有效的遠端腎小管酸中毒，其通常在兒童時期變得明顯。有些人即使腎臟難以去除酸，也不會發(fā)生代謝性酸中毒; 這些人的遠端腎小管酸中毒不有效。另外，這些個體可能具有遠端腎小管酸中毒的其他特征，例如骨骼問題和腎結(jié)石。通常，賊初患有遠端腎小管酸中毒不有效的人在以后的生活中會發(fā)生代謝性酸中毒。一些患有SLC4A1相關(guān)的遠端腎小管酸中毒的人也有血細胞異常。這些癥狀的嚴重程度可以從無癥狀到溶血性貧血：患者紅細胞過早分解（經(jīng)歷溶血），導(dǎo)致紅細胞短缺（貧血）。溶血性貧血可導(dǎo)致異常蒼白的皮膚（蒼白），極度疲倦（疲勞），呼吸短促（呼吸困難）和脾臟腫大（脾腫大）。有兩種形式的SLC4A1相關(guān)的遠端腎小管酸中毒;按遺傳模式區(qū)分: 常染色體顯性形式更常見，并且通常不如常染色體隱性形式嚴重；常染色體顯性遺傳形式可與不有效或有效遠端腎小管酸中毒相關(guān)，并且很少與血細胞異常相關(guān)。常染色體隱性遺傳形式總是與有效遠端腎小管酸中毒相關(guān)，并且更常見于血細胞異常，盡管并非每個人都有這種形式的血細胞異常。

佳學(xué)基因Renal tubular acidosis, distal, with progressive deafness基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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遠端腎小管酸中毒伴進展性耳聾的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遠端腎小管酸中毒伴進展性耳聾的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

遠端腎小管酸中毒伴進展性耳聾基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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