【佳學(xué)基因檢測】雙側(cè)多囊腎發(fā)育不良基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
雙側(cè)多囊腎發(fā)育不良是英文Multicystic renal dysplasia, bilateral的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止雙側(cè)多囊腎發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做雙側(cè)多囊腎發(fā)育不良基因解碼、基因檢測?
70%的MCDK病例經(jīng)超聲檢查于產(chǎn)前診出。如果家庭醫(yī)生在進(jìn)行常規(guī)超聲檢查時懷疑腎有問題,會向高危妊娠專家,即圍產(chǎn)專家咨詢。圍產(chǎn)專家通過專門的腎超聲檢查確診MCDK,還要檢查胎兒其他身體部位,看有無其他出生(先天)缺陷。約50%患MCDK的嬰兒還伴有其他腎臟問題,通常與對側(cè)腎相關(guān),不過問題不大,但需要在嬰兒出生后隨診。較常見的與腎相關(guān)的問題包括由尿液回流引起的腎盂積水或輸尿管腎盂連接處梗阻。如雙側(cè)腎均為MCDK,則還容易出現(xiàn)其他與腎無關(guān)的先天缺陷。由于MCDK還與某些綜合癥和遺傳病有關(guān),所以可能需要進(jìn)行基因檢測。多囊性發(fā)育不良腎是新生兒腹部腫塊賊常見的原因。MCDK超聲圖像顯示為腎增大,發(fā)白發(fā)亮,內(nèi)含多個大小不等的囊腫(充盈液體的腫塊)。MCDK腎幾乎或有效沒有功能。過去,MCDK多經(jīng)產(chǎn)后體檢診出。目前約70%經(jīng)超聲檢查于產(chǎn)前診出。MCDK病因尚不清楚,疑為早期梗阻導(dǎo)致,即尿液在從腎盂向外流出的過程中于某處受阻。MCDK與孕婦在孕期的行為無關(guān)。
佳學(xué)基因Multicystic renal dysplasia, bilateral基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
產(chǎn)前先天缺陷有20-30%與尿路有關(guān)。單側(cè)MCDK的發(fā)病率為1/1000-1/4300個新生兒。MCDK在白種人嬰兒中較常見。男孩發(fā)病率稍高,而女孩患雙側(cè)MCDK合并其他先天缺陷的可能性是男孩的兩倍。伴隨MCDK、與尿路無關(guān)的兩種先天缺陷為食管閉鎖和心臟問題。食管閉鎖可以通過手術(shù)治療。大多數(shù)MCDK為單側(cè),通常為左側(cè)。有時MCDK為雙側(cè)(1/10000個新生兒),或單側(cè)合并對側(cè)腎缺如。由于尚無治療方法,這兩種情況均可導(dǎo)致嬰兒出生后無法存活。因為腎生成的尿液構(gòu)成羊水,如果沒有腎,或者腎沒有功能,則無法生成羊
Multicystic renal dysplasia, bilateral致病鑒定基因解碼
Multicystic renal dysplasia, bilateral基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
雙側(cè)多囊腎發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,雙側(cè)多囊腎發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
雙側(cè)多囊腎發(fā)育不良基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)