【佳學(xué)基因檢測】骨密度數(shù)量性狀位點(diǎn)1基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

骨密度數(shù)量性狀位點(diǎn)1是英文Bone mineral density quantitative trait locus 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止骨密度數(shù)量性狀位點(diǎn)1在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做骨密度數(shù)量性狀位點(diǎn)1基因解碼、基因檢測？

骨礦物質(zhì)密度變化（BMND1）可能是由染色體11q13上LRP5基因（603506）的突變引起的。 該變異包括孤立的高骨量性狀，骨質(zhì)疏松癥 - 假性膠質(zhì)瘤綜合征（OPPG; 259770），以及導(dǎo)致骨質(zhì)疏松癥的低骨礦物質(zhì)密度（參見166710）。BMND12（612560）與染色體4q13.2上的UGT2B17基因（601903）的拷貝數(shù)變異相關(guān)。 BMND15（613418）與染色體9q34.11上的MIR2861基因（613405）的突變相關(guān)。 BMND16（615221）與染色體12q13上的WNT1基因（164820）中的突變相關(guān)。 BMND17（615311）與染色體11p14.1上的GPR48基因（606666）的突變有關(guān)。 BNMD18與染色體Xq23上的PLS3基因（300131）中的突變相關(guān)。參與骨礦物質(zhì)密度變異的其他位點(diǎn)包括：染色體1q21-q23上的BMND2（605833），染色體1p36上的BMND3（606928），染色體Xq27上的BMND4（300536），染色體11q23上的BMND5（609354），染色體21q22 -qter上的BMND6（609876）。染色體20p12上的BMND7（611738），染色體11p12上的BMND8（611739），染色體13q14上的BMND9（612110），染色體8q24上的BMND10（612113），染色體6q25上的BMND11（612114），染色體16q23上的BMND13（612727）和染色體1p33-p32上的BMND14（612728）。另見STQTL3（606257），討論與兒童時期骨密度和生長相關(guān)的基因座。少年原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥是一種骨骼疾病，其特征是從兒童時期開始骨質(zhì)疏松（骨質(zhì)疏松）。 骨質(zhì)疏松癥是由于骨骼中的鈣和其他礦物質(zhì)短缺（骨密度降低）引起的，這使得骨骼變脆并易于斷裂。 受影響的人常常在手臂和腿部的長骨中出現(xiàn)多處骨折，尤其是在新骨形成區(qū)域（干骺端）。 它們在形成脊椎（椎骨）的骨骼中也有骨折，這可能導(dǎo)致受影響的椎骨（壓縮的椎骨）塌陷。 多處骨折會引起骨骼疼痛并導(dǎo)致運(yùn)動問題。該病臨床表征有：脊柱異常；增加脊柱骨密度。

佳學(xué)基因Bone mineral density quantitative trait locus 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Bone mineral density quantitative trait locus 1致病鑒定基因解碼

Bone mineral density quantitative trait locus 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳病

骨密度數(shù)量性狀位點(diǎn)1的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，骨密度數(shù)量性狀位點(diǎn)1的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:601884。

骨密度數(shù)量性狀位點(diǎn)1基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

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