【佳學(xué)基因檢測】骨脆弱與攣縮動脈破裂和耳聾基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

骨脆弱與攣縮動脈破裂和耳聾是英文Bone fragility with contractures, arterial rupture, and deafness的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止骨脆弱與攣縮動脈破裂和耳聾在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做骨脆弱與攣縮動脈破裂和耳聾基因解碼、基因檢測？

骨礦物質(zhì)密度變化（BMND1）可能是由染色體11q13上LRP5基因（603506）的突變引起的。 該變異包括孤立的高骨量性狀，骨質(zhì)疏松癥 - 假性膠質(zhì)瘤綜合征（OPPG; 259770），以及導(dǎo)致骨質(zhì)疏松癥的低骨礦物質(zhì)密度（參見166710）。BMND12（612560）與染色體4q13.2上的UGT2B17基因（601903）的拷貝數(shù)變異相關(guān)。 BMND15（613418）與染色體9q34.11上的MIR2861基因（613405）的突變相關(guān)。 BMND16（615221）與染色體12q13上的WNT1基因（164820）中的突變相關(guān)。 BMND17（615311）與染色體11p14.1上的GPR48基因（606666）的突變有關(guān)。 BNMD18與染色體Xq23上的PLS3基因（300131）中的突變相關(guān)。參與骨礦物質(zhì)密度變異的其他位點(diǎn)包括：染色體1q21-q23上的BMND2（605833），染色體1p36上的BMND3（606928），染色體Xq27上的BMND4（300536），染色體11q23上的BMND5（609354），染色體21q22 -qter上的BMND6（609876）。染色體20p12上的BMND7（611738），染色體11p12上的BMND8（611739），染色體13q14上的BMND9（612110），染色體8q24上的BMND10（612113），染色體6q25上的BMND11（612114），染色體16q23上的BMND13（612727）和染色體1p33-p32上的BMND14（612728）。另見STQTL3（606257），討論與兒童時(shí)期骨密度和生長相關(guān)的基因座。

佳學(xué)基因Bone fragility with contractures, arterial rupture, and deafness基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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骨脆弱與攣縮動脈破裂和耳聾的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，骨脆弱與攣縮動脈破裂和耳聾的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

骨脆弱與攣縮動脈破裂和耳聾基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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