【佳學(xué)基因檢測】多囊腎發(fā)育不良基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

多囊腎發(fā)育不良是英文Multicystic kidney dysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止多囊腎發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多囊腎發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

多中心carpotarsal骨溶解綜合征是一種罕見的骨骼疾病，通常在兒童早期出現(xiàn)模仿青少年類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的臨床表現(xiàn)。通常會發(fā)生腕骨和t骨的逐漸破壞，也可能涉及其他骨骼。慢性腎功能衰竭是該綜合征的常見組成部分。一些患者已經(jīng)注意到精神發(fā)育遲滯和輕微的面部異常。常染色體顯性遺傳已在許多家族中得到證實（Pai和Macpherson，1988）。參見Torg-Winchester綜合征（259600），一種常染色體隱性多中心骨溶解綜合征。臨床特征：蛋白尿;腎病; Telecanthus;高血壓;骨質(zhì)疏松;掌骨異常;手或手指的尺骨偏差;手腕腫脹;跖骨骨溶解;掌骨骨質(zhì)溶解; Pes cavus;踝關(guān)節(jié)腫脹;骨質(zhì)溶解;肌電圖異常;骨溶解涉及t骨。該病臨床表征有：蛋白尿；腎?。粌?nèi)眥距過寬；高血壓；骨質(zhì)疏松；掌骨異常；手或手指向尺側(cè)偏斜；腕關(guān)節(jié)腫脹；跖骨溶解；掌骨骨溶解；高弓足；踝關(guān)節(jié)腫脹；骨溶解；肌電圖異常；跗骨骨質(zhì)溶解。

佳學(xué)基因Multicystic kidney dysplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Multicystic kidney dysplasia致病鑒定基因解碼

Multicystic kidney dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

多囊腎發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多囊腎發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:166300。

多囊腎發(fā)育不良基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)