【佳學(xué)基因檢測(cè)】二尖瓣主動(dòng)脈瓣基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
二尖瓣主動(dòng)脈瓣是英文Bicuspid aortic valve的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止二尖瓣主動(dòng)脈瓣在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做二尖瓣主動(dòng)脈瓣基因解碼、基因檢測(cè)？
Bethlem肌病是先天性肌營養(yǎng)不良的一種亞型,賊早于1976年由Bethlem和van Wijngaarden報(bào)道,是由細(xì)胞外基質(zhì)中Ⅵ型膠原基因的突變導(dǎo)致,以四肢近端緩慢進(jìn)展的肌無力及手指、腕、肘、踝關(guān)節(jié)的攣縮為主要臨床表現(xiàn)。Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良（Ullrich Congenital Muscular Dystrophy，UCMD）和Bethlem肌?。˙ethlem Myopathy，BM）是由同一組基因發(fā)生變異引起，這組基因編碼VI型膠原（Collagen VI），共有三個(gè)基因Col6A1，Col6A2，Col6A3，加起來有上百個(gè)外顯子。UCMD病情重，出生就有臨床表現(xiàn)，進(jìn)展較快，10余歲就會(huì)出現(xiàn)呼吸困難。而BM病情輕，通常不影響壽命。UCMD為常染色體隱性遺傳，也就是說兩個(gè)姐妹染色單體的VI型膠原基因都出現(xiàn)問題，所以導(dǎo)致較重的臨床表現(xiàn)。而BM是常染色體顯性遺傳，也就是說兩個(gè)姐妹染色單體的VI型膠原基因有一個(gè)有問題，保留另一個(gè)，所以臨床表現(xiàn)較輕。UCMD的經(jīng)典表現(xiàn)除了肢體近端和軀干無力、肌張力低以外，還有先天性髖關(guān)節(jié)脫位，近端關(guān)節(jié)攣縮（肘關(guān)節(jié)明顯），遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)松弛、活動(dòng)度過大（如踝關(guān)節(jié)），脊柱強(qiáng)直、側(cè)彎，多汗等表現(xiàn)。而BM的經(jīng)典表現(xiàn)則是較輕的肢體近端和軀干無力萎縮，伸肌重于屈肌，伴有較早出現(xiàn)的踝關(guān)節(jié)攣縮（足跟無法著地）、肘關(guān)節(jié)攣縮和雙手手指的指間關(guān)節(jié)攣縮。診斷方面，UCMD可通過肌肉活檢collagen VI免疫組化或免疫熒光染色確診，也可以做基因檢測(cè)。而BM肌肉活檢collagen VI染色與正常人無法區(qū)分。文獻(xiàn)報(bào)道可行皮膚活檢成纖維細(xì)胞培養(yǎng)，再行collagen VI染色。當(dāng)然也可以做基因檢測(cè)。但由于疾病罕見，而涉及的外顯子眾多，基因診斷難度大、花費(fèi)高，目前無法常規(guī)開展。 治療方面，由于發(fā)現(xiàn)本病的發(fā)病機(jī)制與線粒體膜上的調(diào)節(jié)通透性孔道過度開放，從而導(dǎo)致細(xì)胞凋亡有關(guān)。而環(huán)孢素A能夠抑制這種過度開放的孔道，從而減緩細(xì)胞凋亡。所以國外有應(yīng)用環(huán)孢素A治療本病的動(dòng)物試驗(yàn)和少量病人試用。但由于本病患病者有限，很難有肯定的臨床試驗(yàn)結(jié)論。而同時(shí)環(huán)孢素A存在導(dǎo)致嚴(yán)重機(jī)會(huì)感染、腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，所以臨床應(yīng)用受到很大限制。
佳學(xué)基因Bicuspid aortic valve基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Bicuspid aortic valve致病鑒定基因解碼
Bicuspid aortic valve基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
二尖瓣主動(dòng)脈瓣的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，二尖瓣主動(dòng)脈瓣的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616471。
二尖瓣主動(dòng)脈瓣基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？
很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
